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Cuando tomamos un medicamento, el cuerpo necesita una manera de manejarlo. Una de estas maneras es que las enzimas metabolicen (descompongan) el medicamento. Una enzima llamada tiopurina metiltransferasa (TPMT) puede descomponer una clase de medicamentos llamados tiopurinas. Las tiopurinas incluyen la mercaptopurina (6-MP, Purinethol®), la tioguanina (6-TG, Tabloid®) y la azatioprina (Imuran®).
La mercaptopurina y la tioguanina son medicamentos de quimioterapia importantes utilizados para tratar la leucemia. La azatioprina es un medicamento que se utiliza para tratar algunas enfermedades autoinmunitarias. Al igual que muchos medicamentos, el funcionamiento de las tiopurinas y los efectos secundarios pueden ser diferentes para cada persona.
Los cuerpos de la mayoría de las personas no tienen ningún problema para descomponer las tiopurinas. Sin embargo, un pequeño número de personas (aproximadamente 1 de cada 300) tienen una capacidad casi nula para descomponer estos medicamentos. En estas personas, los niveles tóxicos del medicamento se acumulan en el organismo. Las personas cuya actividad de la enzima TPMT es nula pueden presentar efectos secundarios muy graves, como hemogramas con resultados bajos o infecciones si reciben dosis normales de medicamentos con tiopurina.
Cada persona es diferente con respecto al ADN. Los genes son segmentos de ADN que actúan como un conjunto de instrucciones y le indican al cuerpo cómo debe funcionar. El gen TPMT es una sección del ADN que indica qué tan bien funcionarán las enzimas TPMT.
El estudio de la forma en que los genes como el TPMT afectan la interacción del organismo con los medicamentos se denomina farmacogenómica. Las diferencias en su ADN que conforman el gen TPMT pueden cambiar la capacidad de su cuerpo para descomponer ciertos medicamentos con tiopurina, como la mercaptopurina, la tioguanina o la azatioprina.
Una prueba farmacogenómica busca diferencias que pueden ayudar a su equipo médico a saber qué tan bien funcionarán sus enzimas TPMT. Los resultados de la prueba pueden ayudar a su médico y su farmacéutico a elegir la dosis correcta del medicamento que se le debe administrar.
Los resultados de su prueba farmacogenómica del gen TPMT lo ubicarán en uno de los siguientes tres grupos:
Metabolizador normal: las enzimas TPMT de las personas en este grupo funcionan normalmente. Alrededor de 90 de cada 100 personas pertenecen a este grupo.
Metabolizador intermedio: la actividad de la enzima TPMT de las personas en este grupo es ligeramente inferior a la normal. Es posible que necesiten dosis más bajas de medicamentos con tiopurina para evitar efectos secundarios. Alrededor de 10 de cada 100 personas pertenecen a este grupo.
Metabolizador lento: las personas en este grupo no tienen enzimas TPMT. Estos pacientes tienen un alto riesgo de presentar efectos secundarios, incluidos hemogramas con resultados muy bajos que podrían ser potencialmente mortales. Los pacientes deben recibir dosis mucho más bajas que las normales de mercaptopurina, tioguanina o azatioprina. Alrededor de 1 de cada 300 personas pertenecen a este grupo.
Una segunda enzima llamada nudix motivo de tipo 15 (NUDT15) es importante para descomponer los medicamentos con tiopurina. También se le puede realizar una prueba de detección del gen NUDT15. Para obtener más información, consulte NUDT15 y Medicamentos con TPMT.
Los científicos siguen encontrando nueva información sobre los medicamentos que se ven afectados gracias a los resultados de las pruebas genéticas. Hable con su médico o farmacéutico si tiene preguntas acerca de sus medicamentos, los efectos secundarios o las pruebas farmacogenómicas.
Obtenga más información sobre los genes que se utilizan para tomar las decisiones respecto a las terapias con medicamentos para los pacientes en St. Jude.
Si tiene preguntas sobre las pruebas farmacogenómicas realizadas en St. Jude, puede enviar un correo electrónico al Programa de Farmacogenómica Clínica a pharmacogenomics@stjude.org.
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Revisado: Octubre del 2022
