Deficiência de G6PD

O que é deficiência de G6PD?

Deficiência de G6PD é um quadro clínico comum hereditário Condição na qual uma pessoa não tem proteína glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) suficiente. Essa proteína ajuda a proteger as hemácias contra danos. Sem G6PD suficiente, as hemácias podem se romper com facilidade. E assim, elas não conseguem transportar o oxigênio dos pulmões para outras partes do corpo. 

Muitas pessoas com a deficiência de G6PD não têm sintomas, mas correm risco de rompimento das hemácias (hemólise). Isso pode acontecer com mais facilidade após a exposição a certos medicamentos, alimentos (fava), ou infecções. Uma pessoa com deficiência de G6PD pode desenvolver um quadro clínico conhecido como anemia hemolítica. Isso significa que as hemácias são destruídas e removidas do sangue mais cedo do que deveriam. 

Sintomas da deficiência de G6PD

Muitas pessoas com deficiência de G6PD não apresentam sintomas. Mas, quando os sintomas aparecem, causam:

• Fadiga 
  
• Palidez na pele e nos lábios
  
• Batimentos cardíacos acelerados
  
• Falta de ar
  
• Pele e olhos amarelos (icterícia)
  
• Dor nas costas e estômago
  
• Urina escura
  

Causas da deficiência de G6PD

A deficiência de G6PD é causada por uma alteração (mutação) no gene G6PD. Esse gene fornece ao corpo instruções para a produção da enzima G6PD. A mutação é hereditária ou passada de pais para filhos. É mais comum homens serem portadores desse quadro clínico do que mulheres. Por ser um resultado genético, a deficiência de G6PD é uma condição para toda a vida.

A deficiência de G6PD é uma das deficiências genéticas de enzima mais comuns no mundo. Ela afeta cerca de 400 milhões de pessoas em todo o mundo. 

A deficiência de G6PD é mais comum em homens e em pessoas de ascendência africana, mediterrânea ou do sudeste asiático.

Teste para deficiência de G6PD

Há duas maneiras de testar a deficiência de G6PD: um exame de sangue que verifica o funcionamento da G6PD (atividade) ou um exame de sangue que detecta a alteração genética. Seu filho pode fazer um ou ambos os testes. 

Tratamento da deficiência de G6PD 

Se o seu filho tiver deficiência de G6PD, é importante evitar coisas que possam desencadear os sintomas. Isso inclui alguns medicamentos ou alimentos. Se os sintomas ocorrerem, o tratamento dependerá de quão grave são os sintomas. 

Pacientes com deficiência de G6PD devem evitar:

• Comer fava
  
• Contato com bolas de naftalina (elas podem conter um ingrediente chamado naftaleno que pode causar hemólise)

Há diversos medicamentos que podem causar hemólise, mas muitas pessoas não têm problemas quando os tomam.  Outros medicamentos têm mais possibilidade de causar hemólise e devem ser evitados ou usados com precaução.  

Pacientes com deficiência de G6PD devem evitar esses medicamentos:

• Dapsona
  
• Rasburicase
  
• Azul de metileno
  
• Pegloticase
  
• Primaquina
  
• Tafenoquina 

Os medicamentos que devem ser usados com cautela na deficiência de G6PD incluem:

• Nitrofurantoína
  
• Sulfametoxazol

Obtenha mais informações sobre medicamentos de alto, médio e baixo risco para pessoas com deficiência de G6PD da Associação para deficiência de G6PD. Converse com a equipe de cuidados, caso tenha perguntas sobre quais medicamentos são seguros para o seu filho.

Prognóstico para deficiência de G6PD 

A maioria das pessoas com deficiência de G6PD pode ter uma vida saudável. Mas elas precisam evitar certos alimentos e medicamentos que causam danos a hemácias. Casos graves são raros e podem ser mais desafiadores. Mas com os cuidados adequados, o prognóstico é, geralmente, bom.

Suporte aos pacientes com deficiência de G6PD 

Grupos de suporte e recursos estão disponíveis para pessoas com deficiência de G6PD. Esses grupos podem ajudar você e sua família a saber mais sobre o quadro clínico e se conectar com outras pessoas que tenham experiências semelhantes.

É recomendável que seu filho também use uma pulseira de alerta médico ou tenha um cartão de bolso que informe outras pessoas sobre seu quadro clínico. Em uma emergência, os médicos podem usar essas informações para ajudar a tomar decisões sobre medicamentos.

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