Maladie de von Willebrand

Qu’est-ce que la maladie de von Willebrand ?

La maladie de Von Willebrand (VWD) est un trouble génétique de la coagulation qui affecte la capacité du sang à former des caillots. Une personne atteinte de la maladie de von Willebrand peut avoir des ecchymoses accrues, des saignements de nez prolongés, des saignements buccaux, des règles abondantes ou des saignements importants difficiles à arrêter après une blessure ou une intervention. 

Les cellules sanguines appelées plaquettes ont besoin de protéines appelées facteurs de coagulation pour aider à coaguler le sang. L'une de ces protéines s'appelle le facteur von Willebrand. Il aide les plaquettes à se coller ensemble pour former un caillot sanguin solide afin d'arrêter le saignement. Le facteur von Willebrand est également lié au facteur de coagulation VIII (8), une autre protéine importante dans le sang qui aide à la coagulation.  

Dans la maladie de von Willebrand, une personne a soit des niveaux bas du facteur von Willebrand, soit le facteur ne fonctionne pas correctement. Il existe trois principaux types de maladie de von Willebrand : Les types 1, 2 et 3. Les personnes atteintes de la maladie de von Willebrand de type 1 ou de type 2 pourraient ne pas avoir beaucoup de problèmes de saignement. La maladie de von Willebrand de type 3 est plus grave.

Les traitements comprennent l'acétate de desmopressine, la thérapie de remplacement du facteur et des médicaments pour aider à la coagulation du sang.

Symptômes de la maladie de von Willebrand

Les signes et symptômes dépendent du type de la maladie de von Willebrand dont une personne souffre et de la gravité du trouble. 

Avec la maladie de von Willebrand de type 1 ou de type 2, une personne peut présenter des signes et des symptômes de saignements légers à modérés :

• Des ecchymoses fréquentes dues à des coups ou des blessures mineures
• De grandes ecchymoses, ou des ecchymoses que vous pouvez sentir
• Un saignement abondant après une coupure ou une autre blessure
• Un saignement abondant après une opération
• Des saignements de nez fréquents et difficiles à arrêter
• Saignement prolongé des gencives après le brossage des dents ou une intervention dentaire.
• Saignement prolongé lors des menstruations (règles)
• Sang dans les selles en raison d’un saignement dans l’estomac ou les intestins
• Sang dans l’urine en raison d’un saignement dans les reins ou la vessie

En plus des saignements légers à modérés, une personne atteinte de la maladie de von Willebrand de type 3 peut également avoir ce qui suit :

• Des épisodes inexpliqués de saignements sévères, qui peuvent être mortels s'ils ne sont pas traités immédiatement.
• Saignement dans les articulations et les muscles, ce qui peut provoquer des douleurs et des gonflements sévères

Chez les femmes, des menstruations abondantes sont souvent le principal signe de la maladie de von Willebrand. Cependant, une femme avec des règles abondantes ne présente pas toujours le trouble.

Causes de la maladie de von Willebrand

La maladie de von Willebrand est généralement un trouble héréditaire, ce qui signifie qu'elle se transmet d'un parent à un enfant par le biais d'une modification génétique spécifique (mutation). Il s’agit du trouble hémorragique héréditaire le plus fréquent.

Les sous-types de Type 1 et certains sous-types de Type 2 peuvent être transmis par un seul parent. La maladie de von Willebrand de type 3 et de type 2N n'apparaît que si un enfant reçoit le gène de ses deux parents. Si une personne a le gène, elle peut néanmoins transmettre le gène à un enfant même si elle n'a aucun signe ou symptôme de problèmes de saignement.

Parfois, une personne ne naît pas avec la maladie de von Willebrand mais la développe plus tard dans la vie. Dans ce cas, la personne a acquis le syndrome de von Willebrand, qui peut se manifester à la suite d'autres problèmes de santé.

Types de maladie de von Willebrand

Il existe trois principaux types de maladie de von Willebrand :

• Type 1 : Une personne atteinte de la maladie de von Willebrand de type 1 a des niveaux bas de facteur von Willebrand et peut également avoir des niveaux bas de facteur de coagulation VIII (8). Ceci est la forme la plus courante de la maladie de von Willebrand. Environ 3 personnes sur 4 atteintes de la maladie de von Willebrand ont le type 1.
• Type 2 : Une personne atteinte de la maladie de von Willebrand de type 2 a un facteur von Willebrand qui ne fonctionne pas bien. Ce type a des sous-types, y compris 2A, 2B, 2M et 2N. Certains sous-types ont des saignements légers, et d'autres sont plus graves.
• Type 3 : Une personne atteinte de la maladie de von Willebrand de type 3 n'a souvent pas du tout de facteur von Willebrand, ainsi que de faibles niveaux du facteur de coagulation VIII (8). Bien que cela soit rare, c'est la forme la plus grave de la maladie de von Willebrand.

Diagnostic de la maladie de von Willebrand

La maladie de von Willebrand peut être difficile à diagnostiquer. Les personnes atteintes de la maladie de von Willebrand de type 1 ou de type 2 pourraient ne pas avoir beaucoup de problèmes de saignement. Les personnes atteintes pourraient ne pas être diagnostiqués avec le trouble, à moins qu'elles n'aient des cycles menstruels abondants ou des saignements difficiles à arrêter après une blessure ou une chirurgie.

D'autre part, le type 3 de la maladie de von Willebrand peut provoquer des problèmes de saignement majeurs pendant la petite enfance et l'enfance. Les bébés nés avec cette forme grave du trouble sont généralement diagnostiqués tôt dans la vie.

Le diagnostic de la maladie de von Willebrand est basé sur les antécédents médicaux de votre enfant, un examen physique et des analyses de laboratoire. Votre médecin pourra vous interroger sur toute évolution des saignements ou des ecchymoses, sur toute maladie récente ou sur les médicaments que votre enfant prend.

Les tests de laboratoire peuvent inclure :  

• Une numération formule sanguine (NFS) pour mesurer le nombre et la taille des cellules sanguines 
• Des tests d'agrégation plaquettaire pour mesurer à quel point les plaquettes adhèrent pour former des caillots
• Un test du temps de thromboplaste partiel activé (TTPA) pour mesurer combien de temps il faut au sang pour coaguler
• Des tests de l'antigène et des multimères du facteur von Willebrand pour mesurer la quantité et la structure du facteur von Willebrand dans le sang
• Tests sanguins pour mesurer l'activité du facteur VIII et du facteur de Von Willebrand

Votre équipe de soins peut effectuer d'autres tests sanguins pour mesurer l'activité du facteur de von Willebrand et d'autres facteurs de coagulation et pour voir combien de temps il faut pour que les caillots sanguins se forment.

Traitements de la maladie de von Willebrand

Le traitement de la maladie de von Willebrand dépend de la gravité de la maladie. La plupart des gens ont la maladie de von Willebrand de type 1, la forme la plus bénigne du trouble. Si votre enfant a un type 1, il n'aura besoin de traitement que s'il subit une chirurgie, une procédure dentaire ou une blessure traumatique. Si votre enfant a une forme plus sévère de la maladie de von Willebrand, il peut avoir besoin de traitements plus fréquents pour prévenir ou arrêter des saignements mettant sa vie en danger.

Les traitements actuels sont les suivants :

Acétate de desmopressine (DDVAP)

• La DDVAP est un médicament qui provoque la libération de plus de facteur von Willebrand dans le sang.
• Le facteur von Willebrand est stocké dans la paroi des vaisseaux sanguins et dans les plaquettes. La DDAVP est une hormone synthétique qui stimule la libération du facteur à partir de ses réserves. Cela augmente la quantité disponible dans le sang.
• La DDVAP est un traitement efficace pour la plupart des personnes atteintes de la maladie de von Willebrand de type 1 et pour certaines personnes atteintes de la maladie de von Willebrand de type 2.
• Le traitement par DDAVP n'est administré que dans certaines situations, par exemple avant une intervention dentaire, pour réduire ou prévenir les saignements. Une utilisation fréquente de ce médicament peut réduire son efficacité.

Test à la DDAVP : Chez certaines personnes, l'augmentation du niveau de facteur avec la DDAVP est insuffisante. Pour vérifier la réponse de votre enfant, votre équipe soignante peut prescrire un test à la DDAVP. Ce test mesurera la quantité de facteur von Willebrand dans le sang avant et après l'administration du médicament.

Thérapie de remplacement de facteur von Willebrand

• Elle remplace le facteur de coagulation en faible quantité ou manquant dans le sang. Parce que le facteur von Willebrand fonctionne mieux lorsqu'il est lié au facteur VIII (8), les produits de facteur von Willebrand contiennent les deux protéines.
• Ce traitement peut être utilisé si une personne ne peut pas tolérer la DDAVP, a une maladie de von Willebrand de type 1 qui ne répond pas à la DDAVP, ou a une maladie de von Willebrand de type 2 ou de type 3.
• Les produits du facteur von Willebrand incluent Humate-P®, Alphanate®, VONVENDI® et Wilate®.
• La thérapie de remplacement est administrée par voie intraveineuse dans une veine, en clinique ou à domicile.

Médicaments antifibrinolytiques

• Les médicaments antifibrinolytiques sont utilisés pour maintenir les caillots sanguins ensemble une fois formés.
• Ces médicaments peuvent être utilisés seuls ou avec la thérapie de remplacement de la DDVAP et du facteur von Willebrand.
• Des exemples de médicaments antifibrinolytiques sont l'acide aminocaproïque (Amicar®) et l'acide tranexamique  (Lysteda®).
• Les médicaments antifibrinolytiques sont généralement pris avant et après une intervention dentaire. Ils sont aussi utilisés pour arrêter les saignements de la bouche ou du nez ou pour traiter les règles abondantes.

Colle de fibrine

• La colle de fibrine (également appelée scellant de fibrine) est un médicament appliqué directement sur une plaie pour arrêter le saignement en créant un caillot.
• La fibrine est un type de protéine qui sert à maintenir ensemble les caillots sanguins.
• Les facteurs de coagulation utilisent la fibrine pour aider à créer un joint solide sur une plaie.
• La colle de fibrine peut parfois être utilisée en association avec un traitement substitutif par facteur de coagulation, un médicament antifibrinolytique ou la DDAVP.

Vivre avec la maladie de von Willebrand

La maladie de von Willebrand est le plus souvent un trouble léger. Les enfants atteints de formes plus légères de la maladie de Von Willebrand ont généralement moins de symptômes hémorragiques et nécessitent un traitement moins intensif. Ceux souffrant d'une maladie sévère peuvent être à un risque plus élevé d'épisodes de saignement spontané ou sévère.

Les complications de la maladie de von Willebrand peuvent inclure des saignements articulaires, une anémie ferriprive ou des événements hémorragiques graves. Il est important de travailler avec votre équipe de soins pour établir un plan de traitement et de suivi qui convient à votre enfant.

Prenez des mesures pour aider à garder votre enfant en sécurité et réduire le risque de problèmes. Elles comprennent :

• Ne donnez pas de médicaments à votre enfant sans en parler à votre prestataire de soins de santé ou à votre pharmacien. Cela inclut des médicaments en vente libre, comme l'aspirine. Certains médicaments peuvent augmenter le risque de saignement.
• Évitez les sports et les activités qui mettent votre enfant à risque accru de blessure. Assurez-vous que votre enfant prenne des précautions comme porter un équipement de protection et des ceintures de sécurité.
• Informez tous les prestataires de soins de santé de l’affection de votre enfant, en particulier avant une chirurgie ou une procédure dentaire.

Appelez votre médecin ou rendez-vous immédiatement aux urgences si votre enfant a une blessure grave, en particulier une blessure à la tête ou à l’estomac, ou un saignement qui ne s’arrête pas.

Le conseil génétique peut être utile aux personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie de von Willebrand qui prévoient d'avoir des enfants.

Avec des soins médicaux appropriés, la plupart des enfants atteints de la maladie de von Willebrand — y compris le type 3 — peuvent mener une vie normale et active.

Questions à poser à votre équipe soignante

• Quel type de maladie de von Willebrand mon enfant a-t-il, et que signifie cela en termes de gravité et d'options de traitement ?
  
• À quelle fréquence mon enfant doit-il recevoir un traitement ?
• De quels rendez-vous de suivi et de surveillance mon enfant aura-t-il besoin ?
• Y a-t-il des médicaments ou des traitements que mon enfant doit éviter en raison de leur impact potentiel sur le saignement ou la coagulation ?
• Comment l'état de santé de mon enfant affectera-t-il sa vie quotidienne, comme le sport et d'autres activités ?
• Quels signes ou symptômes devrions-nous surveiller qui pourraient signifier une aggravation de l'état de mon enfant ou le développement de complications ?
• Quelles étapes devrions-nous suivre pour gérer les épisodes de saignement ou les blessures qui peuvent survenir ?
• Que devrais-je faire en cas d'urgence ?

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