Хвороба фон Віллебранда

Що таке хвороба фон Віллебранда?

Хвороба фон Віллебранда (ХФВ) — це генетичне захворювання крові, яке впливає на здатність крові утворювати згустки.У людини з хворобою фон Віллебранда може спостерігатися підвищена кількість синців, тривалі кровотечі з носа, кровотечі з рота, рясні менструації або сильна кровотеча, яку важко зупинити після травми або процедури. 

Клітинам крові, які називаються тромбоцитами, потрібні білки, що називаються факторами згортання крові, щоб допомогти згорнути кров.Один з цих білків називається фактором фон Віллебранда.Він допомагає тромбоцитам злипатися, утворюючи міцний кров'яний згусток, щоб зупинити кровотечу.Фактор фон Віллебранда також зв'язується з фактором згортання крові VIII (8), ще одним важливим білком у крові, який допомагає їй згортатися. 

При хворобі фон Віллебранда у людини або низький рівень фактора фон Віллебранда, або цей фактор не працює належним чиномІснує 3 основні типи хвороби фон Віллебранда:1, 2 та 3 типу.Люди з хворобою фон Віллебранда 1 або 2 типу можуть не мати багато проблем з кровотечею.Хвороба фон Віллебранда 3 типу протікає тяжче.

Лікування включає ацетат десмопресину, замісну терапію факторами та лікарські препарати, що сприяють згортанню крові.

Симптоми хвороби фон Віллебранда

Ознаки та симптоми залежать від типу хвороби фон Віллебранда та ступеня тяжкості захворювання. 

При хворобі фон Віллебранда 1 або 2 типу у людини можуть бути ознаки та симптоми легкої та помірної кровотечі:

• Часте утворення синців від незначних ударів або травм
• Великі синці або синці, які ви можете відчути
• Сильна кровотеча після порізу або іншої травми
• Сильна кровотеча після хірургічної операції
• Часті носові кровотечі, які важко зупинити
• Тривала кровотеча ясен після чищення зубів або стоматологічної процедури
• Тривала менструальна кровотеча (менструації)
• Кров у калі від кровотечі у шлунку або кишечнику
• Кров у сечі від кровотечі в сечовому міхурі або нирках

На додаток до легкої та помірної кровотечі, у людини з хворобою фон Віллебранда 3 типу також може бути наступне:

• Незрозумілі епізоди сильної кровотечі, які можуть бути небезпечними для життя, якщо їх не лікувати негайно
• Кровотеча в суглоби та м'язи, яка може спричинити сильний біль і набряк

У жінок сильна менструальна кровотеча часто є основною ознакою хвороби фон Віллебранда.Однак жінка з рясними менструаціями не завжди має цей розлад.

Причини хвороби фон Віллебранда

Хвороба фон Віллебранда зазвичай є спадковим захворюванням, що означає, що вона передається від батьків до дитини через певну зміну гена (мутацію).Це найпоширеніше спадкове захворювання згортання крові.

Тип 1 та деякі підтипи типу 2 можуть передаватися лише від одного з батьків.Хвороба фон Віллебранда типу 3 та типу 2N виникає лише тоді, коли дитина отримує ген від обох батьків.Якщо людина має ген, вона все одно може передати його дитині, навіть якщо у неї немає ознак або симптомів проблем зі згортанням крові.

Іноді людина не народжується з хворобою фон Віллебранда, але вона розвивається пізніше в житті.У цьому випадку людина набуває синдром фон Віллебранда, який може виникнути внаслідок інших проблем зі здоров'ям.

Типи хвороби фон Віллебранда

Існує 3 основні типи хвороби фон Віллебранда:

• Тип 1.Людина з хворобою фон Віллебранда 1 типу має низький рівень фактора фон Віллебранда, а також може мати низький рівень фактора згортання крові VIII (8).Це найпоширеніша форма хвороби фон Віллебранда.Приблизно 3 з 4 людей з хворобою фон Віллебранда мають 1 тип.
• Тип 2.Людина з хворобою фон Віллебранда 2 типу має фактор фон Віллебранда, який не працює належним чином.Цей тип має підтипи, включаючи 2A, 2B, 2M та 2N.Деякі підтипи мають легку кровотечу, а деякі є більш важкими.
• Тип 3.Людина з хворобою фон Віллебранда 3 типу часто взагалі не має фактора фон Віллебранда, а також має низький рівень фактора згортання крові VIII (8).Хоча це трапляється рідко, це найважча форма хвороби фон Віллебранда.

Діагностика хвороби фон Віллебранда

Хворобу фон Віллебранда буває важко діагностувати.Люди з хворобою фон Віллебранда 1 або 2 типу можуть не мати багато проблем з кровотечею.Їм може не бути поставлений діагноз цього захворювання, якщо у них немає рясних менструальних циклів або важко зупиняється кровотеча після травми чи операції.

З іншого боку, хвороба фон Віллебранда 3 типу може спричинити серйозні проблеми з кровотечею у немовлят та дітей.Дітям, народженим з цією серйозною формою захворювання, зазвичай ставлять діагноз на ранніх стадіях життя.

Діагноз хвороби фон Віллебранда встановлюється на підставі медичного анамнезу дитини, медичного огляду та результатів лабораторних аналізів.Лікар може запитати вас про будь-які зміни у кровотечі або появі синців, нещодавні хвороби чи лікарські препарати, які приймає ваша дитина.

Лабораторні аналізи можуть включати:  

• Загальний аналіз крові (ЗАК) для вимірювання кількості та розміру клітин крові 
• Тести агрегації тромбоцитів для вимірювання того, наскільки добре тромбоцити злипаються, утворюючи згустки
• Тест на активований частковий тромбопластиновий час (АЧТЧ) для вимірювання часу згортання крові
• Тести на антиген фактора фон Віллебранда та мультимери для вимірювання кількості та структури фактора фон Віллебранда в крові
• Аналізи крові для вимірювання активності фактора VIII та фактора фон Віллебранда

Ваша команда з лікування може провести інші аналізи крові для вимірювання активності фактора фон Віллебранда та інших факторів згортання крові, а також для визначення часу утворення згустків крові.

Лікування хвороби фон Віллебранда

Лікування хвороби фон Віллебранда залежить від тяжкості захворювання.Більшість людей мають хворобу фон Віллебранда 1 типу — найлегшу форму захворювання.Якщо у вашої дитини 1 тип, лікування може знадобитися лише у разі хірургічного втручання, стоматологічної процедури або травматичного ушкодження.Якщо у вашої дитини важча форма хвороби фон Віллебранда, лікування може знадобитися частіше, щоб запобігти або зупинити кровотечі, що загрожують життю.

Сучасні методи лікування включають:

Десмопресину ацетат (DDVAP)

• DDVAP — це препарат, який викликає вивільнення більшої кількості фактора фон Віллебранда в кров.
• Фактор фон Віллебранда зберігається в слизовій оболонці кровоносних судин і в тромбоцитах.DDAVP — це штучний гормон, який стимулює вивільнення фактора з його запасів.Це збільшує його кількість у крові.
• DDVAP є ефективним методом лікування для більшості людей із хворобою фон Віллебранда 1 типу та для деяких людей із хворобою фон Віллебранда 2 типу.
• Лікування DDAVP призначається лише в певних ситуаціях, наприклад перед стоматологічною процедурою, щоб зменшити або запобігти кровотечі.Якщо використовувати цей препарат часто, він не буде таким ефективним.

Провокаційна проба з застосуванням DDAVP:У деяких людей рівні фактора під час застосування DDAVP не підвищуються належним чином.Щоб перевірити, чи буде у вашої дитини хороша реакція, ваша команда з лікування може призначити провокаційну пробу DDAVP.Це дозволить виміряти кількість фактора фон Віллебранда у крові до та після введення лікарського препарату.

Замісна терапія фактором фон Віллебранда

• Це лікування замінює фактор згортання крові, рівень якого є низьким, або він відсутній у крові.Оскільки фактор фон Віллебранда діє краще, коли зв'язаний з фактором VIII (8), препарати фактора фон Віллебранда містять обидва білки.
• Це лікування може використовуватися, якщо людина не переносить DDAVP, має хворобу фон Віллебранда 1 типу, яка не реагує на DDAVP, або має хворобу фон Віллебранда 2 чи 3 типу.
• Препарати фактора фон Віллебранда включають Humate-P®, Alphanate®, VONVENDI® та Wilate®.
• Замісна терапія вводиться внутрішньовенно в медичній клініці або вдома.

Антифібринолітичні препарати

• Антифібринолітичні препарати використовуються для попередження розщеплення тромбів після їхнього формування.
• Ці лікарські препарати можна використовувати окремо або разом із DDVAP та замісною терапією фактора фон Віллебранда.
• Прикладами антифібринолітичних препаратів є амінокапронова кислота (Amicar®) і транексамова кислота (Lysteda®).
• Антифібринолітичні препарати зазвичай приймаються до та після стоматологічної процедури.Вони також використовуються для зупинки кровотечі з рота або носа або для лікування рясних менструальних циклів.

Фібриновий клей

• Фібриновий клей (також зветься фібриновим герметиком) — це лікарський засіб, який наноситься безпосередньо на рану для зупинки кровотечі шляхом утворення згустку.
• Фібрин — це тип білка, який допомагає утворювати згустки.
• Фактори згортання крові використовують фібрин, щоб допомогти створити міцне ущільнення над раною.
• Фібриновий клей іноді може використовуватися разом із замісною терапією факторами згортання крові, антифібринолітичними препаратами або DDAVP.

Життя з хворобою фон Віллебранда

Хвороба фон Віллебранда найчастіше є легким захворюванням.Діти з легшими формами хвороби фон Віллебранда зазвичай мають менше симптомів кровотечі та потребують менш інтенсивного лікування.Ті, хто має тяжку форму захворювання, можуть мати підвищений ризик спонтанних або сильних кровотеч.

Ускладнення хвороби фон Віллебранда можуть включати крововиливи в суглоби, залізодефіцитну анемію або серйозні кровотечі.Важливо співпрацювати з вашою командою з лікування, щоб скласти план лікування та моніторингу, який підходить саме вашій дитині.

Вживайте заходів, щоб допомогти захистити вашу дитину та зменшити ризик виникнення проблем.До них належать:

• Не давайте дитині лікарські препарати, не порадившись з лікарем або фармацевтом.Це включає безрецептурні лікарські препарати, такі як аспірин.Деякі лікарські препарати можуть підвищувати ризик кровотечі.
• Уникайте видів спорту та діяльності, які підвищують ризик травмування вашої дитини.Переконайтеся, що ваша дитина вживає запобіжних заходів, таких як носіння захисного спорядження та ременів безпеки.
• Повідомте всіх медичних працівників про стан вашої дитини, особливо перед будь-якою хірургічною операцією або стоматологічною процедурою.

Негайно зателефонуйте своєму лікарю або зверніться до відділення невідкладної допомоги, якщо у вашої дитини є серйозна травма, особливо пов'язана з будь-яким ударом голови або живота, або кровотеча, яка не зупиняється.

Генетичне консультування може бути корисним для людей з сімейним анамнезом хвороби фон Віллебранда, які планують мати дітей.

За належного медичного догляду більшість дітей із хворобою фон Віллебранда, включаючи 3 тип, можуть жити нормальним, активним життям.

Запитання, які варто поставити вашій команді з лікування

• Який тип хвороби фон Віллебранда у моєї дитини, і що це означає з точки зору тяжкості та варіантів лікування?
  
• Як часто моїй дитині потрібно проходити лікування?
• Які подальші прийоми у лікаря та моніторинг знадобляться моїй дитині?
• Чи є якісь лікарські препарати або методи лікування, яких моя дитина повинна уникати через їхній потенційний вплив на кровотечу або згортання крові?
• Як стан моєї дитини вплине на її повсякденне життя, таке як спорт та інші заняття?
• На які ознаки або симптоми нам слід звертати увагу, що можуть означати погіршення стану моєї дитини або розвиток ускладнень?
• Які кроки нам слід вжити для лікування епізодів кровотеч або травм, які можуть статися?
• Що мені слід робити в надзвичайній ситуації?

Знайдіть більше інформації

Супутні матеріали