O que é a doença de Von Willebrand?
A doença de Von Willebrand (DVW) é uma doença genética hemorrágica que afeta a capacidade de formação de coágulos do sangue. Uma pessoa com a doença de von Willebrand pode apresentar mais hematomas, sangramentos nasais prolongados, sangramentos na boca, menstruações intensas ou sangramentos difíceis de controlar após uma lesão, ou procedimento.
As células sanguíneas chamadas plaquetas precisam de proteínas chamadas fatores de coagulação para coagular o sangue. Uma dessas proteínas é chamada de fator de von Willebrand. Ele ajuda as plaquetas a se aglomerarem para formar um coágulo de sangue forte para parar o sangramento. O fator de Von Willebrand também está ligado ao fator VIII (8), outra proteína importante no sangue que ajuda na coagulação.
Na doença de von Willebrand, a pessoa tem baixos níveis do fator de von Willebrand ou o fator não funciona bem. Há três tipos principais de doença de von Willebrand: Tipos 1, 2 e 3. As pessoas com a doença de von Willebrand tipo 1 ou tipo 2 podem não ter muitos problemas de sangramento. A doença de von Willebrand tipo 3 é mais grave.
Os tratamentos incluem acetato de desmopressina, terapia de reposição de fator e medicamentos que ajudam na coagulação do sangue.
Sintomas da doença de von Willebrand
Os sinais e sintomas dependem do tipo da doença de von Willebrand que a pessoa tem e quão grave ela é.
Com a doença de von Willebrand tipo 1 ou tipo 2, a pessoa pode ter sinais e sintomas de sangramento leve a moderado:
- Hematomas frequentes por pequenas pancadas ou lesões
- Hematomas grandes ou que você consegue apalpar
- Sangramento intenso após um corte ou outra lesão
- Sangramento intenso após cirurgia
- Hemorragias nasais frequentes que são difíceis de parar
- Sangramento da gengiva prolongado após escovar os dentes ou procedimento dentário
- Período menstrual prolongado
- Sangue nas fezes por sangramento no estômago ou intestinos
- Sangue na urina originado de sangramento nos rins ou na bexiga
Além do sangramento leve a moderado, uma pessoa com doença de von Willebrand tipo 3 pode também ter o seguinte:
- Episódios inesperados de sangramentos graves que podem ser de risco à vida, caso não tratados imediatamente
- Sangramentos em articulações e músculos, que podem causar dor e inchaço graves
Em mulheres, período menstrual intenso é frequentemente o sinal principal da doença de von Willebrand. No entanto, uma mulher com períodos menstruais intensos nem sempre tem a doença.
Causas da doença de von Willebrand
A doença de von Willebrand é normalmente uma doença hereditária, o que significa que é transmitida de pai para filho, por meio de uma alteração (mutação) genética. É a doença hemorrágica hereditária mais comum.
Os subtipos de tipo 1 e alguns do tipo 2 podem ser transmitidos apenas pelo pai ou pela mãe. A doença de von Willebrand de tipo 3 e de tipo 2N apenas ocorrem se a criança receber o gene do pai e da mãe. Se uma pessoa tiver o gene, ela ainda pode transmiti-lo para a criança, mesmo que não tenha sinais ou sintomas de problemas de sangramento.
Às vezes, a pessoa não nasce com a doença de von Willebrand, mas desenvolve mais tarde na vida. Neste caso, a pessoa adquiriu a síndrome de von Willebrand, que pode ocorrer como resultado de outros problemas de saúde.
Tipos da doença de von Willebrand
Há três tipos principais de doença de von Willebrand:
- Tipo 1: Uma pessoa com a doença de von Willebrand tipo 1 tem baixos níveis do fator de von Willebrand e pode também ter baixos níveis de fator de coagulação VIII (8). Esta é a forma mais comum da doença de von Willebrand. Cerca de três entre quatro pessoas com a doença de von Willebrand têm o tipo 1.
- Tipo 2: Uma pessoa com a doença de von Willebrand tipo 2 tem o fator de von Willebrand que não funciona bem. Este tipo tem subtipos incluindo 2A, 2B, 2M e 2N. Alguns subtipos apresentam sangramento leve e outros são mais graves.
- Tipo 3: Uma pessoa com a doença de von Willebrand tipo 3 frequentemente não tem o fator de von Willebrand e pode ter baixos níveis de fator de coagulação VIII (8). Apesar de rara, esta é a forma mais grave da doença de von Willebrand.
Diagnóstico da doença de von Willebrand
A doença de von Willebrand pode ser difícil de diagnosticar. As pessoas com a doença de von Willebrand tipo 1 ou tipo 2 podem não ter muitos problemas de sangramento. Elas podem não ser diagnosticadas com a doença, a menos que tenham ciclos menstruais intensos ou sangramentos difíceis de parar após lesão, ou cirurgia.
Por outro lado, a doença de von Willebrand tipo 3 pode causar problemas de sangramento significativos durante a infância. Bebês nascidos com a forma grave da doença são normalmente diagnosticados cedo.
A doença de von Willebrand é diagnosticada com base no histórico médico, no exame físico e em testes laboratoriais da criança. Seu médico pode perguntar sobre alterações em sangramentos ou hematomas, doenças recentes ou medicamentos que a criança toma.
Os exames laboratoriais podem incluir:
- Hemograma completo para medir o número e tamanho das células do sangue
- Exames de agregação plaquetária para medir quão bem as plaquetas se aglomeram para formar coágulos
- Exame de tempo de tromboplastina parcial ativada (TTPA) para medir quanto tempo o sangue leva para coagular
- Exame de multímeros e antígeno do fator de von Willebrand para medir a quantidade e a estrutura do fator de Von Willebrand no sangue
- Exames de sangue para medir a atividade do fator VIII e do fator de Von Willebrand
A equipe de saúde pode fazer outros exames de sangue para medir a atividade do fator de Von Willebrand e outros fatores de coagulação e ver quanto tempo o sangue leva para formar coágulos.
Tratamentos para a doença de von Willebrand
O tratamento para a doença de von Willebrand é baseada em quão grave a doença é. A maioria das pessoas têm a doença de von Willebrand tipo 1, a forma mais leve da doença. Se a criança tiver o tipo 1, ela pode precisar de tratamento apenas se ela fizer uma cirurgia, um procedimento dentário ou tiver uma lesão traumática. Se a criança tiver uma forma mais grave da doença de von Willebrand, ela pode precisar de tratamento com mais frequência para prevenir ou parar sangramentos de risco à vida.
As terapias atuais incluem:
Acetato de desmopressina (DDVAP)
- O DDVAP é um medicamento que causa a liberação de mais fator de von Willebrand no sangue.
- O fator de von Willebrand é armazenado no revestimento dos vasos sanguíneos e nas plaquetas. O DDAVP é um hormônio sintético que estimula a liberação do fator do seu local de armazenamento. Isso aumenta a quantidade disponível no sangue.
- O DDVAP é um tratamento eficaz para a maioria das pessoas com a doença de von Willebrand tipo 1 e para algumas pessoas com a doença de von Willebrand tipo 2.
- O tratamento com DDAVP é administrado somente em certas situações, como antes de um procedimento dentário, para ajudar na redução ou prevenção de sangramentos. Se usado frequentemente, este medicamento não funciona tão bem.
Teste de sensibilidade ao DDAVP: Algumas pessoas não têm um bom aumento dos seu níveis de fator com DDAVP. Para saber se a criança terá uma boa resposta, a equipe de saúde pode pedir um teste de sensibilidade ao DDAVP. Ele medirá a quantidade de fator de von Willebrand no sangue antes e depois do medicamento ser administrado.
Terapia de reposição do fator de von Willebrand
- Esse tratamento repõe o fator de coagulação que está baixo ou ausente no sangue. Uma vez que o fator de von Willebrand funciona melhor quando ligado ao fator VIII (8), os produtos do fator de von Willebrand têm ambas as proteínas.
- Esse tratamento pode ser usado se uma pessoa não puder tolerar o DDAVP, tiver a doença de von Willebrand tipo 1 que não responde ao DDAVP ou tiver a doença de von Willebrand tipo 2, ou tipo 3.
- Os produtos de fator de Von Willebrand incluem Humate-P®, Alphanate®, VONVENDI® e Wilate®.
- A terapia de reposição é administrada por via intravenosa em uma clínica ou em casa.
Medicamentos antifibrinolíticos
- Medicamentos antifibrinolíticos são usados para manter os coágulos sanguíneos estáveis depois de formados.
- Esses medicamentos podem ser usados sozinhos ou com o DDVAP e a terapia de reposição de fator de von Willebrand.
- Exemplos de medicamentos antifibrinolíticos são ácido aminocaproico (Amicar®) e ácido tranexâmico (Lysteda®).
- Normalmente, os medicamentos antifibrinolíticos são tomados antes e depois de procedimentos dentários. Eles são usados para parar sangramentos na boca e nariz ou para tratar ciclos menstruais intensos.
Cola de fibrina
- A cola de fibrina (também chamada de selante de fibrina) é um medicamento aplicado diretamente na ferida para parar sangramento, criando um coágulo.
- A fibrina é um tipo de proteína que mantém os coágulos de sangue unidos.
- Os fatores de coagulação usam fibrina para criar um selante forte em cima da ferida.
- Às vezes, a cola de fibrina pode ser usada em conjunto com a terapia de reposição do fator de coagulação, um medicamento antifibrinolítico ou DDAVP.
Vivendo com a doença de von Willebrand
A doença de von Willebrand é mais frequentemente uma doença leve. As crianças com formas mais leves da doença de Von Willebrand geralmente têm menos sintomas de sangramento e precisam de tratamentos menos intensos. Aqueles com a doença grave podem estar em risco mais alto de episódios de sangramento espontâneo ou grave.
Complicações da doença de von Willebrand podem incluir sangramento das articulações, anemia por deficiência de ferro ou eventos de sangramento graves. É importante colaborar com a equipe de saúde para elaborar um plano de tratamento e monitoramento adequado para a criança.
Siga as etapas para manter a criança em segurança e reduzir o risco de problemas. Essas incluem:
- Não dar medicamentos à criança sem consultar o profissional de saúde ou farmacêutico. Isso inclui medicamentos sem receita, como aspirina. Alguns medicamentos aumentam o risco de sangramento.
- Evite esportes e atividades que colocam a criança em maior risco de lesão. Certifique-se de que a criança tome precauções como vestir equipamento de proteção e cintos de segurança.
- Avise a todos os profissionais de saúde sobre o quadro clínico da criança, principalmente antes de cirurgia ou procedimento dentário.
Ligue para o médico ou vá imediatamente a um pronto-socorro se a criança sofrer qualquer lesão grave, principalmente se envolver uma pancada na cabeça ou no abdome, ou sangramento que não para.
O consultor genético pode ser útil para pessoas com histórico familiar de doença de von Willebrand que planejam ter filhos.
Com os cuidados médicos adequados, a maioria das crianças com a doença de von Willebrand, incluindo o tipo 3, podem ter uma vida normal e ativa.
Perguntas a serem feitas à equipe de saúde
