G6PD की कमी

G6PD की कमी क्या है?

G6PD की कमी एक सामान्य वंशानुगत स्थिति है जिसमें व्यक्ति में पर्याप्त मात्रा में प्रोटीन ग्लूकोज़-6-फॉस्फेट डीहायड्रोजनेज़ (G6PD)। यह प्रोटीन लाल रक्त कोशिकाएं को क्षतिग्रस्त होने से बचाने में मदद देता है। पर्याप्त G6PD न होने पर लाल रक्त कोशिकाएँ बहुत आसानी से टूट सकती हैं। ऐसा होने पर वे ऑक्सीजन को फेफड़े से अन्य अंगों में नहीं लेजा सकते हैं। 

G6PD की कमी से ग्रस्त अधिकांश लोगों में कोई लक्षण नहीं होता है पर वे लाल रक्त कोशिकाओं के छिन्न-भिन्न होने (हीमोलिसिस) के अधिक जोखिम में हो सकते हैं। यह कुछ दवाओं, खाद्य पदार्थों (फ़ावा बीन्स) या संक्रमणसे संपर्क के बाद विशेष रूप से सत्य होता है। G6PD की कमी से ग्रस्त व्यक्ति में हीमोलिटिक एनीमिया नामक स्थिति भी हो सकती है। इसका यह अर्थ है कि लाल रक्त कोशिकाओं को समय से पहले ही नष्ट करके रक्त से अलग कर दिया जाता है। 

G6PD की कमी के लक्षण

G6PD की कमी से ग्रस्त अधिकांश लोगों में कोई लक्षण नहीं होता है। लेकिन जब लक्षण दिखते हैं, तो उनके कारण व्यक्ति को ये हो सकते हैं:

• थकान 
  
• त्वचा या होंठ फीके पड़ जाते हैं
  
• दिल की धड़कन तेज़ होना
  
• साँस की तकलीफ होना
  
• आँखों और त्वचा का पीला पड़ जाना (पीलिया)
  
• पीठ या पेट का दर्द
  
• गहरे रंग का मूत्र
  

G6PD की कमी के कारण

G6PD की कमी G6PD जीन में एक बदलाव (उत्परिवर्तन) के कारणहोती है. यह जीन शरीर को G6PD एंज़ाइम बनाने के निर्देश प्रदान करती है। यह उत्परिवर्तन वंशानुगत होता है, यानी माता-पिता से बच्चों को मिलता है। सामान्य तौर पर इस स्थिति से पुरुष अधिक प्रभावित होते हैं और महिलाएँ इसकी कैरियर होती हैं। G6PD की कमी एक आनुवंशिक परिणाम है, इसलिए यह स्थिति आजीवन रहती है।

G6PD की कमी, दुनिया की सबसे सामान्य आनुवंशिक एंज़ाइम की कमियों में से एक है। यह दुनिया भर में लगभग 40 करोड़ लोगों को प्रभावित करती है। 

G6PD की कमी पुरुषों में और अफ़्रीकी, भूमध्यसागरीय या दक्षिण-पूर्व एशियाई वंशावली वाले लोगों में अधिक सामान्य है।

G6PD की कमी के परीक्षण

G6PD की कमी का परीक्षण करने के 2 तरीके हैं: एक खून का परीक्षण जो यह जाँचता है कि G6PD कितनी अच्छी तरह काम (गतिविधि) करता है या एक रक्त परीक्षण जो जीन के बदलाव की तलाश करता है। आपके बच्चे के 1 या दोनों परीक्षण किए जा सकते हैं। 

G6PD की कमी का प्रबंधन कैसे करें 

यदि आपके बच्चे को G6PD की कमी है, तो लक्षण सक्रिय कर सकने वाली चीज़ों से बचना महत्वपूर्ण है। इसमें कुछ दवाएँ या खाद्य पदार्थ शामिल हैं। यदि लक्षण हो ही जाएँ, तो उपचार लक्षणों की गंभीरता पर निर्भर करेगा। 

G6PD की कमी से ग्रस्त रोगियों को इन चीज़ों से बचना चाहिए:

• फ़ावा बीन्स खाना
  
• मोथ बॉल से संपर्क (उनमें नैफ्थलीन नामक घटक हो सकता है जो हीमोलिसिस का कारण बन सकता है।)

ऐसी कई दवाएँ हैं जो हीमोलिसिस कर सकती हैं। पर कई लोगों को उन्हें लेने पर कोई समस्या नहीं होती है। अन्य दवाओं से हीमोलिसिस होने की अधिक संभावना होती है और उनसे बचा जाना चाहिए या उनका उपयोग सावधानी से करना चाहिए।  

G6PD की कमी से ग्रस्त रोगियों को इन दवाओं से बचना चाहिए:

• डैपसोन
  
• रैसबुरिकेस
  
• मेथिलीन ब्लू
  
• पेग्लोटिकेज़
  
• प्रिमाक्विन
  
• टैफ़िनोक्विन 

G6PD की कमी के साथ जिन दवाओं के उपयोग में सावधानी आवश्यक है उनमें ये शामिल हैं:

• नाइट्रोफ़्यूरेन्टॉइन
  
• सल्फ़ामेथॉक्साज़ोल

G6PD की कमी से ग्रस्त लोगों के लिए अधिक, मध्यम और कम जोखिम वाली दवाओं के बारे में और जानकारी G6PD डेफ़िशिएंसी एसोसिएशन से पाएँ। यदि आपके पास इस बारे में प्रश्न हों कि कौनसी दवाएँ आपके बच्चे के लिए सुरक्षित हैं, तो अपनी देखभाल टीम से बात करें।

G6PD की कमी का पूर्वानुमान  

G6PD की कमी से ग्रस्त अधिकांश लोग स्वस्थ जीवन जी सकते हैं। लेकिन उन्हें ऐसे कुछ खाद्य पदार्थों और दवाओं से बचना होगा जो लाल रक्त कोशिकाओं को क्षति पहुँचा सकती हैं। गंभीर मामले दुर्लभ हैं और वे अधिक कठिन हो सकते हैं। लेकिन उचित देखभाल के साथ, पूर्वानुमान आम तौर पर अच्छा होता है।

परिवारों के लिए सलाह

G6PD की कमी से ग्रस्त लोगों के लिए सहायता समूह और संसाधन उपलब्ध हैं। ये समूह स्थिति के बारे में और जानने में तथा आपके जैसे अनुभवों वाले अन्य लोगों से जुड़ने में आपकी और आपके परिवार की मदद कर सकते हैं।

आपका बच्चा चाहे तो एक ऐसा मेडिकल अलर्ट ब्रेसलेट पहन सकता है या अपने साथ ऐसा वॉलेट पॉकेट कार्ड रख सकता है जो दूसरों को इस स्थिति के बारे में बताता हो। आपातस्थिति में चिकित्सक इस जानकारी का उपयोग करके दवा संबंधी निर्णय लेने में मदद पा सकते हैं।

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