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Trait de l'hémoglobine E

Qu'est-ce que le trait de l'hémoglobine E ?

Le trait de l'hémoglobine E est un changement (mutation) dans un gène qui affecte l’hémoglobine des globules rouges. Tous les globules rouges contiennent de l'hémoglobine. L'hémoglobine est une protéine qui transporte l'oxygène des poumons vers toutes les parties du corps.

Les personnes ayant une hémoglobine normale n'ont qu'un seul type, l'hémoglobine A. Les personnes ayant le trait de l'hémoglobine E ont de l'hémoglobine A et de l'hémoglobine E dans leurs globules rouges.

Un trait est différent d'une maladie

La plupart des personnes présentant un trait d’hémoglobine E ne présentent aucun signe ou symptôme de maladie. Le trait ne cause généralement pas de problèmes de santé.

Les personnes ayant le trait de l'hémoglobine E n'ont pas la maladie de l'hémoglobine E ni l'hémoglobine E/bêta-thalassémie. Elles ne peuvent pas développer les conditions plus tard dans la vie. Cependant, ils peuvent transmettre le gène de ces maladies à leurs enfants.

  • La maladie de l'hémoglobine E est un trouble sanguin héréditaire qui fait qu'une personne a des globules rouges contenant principalement de l'hémoglobine E. Trop d'hémoglobine E peut réduire le nombre et la taille des globules rouges dans votre corps, entraînant une anémie légère. La maladie de l'hémoglobine E n'est pas une forme de la maladie de la drépanocytose et n'entraîne généralement pas de problèmes de santé graves.
  • La maladie de l'hémoglobine E/bêta-thalassémie est un trouble sanguin héréditaire qui fait produire moins de globules rouges et moins d'hémoglobine à votre corps. C'est une maladie à vie qui peut causer de graves problèmes de santé. Les personnes atteintes de cette maladie ont besoin d’un traitement médical.
  • La maladie d’hémoglobine E drépanocytaire (HbSE) est un type de drépanocytose Les personnes atteintes de cette condition ont des globules rouges qui contiennent à la fois l'hémoglobine S et l'hémoglobine E. Dans certaines conditions, ces globules rouges prennent une forme de faucille (ou de banane) et deviennent collants et durs. Les globules falciformes peuvent s’agglutiner et obstruer les vaisseaux sanguins. Cela peut provoquer des dommages cellulaires et de la douleur. La maladie de l’hémoglobine E drépanocytaire nécessite des soins médicaux continus.

Facteurs de risque pour le trait de l'hémoglobine E

Le trait de l'hémoglobine E est rare. Il est plus courant chez les personnes dont les ancêtres viennent d'Asie du Sud-Est, d'Afrique, d'Inde, du Moyen-Orient ou de la région méditerranéenne. Mais il est possible qu'une personne de toute nationalité ou descendance ait le trait de l'hémoglobine E.

Tests pour le trait de l'hémoglobine E

Un test sanguin peut vous informer si vous avez le trait de l'hémoglobine E. Ces tests sont souvent effectués dans le cadre du dépistage néonatal de routine. Votre médecin peut également recommander le test si quelqu'un dans votre famille a le trait de l'hémoglobine E.

Comment le trait de l'hémoglobine E est hérité 

Le trait de l'hémoglobine E se transmet dans les familles. Comme la couleur des yeux ou la couleur des cheveux, les gènes pour le trait de l'hémoglobine E sont hérités, ou transmis des parents aux enfants.

Les parents qui ont le trait de l'hémoglobine E peuvent avoir un enfant atteint de la maladie de l'hémoglobine E ou d'hémoglobine E/bêta-thalassémie. Le fait qu'un enfant ait un trouble sanguin dépend des gènes des deux parents.

Si un parent a le trait de l’hémoglobine E et que l'autre parent a une hémoglobine normale

Si un parent a le trait de l'hémoglobine E et que l'autre parent a une hémoglobine normale :

À chaque grossesse, il y a 50 % (1 sur 2) de chances d'avoir un enfant porteur du trait de l'hémoglobine E. 

Voici les résultats possibles à chaque grossesse :

  • 50 % (1 sur 2) de chances d'avoir un enfant avec le trait de l'hémoglobine E
  • 50 % (1 sur 2) de chances d'avoir un enfant sans ce trait 
 
Si un parent a le trait de l'hémoglobine E et l'autre parent a le trait de bêta-thalassémie

Si un parent a le trait de l'hémoglobine E et l'autre parent a le trait de bêta-thalassémie :

À chaque grossesse, il y a 25 % (1 sur 4) de chances d'avoir un enfant atteint de la maladie de l'hémoglobine E/bêta-thalassémie, un trouble sanguin chronique qui nécessite un traitement médical.

Voici les résultats possibles à chaque grossesse :

  • 25 % (1 sur 4) de chances d'avoir un enfant avec le trait de l'hémoglobine E
  • 25 % (1 sur 4) de chances d'avoir un enfant porteur du trait de bêta-thalassémie
  • 25 % (1 sur 4) de chances d'avoir un enfant atteint de la maladie de l’hémoglobine E/bêta-thalassémie.
  • 25 % (1 sur 4) de chances d'avoir un enfant sans trait ni maladie
 
Si les deux parents ont le trait de l'hémoglobine E

Si les deux parents ont le trait de l'hémoglobine E :

À chaque grossesse, il y a 25 % (1 sur 4) de chances d'avoir un enfant atteint de la maladie de l'hémoglobine E.

Voici les résultats possibles à chaque grossesse :

  • 25 % (1 sur 4) de chances d'avoir un enfant atteint de la maladie de l'hémoglobine E
  • 50 % (1 sur 2) de chances d'avoir un enfant avec le trait de l'hémoglobine E
  • 25 % (1 sur 4) de chances d'avoir un enfant sans trait ni maladie
 

Pour en savoir plus sur les conditions liées aux traits, parlez à votre médecin ou à votre conseiller génétique. Votre équipe de soins peut vous donner plus de détails sur votre statut de trait et celui de votre enfant.

Points clés sur le trait de l'hémoglobine E

  • Le trait de l'hémoglobine E est hérité ou transmis des parents aux enfants, comme la couleur des cheveux ou la couleur des yeux.
  • Le trait de l'hémoglobine E est le plus courant chez les personnes d'origine d'Asie du Sud-Est.
  • Les personnes présentant un trait d’hémoglobine E ont à la fois une hémoglobine A normale et une hémoglobine E anormale dans leurs globules rouges.
  • Normalement, le trait de l'hémoglobine E ne provoque pas de problèmes de santé.
  • Un simple test sanguin peut vous indiquer si vous avez le trait de l'hémoglobine E.
  • Les parents qui ont le trait hémoglobine E peuvent avoir un enfant atteint de la maladie d’hémoglobine E, de la maladie d’hémoglobine E/bêta-thalassémie ou de la maladie d’hémoglobine E drépanocytaire.

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Révision : Décembre 2023

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