G6PD 缺乏症是一种常见的遗传性疾病,患者体内缺乏足够的该 蛋白质 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)。这种蛋白质有助于保护 红细胞 免受损伤。如果 G6PD 不足,红细胞就很容易破裂。那么它们就无法将 氧气 从 肺部输送 至身体其他部位。
大多数 G6PD 缺乏症患者没有症状,但发生红细胞破坏(溶血)的风险较高。在接触某些药物、食物(蚕豆)或 感染。 患有 G6PD 缺乏症的人可能会出现一种称为溶血性贫血的疾病。这意味着红细胞被破坏并从血液中清除的速度比正常情况更快。
大多数 G6PD 缺乏症患者没有任何症状。但一旦出现症状,就会导致患者出现:
G6PD 缺乏症是由G6PD基因的变异(突变)引起的基因。该基因向人体提供了合成 G6PD 酶的指令。这种突变是遗传的,即由父母传给子女。通常男性患病的几率更高,而女性通常 是该病的 携带者。由于这是遗传性疾病,G6PD 缺乏症是一种终身性疾病。
G6PD 缺乏症是全球最常见的遗传性 酶 酶缺乏症之一。全球约有 4 亿人受到此病的影响。
G6PD 缺乏症在男性以及非洲、地中海或东南亚裔人群中更为常见。
检测 G6PD 缺乏症有两种方法: 一项 检测 G6PD 功能(活性)的血液检查 ,或一项检测基因突变的血液检查。您的孩子可能需要进行其中一项或两项检查。
如果您的孩子患有 G6PD 缺乏症,务必避免接触可能引发症状的物质。这包括某些药物或食物。如果确实出现症状,治疗方案将取决于症状的严重程度。
患有 G6PD 缺乏症的患者应避免:
许多药物都可能引起溶血。但许多人在服用这些药物时并没有出现问题。其他药物更容易引起溶血,应避免使用或谨慎使用。
患有 G6PD 缺乏症的患者应避免服用这些药物。
G6PD 缺乏症患者应谨慎使用的药物包括:
有关 G6PD 缺乏症患者适用的高、中、低风险药物的更多信息,请访问G6PD 缺乏症协会。如果您对哪些药物对您的孩子安全有疑问,请咨询您的医疗团队。
大多数 G6PD 缺乏症患者都能过上健康的生活。但他们需要避免食用某些会损害红细胞的食物和药物。重症病例较为罕见,且治疗难度可能更大。但只要护理得当,预后 通常良好。
针对 G6PD 缺乏症患者,有相应的支持团体和资源可供利用。这些团体可以帮助您和您的家人进一步了解该疾病,并结识有相似经历的人。
您的孩子可能还想佩戴一个医疗警报手环或随身携带一张钱包卡片,以便告知他人这一病情。在紧急情况下,医生可以利用这些信息来辅助做出用药决策。
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审核时间:2025 年 10 月