Дефіцит Г6ФД

Що таке дефіцит Г6ФД?

Дефіцит Г6ФД — це поширене спадкове захворювання, при якому у людини недостатньо білка глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (Г6ФД). Цей білок допомагає захистити еритроцити від пошкодження. Без достатньої кількості Г6ФД еритроцити можуть занадто легко руйнуватися. Тоді вони не можуть переносити кисень з легень до інших частин тіла. 

У більшості людей з дефіцитом Г6ФД немає жодних симптомів, але вони можуть мати підвищений ризик руйнування еритроцитів (гемолізу). Це особливо актуально після впливу певних ліків, продуктів харчування (бобів сорту «Фава») або інфекції. У людини з дефіцитом Г6ФД може розвинутися стан, відомий як гемолітична анемія. Це означає, що еритроцити руйнуються та видаляються з крові раніше, ніж потрібно. 

Симптоми дефіциту Г6ФД

У більшості людей з дефіцитом Г6ФД немає жодних симптомів. Але коли симптоми все ж з'являються, вони викликають у людини таке:

• Втома 
  
• Блідість шкіри або губ
  
• Прискорене серцебиття
  
• Задишка
  
• Пожовтіння шкіри та очей (жовтяниця)
  
• Біль у животі чи спині
  
• Сеча темного кольору
  

Причини дефіциту Г6ФД

Дефіцит Г6ФД спричинений зміною (мутацією) в гені Г6ФД (G6PD). Цей ген забезпечує організм інструкціями для вироблення ферменту Г6ФД. Мутація успадковується або передається від батьків до дітей. Чоловіки частіше страждають, а жінки є носіями цього захворювання. Оскільки це генетичний результат, дефіцит Г6ФД є довічним станом.

Дефіцит Г6ФД є одним з найпоширеніших генетичних дефіцитів ферментів у світі. Він вражає близько 400 мільйонів людей у ​​всьому світі. 

Дефіцит Г6ФД частіше зустрічається у чоловіків та у людей африканського, середземноморського або південно-східноазійського походження.

Аналізи на дефіцит Г6ФД

Існує 2 способи тестування на дефіцит Г6ФД: аналіз крові, який перевіряє, наскільки добре працює Г6ФД (активність), або аналіз крові, який шукає зміну гена. У вашої дитини може бути 1 або обидва тести. 

Лікування дефіциту Г6ФД 

Якщо у вашої дитини дефіцит Г6ФД, важливо уникати речей, які можуть викликати симптоми. Це включає певні ліки або продукти харчування. Якщо симптоми все ж таки виникнуть, лікування залежатиме від того, наскільки вираженими вони є. 

Пацієнтам з дефіцитом Г6ФД слід уникати:

• Вживання бобів «Фава»
  
• Контакту з кульками проти молі (вони можуть містити інгредієнт під назвою нафталін, який може спричинити гемоліз)

Існує багато ліків, які можуть спричинити гемоліз, але багато людей не мають проблем під час їхнього прийому.  Інші ліки частіше викликають гемоліз, і їх слід уникати або використовувати з обережністю.  

Пацієнтам з дефіцитом Г6ФД слід уникати таких ліків:

• Дапсон
  
• Расбуриказа
  
• Метиленовий синій
  
• Пеглотиказа
  
• Примахін
  
• Тафенохін 

Ліки, які слід застосовувати з обережністю при дефіциті Г6ФД, включають:

• Нітрофурантоїн
  
• Сульфаметоксазол

Знайдіть більше інформації про ліки високого, середнього та низького ризику для людей з дефіцитом Г6ФД від Асоціації дефіциту Г6ФД (G6PD Deficiency Association). Зверніться до своєї команди з лікування, якщо у вас є запитання щодо того, які ліки безпечні для вашої дитини.

Прогноз щодо дефіциту Г6ФД 

Більшість людей з дефіцитом Г6ФД можуть жити здоровим життям. Але їм потрібно уникати певних продуктів харчування та ліків, які викликають пошкодження еритроцитів. Тяжкі випадки трапляються рідко та можуть бути складнішими. Але за належного догляду прогноз зазвичай сприятливий.

Підтримка пацієнтів з дефіцитом Г6ФД 

Для людей з дефіцитом Г6ФД доступні групи та ресурси з підтримки. Ці групи можуть допомогти вам та вашій родині дізнатися більше про цей стан та зв’язатися з іншими, хто має подібний досвід.

Ваша дитина також може носити медичний браслет або кишенькову картку в гаманці, яка інформує інших про цей стан. У надзвичайних ситуаціях лікарі можуть використовувати цю інформацію для прийняття рішень щодо ліків.

Знайдіть більше інформації

Пов'язаний контент