Deficiencia de G-6-PD

¿Qué es la deficiencia de G-6-PD?

La deficiencia de G-6-PD es una afección frecuente heredada en la que la persona no tiene suficiente cantidad de la proteína glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD). Esta proteína ayuda a proteger los glóbulos rojos y evitar que se dañen. Sin suficiente G-6-PD, los glóbulos rojos pueden descomponerse fácilmente. Entonces, no pueden transportar oxígeno desde los pulmones hacia otras partes del cuerpo. 

La mayoría de las personas con deficiencia de G-6-PD no tienen síntomas pero pueden tener un mayor riesgo de descomposición de glóbulos rojos (hemólisis). Esto es especialmente cierto después de la exposición a ciertos medicamentos, alimentos (habas) o infección. Una persona con deficiencia de G-6-PD puede desarrollar una afección conocida como anemia hemolítica. Esto significa que los glóbulos rojos se destruyen y eliminan de la sangre antes de lo debido. 

Los síntomas de la deficiencia de G-6-PD

La mayoría de las personas con deficiencia de G-6-PD no tienen ningún síntoma. Pero cuando los síntomas aparecen, causan que una persona tenga:

• Fatiga 
  
• Palidez de la piel o los labios
  
• Latidos rápidos
  
• Dificultad para respirar
  
• Piel y ojos amarillentos (ictericia)
  
• Dolor de espalda o estómago
  
• Orina oscura
  

Causas de la deficiencia de G-6-PD

La deficiencia de G-6-PD es causada por un cambio (mutación) en el gen G-6-PD. Este gen brinda las instrucciones del cuerpo para generar la enzima G-6-PD. La mutación se hereda o pasa de los padres a los hijos. Es más común que los varones se vean afectados y que las mujeres sean portadoras de la afección. Debido a que se trata de un resultado genético, la deficiencia de G-6-PD es una afección de por vida.

La deficiencia de G-6-PD es una de las deficiencias enzimáticas genéticas más frecuentes del mundo. Afecta a alrededor de 400 millones de personas en todo el mundo. 

La deficiencia de G-6-PD es más común en los varones y en las personas de ascendencia africana, mediterránea o surasiática.

Pruebas de deficiencia de G-6-PD

Hay 2 formas de realizar pruebas de deficiencia de G-6-PD: un análisis de sangre que verifica qué tan bien trabaja la G-6-PD (actividad) o un análisis de sangre que busca el cambio del gen. Se le pueden realizar 1 o los 2 análisis a su hijo. 

Cómo controlar la deficiencia de G6PD

Si su hijo tiene deficiencia de G-6-PD, es importante evitar cosas que puedan desencadenar los síntomas. Esto incluye ciertos medicamentos o alimentos. Si los síntomas se manifiestan, el tratamiento dependerá de cuán graves sean los síntomas. 

Los pacientes con deficiencia de G-6-PD deben evitar:

• Comer habas
  
• Contacto con bolitas para repeler las polillas (puede contener un ingrediente llamado naftalina que puede causar hemólisis).

Hay muchos medicamentos que pueden causar hemólisis. Sin embargo, muchas personas no tienen problemas cuando los toman/usan. Es más probable que otros medicamentos causen hemólisis y se deben evitar o usar con precaución.  

Los pacientes con deficiencia de G-6-PD deben evitar estos medicamentos:

• Dapsona
  
• Rasburicasa
  
• Azul de metileno
  
• Pegloticasa
  
• Primaquina
  
• Tafenoquina 

Los medicamentos que se deben usar con precaución si padece deficiencia de G-6-PD incluyen:

• Nitrofurantoína
  
• Sulfametoxazol

Obtenga más información sobre medicamentos de alto, medio y bajo riesgo para las personas con deficiencia de G-6-PD de la Asociación de deficiencia de G-6-PD. Converse con su equipo de atención si tiene preguntas sobre qué medicamentos son seguros para su hijo.

Pronóstico para la deficiencia de G-6-PD 

La mayoría de las personas con deficiencia de G-6-PD pueden llevar vidas saludables. Pero necesitan evitar ciertos alimentos y medicamentos que causan daño a los glóbulos rojos. Los casos graves son raros y pueden ser más desafiantes. Sin embargo, con la atención adecuada, el pronóstico generalmente es bueno.

Consejos para las familias

Los grupos de apoyo y recursos están disponibles para las personas con deficiencia de G-6-PD. Estos grupos pueden ayudarlo a usted y su familia a obtener más información sobre la afección y a conectarse con otros que tienen experiencias similares.

Es posible que su hijo también quiera usar un brazalete de alerta médica o llevar una tarjeta de bolsillo que informe a otros sobre esta afección. En una emergencia, los médicos pueden usar esta información para ayudar a tomar decisiones sobre los medicamentos.

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