Qu’est-ce que le déficit en G6PD ?
Le déficit en G6PD est une maladie héréditaire courante dans laquelle une personne ne dispose pas d’une quantité suffisante de protéines glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD). Cette protéine aide à protéger les globules rouges contre les lésions. En l'absence d'une quantité suffisante de G6PD, les globules rouges peuvent se dégrader trop facilement. Ils ne peuvent alors plus transporter l’oxygène des poumons vers d’autres parties du corps.
La plupart des personnes atteintes d’un déficit en G6PD ne présentent aucun symptôme, mais peuvent être exposées à un risque accru de destruction des globules rouges (hémolyse). Cela est particulièrement vrai après une exposition à certains médicaments, aliments (féveroles ou feves) ou Infection. Une personne atteinte d’un déficit en G6PD peut développer une maladie appelée anémie hémolytique. Cela signifie que les globules rouges sont détruits et éliminés du sang plus tôt que prévu.
Les symptômes du déficit en G6PD
La plupart des personnes atteintes d’un déficit en G6PD ne présentent aucun symptôme. Mais lorsque les symptômes apparaissent, ils provoquent chez la personne :
- Fatigue
- Pâleur de la peau ou des lèvres
- Accélération du rythme cardiaque ou battement du coeur rapide
- Essoufflement
- Peau et yeux jaunes (jaunisse)
- Maux d’estomac ou douleur dorsale
- Urines foncées
Les causes du déficit en G6PD
Le déficit en G6PD est causé par une modification (mutation) du gène G6PD Ce gène fournit à l’organisme les instructions nécessaires pour la fabrication de l’enzyme G6PD. La mutation est héritée (héreditaire) ou transmise des parents à leurs enfants. Il est plus fréquent que les hommes soient affectés et que les femmes soient porteuses de la maladie. Le déficit en G6PD étant d'origine génétique, il s'agit d'une affection permanente, qui dure toute la vie.
Le déficit en G6PD est l’un des déficits en enzymes génétiques les plus courants au monde. Il touche environ 400 millions de personnes dans le monde entier.
Le déficit en G6PD est plus fréquent chez les hommes et chez les personnes d’origine africaine, méditerranéenne ou sud-est asiatique.
Tests de dépistage du déficit en G6PD
Il existe deux façons de dépister un déficit en G6PD : un Un test sanguin qui vérifie le fonctionnement (activité) du G6PD ou un test sanguin ou analyse sanguine qui recherche la modification génétique. Votre enfant pourrait passer un (1) ou les deux tests.
Comment gérer le déficit en G6PD
Si votre enfant souffre d’un déficit en G6PD, il est important d’éviter les éléments susceptibles de déclencher des symptômes. Ces éléments déclencheurs incluent certains médicaments ou aliments. Si des symptômes apparaissent, le traitement dépendra de leur gravité.
Les patients atteints d’un déficit en G6PD doivent éviter:
- De manger des féveroles (fèves)
- Le contact avec des boules à mites (elles peuvent contenir un ingrédient appelé naphtalène qui peut provoquer une hémolyse.)
Il existe de nombreux médicaments qui peuvent provoquer une hémolyse. Mais de nombreuses personnes ne rencontrent aucun problème lorsqu’elles les prennent. D’autres médicaments sont plus susceptibles de provoquer une hémolyse et doivent être évités ou utilisés avec prudence.
Les patients atteints d’un déficit en G6PD doivent éviter les médicaments suivants:
- Dapsone
- Rasburicase
- Bleu de méthylène
- Pégloticase
- Primaquine
- Tafénoquine
Les médicaments à utiliser avec prudence en cas de déficit en G6PD:
- Nitrofurantoïne ou Furadantine
- Sulfaméthoxazole
Trouvez plus d’informations sur les médicaments à risque élevé, moyen et faible pour les personnes atteintes d’un déficit en G6PD auprès de la G6PD Deficiency Association (Association pour le déficit en G6PD). N'hésitez pas à poser des questions à votre équipe soignante si vous souhaitez savoir quels médicaments sont sans danger pour votre enfant.
Pronostic du déficit en G6PD
La plupart des personnes atteintes d’un déficit en G6PD peuvent vivre en bonne santé (Vie saine). Mais elles doivent éviter certains aliments et médicaments qui endommagent les globules rouges. Les cas graves sont rares et peuvent être plus difficiles à traiter. Mais avec des soins appropriés, le pronostic est généralement favorable.
Conseils pour les familles
Des groupes de soutien et des ressources sont disponibles pour les personnes atteintes de déficit en G6PD. Ces groupes peuvent vous aider, vous et votre famille, à en apprendre davantage sur la maladie et à entrer en contact avec d’autres personnes qui ont des expériences similaires.
Votre enfant pourrait également souhaiter porter un bracelet d’alerte médicale ou une carte de poche dans son portefeuille pour informer les autres de cette maladie. En cas d’urgence, les médecins peuvent utiliser ces informations pour prendre des décisions concernant les médicaments.
