وون ولیبرانڈ کی بیماری

وون ولیبرانڈ بیماری کیا ہے؟

وون ولیبرانڈ کی بیماری(VWD) خون بہنے کا ایک جینیاتی عارضہ ہے جو خون کے جمنے کی صلاحیت کو متاثر کرتا ہے۔ وون ولیبرانڈ کی بیماری میں مبتلا شخص کو زیادہ نیل پڑنا، طویل عرصہ تک ناک سے خون بہنا، منہ سے خون بہنا، ماہواری کے دوران بہت زیادہ خون بہنا، یا کسی چوٹ یا طریقہ کار کے بعد خون کو روکنا مشکل ہو سکتا ہے۔ 

خون کو جمنے میں مدد کے لیے، خون کے پلیٹلیٹس کہلانے والے خلیات کو کلٹنگ فیکٹرز نامی پروٹینز کی ضرورت ہوتی ہے۔ ان میں سے ایک پروٹین کو وون ولیبرانڈ فیکٹر کہا جاتا ہے۔ یہ پلیٹلیٹس کو ایک دوسرے کے ساتھ چپکنے میں مدد کرتا ہے تاکہ خون بہنا روکنے کے لیے مضبوط خون کا لوتھڑا بن سکے۔ وون ولیبرانڈ فیکٹر، کلاٹنگ فیکٹر VIII (8) سے بھی منسلک ہوتا ہے، جو خون کا ایک اور اہم پروٹین ہے اور اسے جمنے میں مدد کرتا ہے۔  

وون ولیبرانڈ بیماری میں، ایک شخص میں یا تو وون ولیبرانڈ فیکٹر کی سطح کم ہوتی ہے یا فیکٹر اچھی طرح کام نہیں کرتا۔ وون ولیبرانڈ بیماری کی 3 اہم اقسام ہیں: اقسام 1، 2 اور 3۔ ٹائپ 1 یا ٹائپ 2 وون ولیبرانڈ کی بیماری والے لوگوں کو خون بہنے کے بہت سے مسائل نہیں ہو سکتے ہیں۔ ٹائپ 3 وون ولیبرانڈ بیماری زیادہ شدید ہوتی ہے۔

علاج میں ڈیسموپریسِن ایسیٹیٹ؎، فیکٹر ریپلیسمنٹ تھیراپی، اور خون جمنے میں مدد کرنے والی ادویات شامل ہوتی ہیں۔

وون ولیبرانڈ کی بیماری کی علامات

نشانیوں اور علامات کا انحصار اس بات پر ہوتا ہے کہ وون ولیبرانڈ کی بیماری کس ٹائپ کی ہے اور یہ عارضہ کتنا شدید ہے۔ 

ٹائپ 1 یا ٹائپ 2 وون ولیبرانڈ بیماری کے ساتھ، کسی شخص کو ہلکے سے معتدل تک خون بہنے کی نشانیاں اور علامات ہو سکتی ہیں:

• معمولی چوٹوں یا ٹکرانے سے کثرت سے نیل پڑنا
• بڑے نیل کے نشان یا چوٹ جو آپ محسوس کر سکیں
• کٹ یا دوسری چوٹ کے بعد بہت زیادہ خون بہنا
• سرجری کے بعد بہت زیادہ خون بہنا
• بار بار ناک سے خون آنا جسے روکنا مشکل ہو
• دانت صاف کرنے یا ڈینٹل پروسیجر کے بعد مسوڑھوں سے خون کا زیادہ دیر تک بہنا
• ماہواری کا خون (پیریڈز) دیر تک آنا
• معدہ یا آنتوں میں خون آنے سے پاخانے میں خون آنا
• مثانے یا گردوں میں خون آنے سے پیشاب میں خون آنا

ہلکے سے معتدل تک خون بہنے کے علاوہ، 3 وون ولیبرانڈ بیماری والے شخص کو درج ذیل بھی ہو سکتے ہیں:

• غیر متوقع طور پر شدید خون بہنے کے واقعات جن کا اگر فوراً علاج نہ کیا جائے تو جان لیوا ثابت ہو سکتے ہیں۔
• جوڑوں اور پٹھوں میں خون بہنا، جو شدید درد اور سوجن کا سبب بن سکتا ہے۔

خواتین میں، ماہواری سے زیادہ خون بہنا اکثر وون ولیبرانڈ کی بیماری کی اہم علامت ہوتا ہے۔ تاہم، بھاری ماہواری والی عورت کو ہمیشہ یہ عارضہ نہیں ہوتا۔

وون ولیبرانڈ بیماری کے اسباب

وون ولیبرانڈ بیماری عام طور پر ایک موروثی عارضہ ہے، جس کا مطلب ہے کہ یہ ایک مخصوص جین کی تبدیلی (میوٹیشن) کے ذریعے والدین سے بچے میں منتقل ہوتا ہے۔ یہ سب سے عام موروثی خون بہنے کا عارضہ ہے۔

ٹائپ 1 اور کچھ ٹائپ 2 ذیلی قسمیں صرف 1 والدین کے ذریعے منتقل ہو سکتی ہیں۔ ٹائپ 3 اور ٹائپ 2N وون ولیبرانڈ بیماری صرف اس صورت میں ہوتی ہے جب کسی بچے کو دونوں والدین سے جین مل جاتا ہے۔ اگر کسی شخص میں جین ہے، تو وہ تب بھی جین بچے میں منتقل کر سکتا ہے چاہے ان میں خون بہنے کے مسائل کی کوئی نشانیاں یا علامات نہ ہوں۔

بعض اوقات ایک شخص وون ولیبرانڈ بیماری کے ساتھ پیدا نہیں ہوتا ہے لیکن بعد کی زندگی میں اس میں اس کی نشوونما ہوتی ہے۔ اس معاملے میں، اس شخص نے وون ولیبرانڈ سنڈروم حاصل کیا ہے، جو دیگر صحت کے مسائل کے نتیجے میں ہوسکتا ہے.

وون ولیبرانڈ بیماری کی اقسام

وون ولیبرانڈ بیماری کی 3 اہم اقسام ہیں:

• ٹائپ 1: ٹائپ 1 وون ولیبرانڈ کی بیماری میں مبتلا شخص میں وون ولیبرانڈ فیکٹر کی سطح کم ہوتی ہے اور اس میں کلوٹنگ فیکٹر VIII (8) کی سطح بھی کم ہو سکتی ہے۔ یہ وون ولیبرانڈ بیماری کی سب سے عام شکل ہے۔ وون ولیبرانڈ کی بیماری میں مبتلا 4 میں سے تقریباً 3 لوگوں کو ٹائپ 1 ہوتا ہے۔
• ٹائپ 2: ٹائپ 2 وِلبرینڈ کی بیماری میں مبتلا شخص میں وون ولیبرانڈ فیکٹر ہے جو اچھی طرح سے کام نہیں کرتا ہے۔ اس ٹائپ میں ذیلی قسمیں ہیں جن میں 2A، 2B، 2M، اور 2N شامل ہیں۔ کچھ ذیلی قسموں میں ہلکا خون بہہتا ہے، اور کچھ میں زیادہ شدید۔
• ٹائپ 3: ٹائپ 3 وون ولیبرانڈ کی بیماری میں مبتلا شخص میں اکثر وون ولیبرانڈ فیکٹر بالکل نہیں ہوتا اور اس کے ساتھ کلوٹنگ فیکٹر VIII (8) کی سطح بھی کم ہوتی ہے۔ اگرچہ یہ شاذ ہوتی ہے، یہ وون ولیبرانڈ بیماری کی سب سے شدید شکل ہے۔

وون ولیبرانڈ بیماری کی تشخیص

وون ولیبرانڈ کی بیماری کی تشخیص مشکل ہو سکتی ہے۔ ٹائپ 1 یا ٹائپ 2 وون ولیبرانڈ کی بیماری والے لوگوں کو خون بہنے کے بہت سے مسائل نہیں ہو سکتے ہیں۔ ان میں اس عارضہ کی تشخیص تب تک نہیں ہو سکتی جب تک کہ انہیں حیض کے دوران زیادہ خون نہ آئے یا چوٹ یا سرجری کے بعد خون بہنے کو روکنا مشکل نہ ہو۔

دوسری طرف، ٹائپ 3 وون ولیبرانڈ بیماری بچپن اور بچپن میں خون بہنے کے بڑے مسائل کا سبب بن سکتی ہے۔ عارضہ کی اس سنگین شکل کے ساتھ پیدا ہونے والے بچوں کی عام طور پر ابتدائی زندگی میں ہی تشخیص ہو جاتی ہے۔

وون ولیبرانڈ کی تشخیص آپ کے بچے کی طبی سرگزشت، جسمانی معائنہ، اور لیبارٹری ٹیسٹ کی بنیاد پر کی جاتی ہے۔ آپ کا ڈاکٹر آپ سے خون بہنے یا نیل پڑنے کی علامات میں کسی بھی ٹائپ کی تبدیلی، حال ہی میں ہونے والی بیماریوں، یا ان ادویات کے بارے میں پوچھ سکتا ہے جو آپ کا بچہ استعمال کر رہا ہے۔

لیب ٹیسٹ میں درج ذیل شامل ہو سکتے ہیں:  

• خون کا مکمل شمار (CBC) تاکہ خون کے خلیات کی تعداد اور سائز کی پیمائش کی جا سکے 
• پلیٹلیٹ جمع کرنے کے ٹیسٹ یہ پیمائش کرنے کے لیے کہ پلیٹلیٹس کتنی اچھی طرح سے جمنے کے لیے ایک ساتھ چپک جاتے ہیں
• ایکٹیویٹڈ پارشل تھروموبلاسٹن ٹائم ٹیسٹ (اے پی ٹی ٹی) یہ پیمائش کرنے کے لیے کہ خون کو جمنے میں کتنا وقت لگتا ہے
• خون میں وون ولیبرانڈ فیکٹر کی مقدار اور ساخت کی پیمائش کرنے کے لیے وون ولیبرانڈ فیکٹر اینٹیجن (ضد جسم) اور ملٹیمر ٹیسٹ
• فیکٹر VIII اور وون ولیبرانڈ فیکٹر کی سرگرمی کی پیمائش کرنے کے لیے خون کے ٹیسٹ

آپ کی نگہداشت ٹیم وون ولیبرانڈ فیکٹر کی سرگرمی اور جمنے کے دیگر عوامل کی پیمائش کرنے اور یہ دیکھنے کے لیے خون کے دوسرے ٹیسٹ کر سکتی ہے کہ خون کے لوتھڑے بننے میں کتنا وقت لگتا ہے۔

وون ولیبرانڈ کی بیماری کا علاج

وون ولیبرانڈ بیماری کا علاج اس بات پر مبنی ہے کہ عارضہ کی شکایت کتنی شدید ہے۔ زیادہ تر لوگوں کو ٹائپ 1 وون ولیبرانڈ بیماری ہوتی ہے، جو عارضے کی سب سے ہلکی شکل ہے۔ اگر آپ کے بچے کی ٹائپ 1 ہے، تو اسے صرف اس صورت میں علاج کی ضرورت ہو سکتی ہے جب اس کی سرجری، دانتوں کا پروسیجر، یا کوئی تکلیف دہ چوٹ لگی ہو۔ اگر آپ کے بچے کو وون ولیبرانڈ بیماری کی زیادہ شدید شکل ہے، تو اسے جان لیوا خون کو روکنے یا روکنے کے لیے زیادہ کثرت سے علاج کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔

موجودہ معالجہ میں درج ذیل شامل ہیں:

ڈیسموپریسن ایسیٹیٹ (DDAVP)

• DDAVP ایک ایسی دوا ہے جو خون میں زیادہ وون ولیبرانڈ فیکٹر کے اخراج کا سبب بنتی ہے۔
• وون ولیبرانڈ فیکٹر خون کی نالیوں کی اندرونی تہہ اور پلیٹلیٹس میں ذخیرہ ہوتا ہے۔ DDAVP ایک انسان ساختہ ہارمون ہے جو اپنے اسٹورز سے عنصر کے اخراج کو تحریک دیتا ہے۔ اس سے خون میں دستیاب مقدار میں اضافہ ہوتا ہے۔
• DDAVP ٹائپ 1 وون ولیبرانڈ کی بیماری والے زیادہ تر لوگوں کے لیے اور ٹائپ 2 وون ولیبرانڈ کی بیماری والے کچھ لوگوں کے لیے ایک مؤثر علاج ہے۔
• DDAVP کے ساتھ علاج صرف مخصوص حالات میں دیا جاتا ہے، جیسے کہ خون بہنے کو کم کرنے یا روکنے میں مدد کے لیے دانتوں کے طریقہ کار سے پہلے۔ اگر اکثر استعمال کیا جائے تو یہ دوا اتنی مؤثر طریقے سے کام نہیں کرے گی۔

DDAVP چیلنج: کچھ لوگوں کو DDAVP کے ساتھ اپنے فیکٹر کی سطح میں اچھا اضافہ نہیں ہوتا ہے۔ یہ دیکھنے کے لیے کہ آیا آپ کے بچے کو اچھا جواب ملے گا، آپ کی نگہداشت ٹیم DDAVP چیلنج کا آرڈر دے سکتی ہے۔ یہ خون میں وون ولیبرانڈ فیکٹر کی مقدار کی پیمائش کرے گا، دوا دینے سے پہلے اور بعد میں۔

وون ولیبرانڈ فیکٹر ریپلیسمنٹ تھیراپی

• یہ علاج خون میں اس کلاٹنگ فیکٹر کی کمی کو پورا کرتا ہے جو خون میں کم ہو یا سرے سے موجود نہ ہو۔ چونکہ وون ولیبرانڈ فیکٹر فیکٹر VIII (8) کے ساتھ جڑنے پر بہتر کام کرتا ہے، اس لیے وون ولیبرانڈ فیکٹر کی مصنوعات میں دونوں پروٹین ہوتے ہیں۔
• یہ علاج اس صورت میں استعمال کیا جا سکتا ہے اگر کوئی شخص DDAVP کو برداشت نہیں کر سکتا، اسے ٹائپ 1 وون ولیبرانڈ کی بیماری ہے جو DDAVP کا جواب نہیں دیتی ہے، یا اسے ٹائپ 2 یا ٹائپ 3 وِلبرینڈ بیماری ہے۔
• وون ولیبرانڈ فیکٹر کی مصنوعات میں Humate-P®، Alphanate®، VONVENDI®، اور Wilate® شامل ہیں۔
• ریپلیسمنٹ تھیراپی میڈیکل کلینک میں یا گھر پر، درون ورید (IV) دی جاتی ہے۔

اینٹی فبرینولٹک دوائیں

• اینٹی فبرینولٹک دواؤن کا استعمال خون کے تھکّے بننے کے بعد انہیں ایک ساتھ رکھنے میں مدد کے لیے کیا جاتا ہے۔
• یہ ادویات اکیلے یا DDAVP اور وون ولیبرانڈ فیکٹر ریپلیسمنٹ معالجے کے ساتھ استعمال کی جا سکتی ہیں۔
• اینٹی فبرینولٹک ادویات کی مثالیں امینوکاپروک ایسڈ (Amicar®) اور ٹرانیکسامک ایسڈ (Lysteda®) ہیں۔
• اینٹی فبرینولٹک ادویات عام طور پر دانتوں کے طریقہ کار سے پہلے اور بعد میں لی جاتی ہیں۔ ان کا استعمال منہ یا ناک سے خون کو روکنے کے لیے یا بھاری ماہواری کے علاج کے لیے کیا جاتا ہے۔

فائبرن گلو

• فائبرن گلو (جسے فائبرن سیلنٹ بھی کہا جاتا ہے) ایک ایسی دوا ہے جو براہ راست زخم پر لگائی جاتی ہے تاکہ خون کا لوتھڑا بنا کر خون بہنا روکا جا سکے۔
• فائبرن ایک ٹائپ کا پروٹین ہے جو خون کے جمنے کو ایک ساتھ رکھنے کا کام کرتا ہے۔
• جمنے کے عوامل زخم پر مضبوط مہر بنانے میں مدد کے لیے فائبرن کا استعمال کرتے ہیں۔
• فائبرن گلو کو بعض اوقات کلوٹنگ فیکٹر ریپلیسمنٹ تھیراپی، ایک اینٹی فبرینولائٹک دوا، یا DDAVP کے ساتھ استعمال کیا جا سکتا ہے۔

وون ولیبرانڈ بیماری کے ساتھ رہنا

وون ولیبرانڈ بیماری اکثر ایک ہلکا عارضہ ہے. وون ولیبرانڈ بیماری کی ہلکی شکل والے بچوں میں عام طور پر خون بہنے کی علامات کم ہوتی ہیں اور انہیں کم شدید علاج کی ضرورت ہوتی ہے۔ شدید بیماری والے افراد کو اچانک یا شدید خون بہنے والے واقعات کا زیادہ خطرہ ہو سکتا ہے۔

وون ولیبرانڈ کی بیماری کی پیچیدگیوں میں جوڑوں کا خون بہنا، آئرن کی کمی سے اینیمیا، یا خون بہنے کے سنگین واقعات شامل ہو سکتے ہیں۔ علاج اور نگرانی کا منصوبہ بنانے کے لیے اپنی نگہداشت ٹیم کے ساتھ کام کرنا ضروری ہے جو آپ کے بچے کے لیے صحیح ہو۔

اپنے بچے کو محفوظ رکھنے اور مسائل کے خطرے کو کم کرنے میں مدد کے لیے اقدامات کریں۔ ان میں شامل ہیں:

• اپنے صحت کی ہیلتھ کیئر پرووائیڈر یا فارماسسٹ سے بات کیے بغیر اپنے بچے کو دوائیں نہ دیں۔ اس میں غیر نسخے کی دوائیں شامل ہیں، جیسے اسپرین۔ کچھ دوائیں خون بہنے کا خطرہ بڑھاتی ہیں۔
• کھیلوں اور سرگرمیوں سے پرہیز کریں جو آپ کے بچے کو چوٹ لگنے کے زیادہ خطرے میں ڈالیں۔ یقینی بنائیں کہ آپ کا بچہ احتیاطی تدابیر اختیار کرتا ہے جیسے حفاظتی پوشاک اور سیٹ بیلٹ پہننا۔
• تمام ہیلتھ کیئر پرووائیڈرز کو اپنے بچے کی حالت کے بارے میں بتائیں، خاص طور پر کسی بھی سرجری یا دانتوں کے طریقہ کار سے پہلے۔

اپنے ڈاکٹر کو کال کریں یا فوری طور پر ایمرجنسی روم میں جائیں اگر آپ کے بچے کو کوئی شدید چوٹ لگی ہے، خاص طور پر وہ جس میں سر یا معدہ پر کوئی چوٹ لگی ہو یا خون بہنا بند نہ ہو۔

جینیاتی مشاورت ان لوگوں کے لیے مددگار ثابت ہو سکتی ہے جن کی خاندانی تاریخ وون ولیبرانڈ کی بیماری ہے جو بچے پیدا کرنے کا ارادہ رکھتے ہیں۔

مناسب طبی نگہداشت کے ساتھ، زیادہ تر بچے جن میں وون ولیبرانڈ کی بیماری ہے، بشمول ٹائپ 3- ایک عام، فعال زندگی گزار سکتے ہیں۔

آپ کی نگہداشت ٹیم سے پوچھنے کے لیے سوالات

• میرے بچے کو کس ٹائپ کی وون ولیبرانڈ بیماری ہے، اور اس کی شدت اور علاج کے اختیارات کے لحاظ سے کیا مطلب ہے؟
  
• میرے بچے کو کتنی بار علاج کروانے کی ضرورت ہے؟
• میرے بچے کو کن متابعتی اپائنٹمنٹس اور نگرانی کی ضرورت ہوگی؟
• کیا ایسی کوئی دوائیں یا علاج ہیں جن سے میرے بچے کو خون بہنے یا جمنے پر ان کے ممکنہ اثرات کی وجہ سے بچنا چاہیے؟
• میرے بچے کی حالت ان کی روزمرہ کی زندگی، جیسے کھیل اور دیگر سرگرمیاں کیسے متاثر کرے گی؟
• ہمیں کن علامات یا علامات کا خیال رکھنا چاہیے جن کا مطلب میرے بچے کی حالت کا بگڑ جانا یا پیچیدگیوں کا بڑھنا ہو سکتا ہے؟
• خون بہہ جانے والی اقساط یا چوٹوں کا انتظام کرنے کے لیے ہمیں کیا اقدامات کرنے چاہئیں؟
• مجھے ایمرجنسی میں کیا کرنا چاہیے؟

مزید معلومات حاصل کریں۔

متعلقہ مواد