Niedobór G6PD

Czym jest niedobór G6PD?

Niedobór G6PD jest częstym, dziedzicznym schorzeniem, w którym organizm nie wytwarza wystarczającej ilości białka dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G6PD). Białko to pomaga chronić czerwone krwinki przed uszkodzeniem. Bez wystarczającej ilości G6PD czerwone krwinki mogą zbyt łatwo ulegać rozpadowi. Wówczas nie są one w stanie transportować tlenu z płuc do innych części ciała. 

Większość osób z niedoborem G6PD nie ma żadnych objawów, ale może być narażona na większe ryzyko rozpadu czerwonych krwinek (hemolizy). Dotyczy to zwłaszcza osób, które miały kontakt z niektórymi lekami, pokarmami (bób) lub infekcjami. U osób z niedoborem G6PD może rozwinąć się schorzenie znane jako niedokrwistość hemolityczna. Oznacza to, że czerwone krwinki są niszczone i usuwane z krwi wcześniej niż powinny. 

Objawy niedoboru G6PD

Większość osób z niedoborem G6PD nie ma żadnych objawów. Jednak gdy objawy się pojawiają, powodują one:

• zmęczenie; 
  
• bladość skóry lub warg;
  
• przyspieszone tętno;
  
• duszność;
  
• żółte zabarwienie skóry i oczu (żółtaczka);
  
• ból pleców lub brzucha;
  
• ciemne zabarwienie moczu.
  

Przyczyny niedoboru G6PD

Niedobór G6PD jest spowodowany zmianą (mutacją) w genie G6PD. Gen ten zawiera instrukcje dla organizmu dotyczące produkcji enzymu G6PD. Mutacja ta jest dziedziczna lub przekazywana przez rodziców dzieciom. Częściej dotyka mężczyzn, a kobiety są nosicielkami tego schorzenia. Ponieważ jest to wynik genetyczny, niedobór G6PD jest schorzeniem trwającym przez całe życie.

Niedobór G6PD jest jednym z najczęstszych genetycznych niedoborów enzymów na świecie. Dotyka on około 400 milionów osób na całym świecie. 

Niedobór G6PD występuje częściej u mężczyzn oraz u osób pochodzenia afrykańskiego, śródziemnomorskiego lub południowo-wschodnioazjatyckiego.

Testy w kierunku niedoboru G6PD

Istnieją dwa sposoby badania w kierunku niedoboru G6PD: badanie krwi sprawdzające, jak dobrze działa G6PD (aktywność) lub badanie krwi sprawdzające zmianę genetyczną. Twoje dziecko może zostać poddane jednemu lub obu tym badaniom. 

Leczenie niedoboru G6PD 

Jeśli Twoje dziecko ma niedobór G6PD, ważne jest, aby unikać czynników, które mogą wywołać objawy. Obejmuje to niektóre leki lub pokarmy. W przypadku wystąpienia objawów leczenie będzie zależało od ich nasilenia. 

Pacjenci z niedoborem G6PD powinni unikać:

• spożywania bobu;
  
• kontaktu z kulkami na mole (mogą one zawierać składnik zwany naftalenem, który może powodować hemolizę).

Istnieje wiele leków, które mogą powodować hemolizę, ale wiele osób nie ma problemów podczas ich przyjmowania.  Inne leki częściej powodują hemolizę i należy ich unikać lub stosować z ostrożnością.  

Pacjenci z niedoborem G6PD powinni unikać tych leków:

• dapson;
  
• rasburykaza;
  
• błękit metylenowy;
  
• peglotykaza;
  
• prymachina;
  
• tafenochina. 

Leki, które należy stosować ostrożnie w przypadku niedoboru G6PD, to:

• nitrofurantoina;
  
• sulfametoksazol.

Więcej informacji na temat leków wysokiego, średniego i niskiego ryzyka dla osób z niedoborem G6PD można znaleźć na stronie Stowarzyszenia ds. Niedoboru G6PD (G6PD Deficiency Association). Jeśli masz pytania dotyczące leków bezpiecznych dla Twojego dziecka, skonsultuj się z zespołem opieki medycznej.

Rokowanie w przypadku niedoboru G6PD 

Większość osób z niedoborem G6PD może prowadzić zdrowe życie. Muszą one jednak unikać niektórych pokarmów i leków, które powodują uszkodzenia czerwonych krwinek. Ciężkie przypadki są rzadkie i mogą stanowić większe wyzwanie. Jednak przy odpowiedniej opiece rokowanie jest zazwyczaj dobre.

Wsparcie dla pacjentów z niedoborem G6PD 

Dla osób z niedoborem G6PD dostępne są grupy wsparcia i zasoby. Grupy te mogą pomóc Tobie i Twojej rodzinie dowiedzieć się więcej o tej chorobie oraz nawiązać kontakt z innymi osobami, które mają podobne doświadczenia.

Twoje dziecko może również zdecydować się na noszenie bransoletki medycznej lub mieć przy sobie kartę w portfelu informującą inne osoby o tej chorobie. W nagłych przypadkach lekarze mogą wykorzystać te informacje, aby zdecydować, jakie leki należy zastosować.

Uzyskaj więcej informacji

Powiązane treści