Дефицит Г6ФД

Что такое дефицит Г6ФД?

Дефицит Г6ФДГ — это распространённое наследственное заболевание, при котором у человека недостаточно белка глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФДГ). Этот белок помогает защищать эритроциты (красные кровяные клетки) от повреждений. При нехватке Г6ФДГ эритроциты разрушаются слишком легко и не могут эффективно переносить кислород из лёгких в другие части тела. 

Большинство людей с дефицитом Г6ФДГ не имеют симптомов, но у них повышен риск разрушения эритроцитов (гемолиза). Особенно после приёма некоторых лекарств, употребления определённых продуктов (например, бобов фава) или при инфекции. У человека с дефицитом Г6ФДГ может развиться состояние, известное как гемолитическая анемия. Это состояние, при котором эритроциты разрушаются и выводятся из крови раньше, чем это должно происходить. 

Симптомы дефицита Г6ФДГ

У большинства людей с дефицитом Г6ФДГ симптомы отсутствуют. Но когда симптомы проявляются, у человека наблюдаются:

• Повышенная утомляемость 
  
• Бледность кожи или губ
  
• Учащенное сердцебиение
  
• Одышка
  
• Желтушность кожи и глаз (желтуха)
  
• Боль в спине или животе
  
• Темный цвет мочи
  

Причины дефицита Г6ФДГ

Дефицит Г6ФДГ вызывается изменением (мутацией) в гене Г6ФДГ. Этот ген даёт организму инструкции для производства фермента Г6ФДГ. Мутация наследуется или передаётся от родителей детям. Чаще всего заболевание проявляется у мужчин, а женщины являются носителями. этого заболевания. Поскольку это генетическое нарушение, дефицит Г6ФДГ является пожизненным состоянием.

Дефицит Г6ФДГ — один из самых распространённых генетических дефицитов ферментов в мире. Он затрагивает примерно 400 миллионов человек по всему миру. 

Дефицит Г6ФДГ чаще встречается у мужчин и у людей африканского, средиземноморского или юго-восточноазиатского происхождения.

Тесты при дефиците Г6ФДГ

Существует два способа проверки на дефицит Г6ФДГ: анализ крови, который проверяет работу Г6ФДГ (активность), или анализ крови, который ищет изменения в генах. Вашему ребёнку могут назначить один или оба анализа. 

Лечение дефицита Г6ФДГ 

Если у Вашего ребёнка дефицит Г6ФДГ, важно избегать факторов, которые могут вызвать появление симптомов. К ним относятся определённые лекарства и продукты питания. Если симптомы всё же проявятся, лечение будет зависеть от их степени тяжести. 

Пациентам с дефицитом Г6ФДГ следует избегать:

• Употребления бобов фава
  
• Контакта с нафталиновыми шариками (они могут содержать вещество нафталин, которое может вызвать гемолиз)

Существует много лекарств, которые могут вызвать гемолиз, но у многих людей при их приёме проблем не возникает.  Другие лекарства с большей вероятностью вызывают гемолиз и их следует либо избегать, либо использовать с осторожностью.  

Пациентам с дефицитом Г6ФДГ следует избегать следующих лекарств:

• Дапсон
  
• Расбуриказа
  
• Метиленовый синий
  
• Пеглотиказа
  
• Примахин
  
• Тафенохин 

Лекарства, которые следует применять с осторожностью при дефиците Г6ФД, включают:

• Нитрофурантоин
  
• Сульфаметоксазол

Найти больше сведений о лекарствах высокого, среднего и низкого риска для людей с дефицитом Г6ФД можно на сайте Ассоциации по дефициту Г6ФД. Если у Вас есть вопросы о том, какие лекарства безопасны для Вашего ребёнка, обсудите это с Вашим лечащим врачом.

Прогноз при дефиците Г6ФД 

Большинство людей с дефицитом Г6ФД могут вести здоровый образ жизни. Однако им следует избегать определенных продуктов и лекарств, которые вызывают повреждение эритроцитов. Тяжёлые случаи встречаются редко и могут быть более сложными. Но при правильном лечении прогноз, как правило, благоприятный.

Поддержка пациентов с дефицитом Г6ФД 

Для людей с дефицитом Г6ФД доступны группы поддержки и информационные ресурсы. Эти группы могут помочь Вам и Вашей семье узнать больше о заболевании и установить контакт с другими людьми, имеющими схожий опыт.

Ваш ребёнок также может носить медицинский браслет или карточку в кошельке, которая информирует окружающих о его заболевании. В экстренной ситуации врачи смогут использовать эту информацию, чтобы принять правильные решения относительно назначения лекарств.

Найти больше сведений

Сопутствующие материалы