Déficit en G6PD

Qu'est-ce que le déficit en G6PD ?

Le déficit en G6PD est une maladie héritée courante dans laquelle une personne ne possède pas suffisamment de protéine glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD). Cette protéine aide à protéger les globules rouges contre les dommages. Sans suffisamment de G6PD, les globules rouges peuvent se dégrader trop facilement. Ils ne peuvent alors plus transporter l’oxygène des poumons vers d’autres parties du corps. 

La plupart des personnes atteintes d’un déficit en G6PD ne présentent aucun symptôme, mais peuvent présenter un risque plus élevé de dégradation des globules rouges (hémolyse). Cela est particulièrement vrai après une exposition à certains médicaments, aliments (féveroles) ou infection. Une personne présentant un déficit en G6PD peut développer une maladie appelée anémie hémolytique. Cela signifie que les globules rouges sont détruits et éliminés du sang plus tôt qu'ils ne le devraient. 

Symptômes du déficit en G6PD

La plupart des personnes atteintes d’un déficit en G6PD ne présentent aucun symptôme. Mais lorsque les symptômes apparaissent, ils provoquent chez la personne :

• Fatigue 
  
• Pâleur de la peau ou des lèvres
  
• Accélération du rythme cardiaque
  
• Essoufflement
  
• Peau et yeux jaunes (jaunisse)
  
• Maux d'estomac ou douleur dorsale
  
• Urines foncées
  

Causes du déficit en G6PD

Le déficit en G6PD est causé par une modification (mutation) du gène G6PD. Ce gène fournit au corps les instructions pour fabriquer l’enzyme G6PD. La mutation est héritée ou transmise des parents à leurs enfants. Il est plus fréquent que les hommes soient touchés et que les femmes soient porteuses de la maladie. Étant donné qu’il s’agit d’un résultat génétique, le déficit en G6PD est une maladie qui dure toute la vie.

Le déficit en G6PD est l’un des déficits enzymatiques génétiques les plus courants au monde. Il touche environ 400 millions de personnes dans le monde. 

Le déficit en G6PD est plus fréquent chez les hommes et chez les personnes d’origine africaine, méditerranéenne ou sud-est asiatique.

Tests de dépistage du déficit en G6PD

Il existe deux façons de tester le déficit en G6PD : un test sanguin qui vérifie le fonctionnement (activité) du G6PD ou un test sanguin qui détecte la modification génétique. Votre enfant pourrait subir 1 test ou les deux. 

Traitement du déficit en G6PD 

Si votre enfant souffre d’un déficit en G6PD, il est important d’éviter ce qui peut déclencher des symptômes. Cela inclut certains médicaments ou aliments. Si des symptômes apparaissent, le traitement dépendra de leur gravité. 

Les patients présentant un déficit en G6PD doivent éviter :

• De manger des féveroles
  
• Le contact avec des boules à mites (elles peuvent contenir un ingrédient appelé naphtalène qui peut provoquer une hémolyse)

De nombreux médicaments peuvent provoquer une hémolyse, mais de nombreuses personnes ne rencontrent aucun problème lorsqu’elles les prennent.  D’autres médicaments sont plus susceptibles de provoquer une hémolyse et doivent être évités ou utilisés avec prudence.  

Les patients présentant un déficit en G6PD doivent éviter ces médicaments :

• Dapsone
  
• Rasburicase
  
• Bleu de méthylène
  
• Pégloticase
  
• Primaquine
  
• Tafénoquine 

Médicaments à utiliser avec prudence en cas de déficit en G6PD :

• Nitrofurantoïne
  
• Sulfaméthoxazole

Trouvez plus d'informations sur les médicaments à risque élevé, moyen et faible pour les personnes atteintes d'un déficit en G6PD auprès de la G6PD Deficiency Association. Parlez à votre équipe soignante si vous avez des questions sur les médicaments qui sont sans danger pour votre enfant.

Pronostic du déficit en G6PD 

La plupart des personnes atteintes d’un déficit en G6PD peuvent vivre en bonne santé. Mais elles doivent éviter certains aliments et médicaments qui endommagent les globules rouges. Les cas graves sont rares et peuvent être plus difficiles à traiter. Mais avec des soins appropriés, le pronostic est généralement bon.

Soutien aux patients atteints d'un déficit en G6PD 

Des groupes de soutien et des ressources sont disponibles pour les personnes atteintes d’un déficit en G6PD. Ces groupes peuvent vous aider, vous et votre famille, à en apprendre davantage sur la maladie et à entrer en contact avec d’autres personnes qui ont des expériences similaires.

Votre enfant pourra également souhaiter porter un bracelet d’alerte médicale ou une carte de poche dans son portefeuille pour informer les autres de cette maladie. En cas d’urgence, les médecins peuvent utiliser ces informations pour prendre des décisions concernant les médicaments.

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