Дефицит Г6ФД

Что такое дефицит Г6ФД?

Дефицит Г6ФД — это частое наследственное заболевание, при котором в организме человека отсутствует достаточное количествобелка глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД). Этот белок помогает защищатьэритроцитыот разрушения. При нехватке Г6ФД эритроциты разрушаются слишком легкоПри этом они не могут переноситькислородотлегкихк другим органам. 

Большинство людей с дефицитом Г6ФД не имеют симптомов, но у них повышен риск разрушения эритроцитов (гемолиза). Особенно после приема некоторых лекарственных препаратов, употребления определённых продуктов (например, конских бобов) или приинфекции. У человека с дефицитом Г6ФД может развиться состояние, называемое гемолитической анемией. Это состояние, при котором эритроциты разрушаются и выводятся из крови раньше, чем это должно происходить. 

Симптомы дефицита Г6ФД

У большинства людей с дефицитом Г6ФД симптомы отсутствуют.Но когда симптомы проявляются, у человека наблюдаются:

• Утомляемость 
  
• Бледность кожи или губ
  
• Учащенное сердцебиение
  
• Одышка
  
• Желтушность кожи и глаз (желтуха)
  
• Боль в спине или животе
  
• Темный цвет мочи
  

Причины дефицита Г6ФД

Дефицит Г6ФД вызывается изменением (мутацией) в гене Г6ФД. Этот ген содержит инструкции для синтеза фермента Г6ФД организмом. Мутация наследуется или передаётся от родителей детям. Чаще всего заболевание проявляется у мужчин, а женщины являютсяносителями. этого заболевания. Поскольку это генетическое нарушение, дефицит Г6ФД является хроническим заболеванием.

Дефицит Г6ФД является одним из наиболее распространенных генетическихдефицитов ферментовв мире. Он затрагивает примерно 400 миллионов человек по всему миру. 

Дефицит Г6ФД чаще встречается у мужчин и у людей африканского, средиземноморского или юго-восточноазиатского происхождения.

Тесты при дефиците Г6ФД

Существует два способа проверки на дефицит Г6ФД: анализ кровидля проверки функции Г6ФД (активности), или анализ крови для поиска изменений в генах. Вашему ребёнку могут назначить один или оба анализа. 

Как бороться с дефицитом Г6ФД

Если у вашего ребёнка дефицит Г6ФД, важно избегать факторов, которые могут вызвать появление симптомов. К ним относятся определённые лекарства и продукты питания. Если симптомы всё же проявятся, лечение будет зависеть от их степени тяжести. 

Пациентам с дефицитом Г6ФД следует избегать:

• Употребления конских бобов
  
• Контакта с нафталиновыми шариками (они могут содержать вещество нафталин, которое может вызвать гемолиз)

Существует множество лекарственных препаратов, которые могут вызывать гемолиз. Однако у многих людей не возникает никаких проблем при их применении. Другие препараты чаще вызывают гемолиз, поэтому их следует избегать или применять с осторожностью.  

Пациентам с дефицитом Г6ФД следует избегать следующих препаратов:

• Дапсон
  
• Расбуриказа
  
• Метиленовый синий
  
• Пеглотиказа
  
• Примахин
  
• Тафенохин 

Лекарственные препараты, которые следует применять с осторожностью при дефиците Г6ФД:

• Нитрофурантоин
  
• Сульфаметоксазол

Найти больше сведений о лекарственных препаратах высокого, среднего и низкого риска для людей с дефицитом Г6ФД можно на веб-сайте Ассоциации по дефициту Г6ФД. Если у вас есть вопросы о том, какие препараты безопасны для вашего ребёнка, обсудите это с вашим лечащим персоналом.

Прогноз при дефиците Г6ФД

Большинство людей с дефицитом Г6ФД могут вести здоровый образ жизни. Однако им следует избегать определенных продуктов и лекарственных препаратов, которые вызывают повреждение эритроцитов. Тяжёлые случаи встречаются редко и могут быть более сложными. Но при правильном лечениипрогноз,как правило, благоприятный.

Рекомендации для семьи

Для людей с дефицитом Г6ФД доступны группы поддержки и информационные ресурсы. Эти группы могут помочь вам и вашей семье узнать больше о заболевании и установить контакт с другими людьми, имеющими схожий опыт.

Ваш ребёнок также может носить медицинский браслет или карточку в кошельке, которая информирует окружающих о его заболевании. В экстренной ситуации врачи смогут использовать эту информацию, чтобы принять правильные решения относительно назначения препаратов.

Получить дополнительную информацию

Сопутствующие материалы