Меню Закрити

Носійство гемоглобіну Е

Що таке носійство гемоглобіну Е?

Носійство гемоглобіну Е — це зміна (мутація) в гені, яка впливає на гемоглобін в еритроцитах.Усі еритроцити містять гемоглобін. Гемоглобін — це білок, який переносить кисень з легень до всіх частин тіла.

Люди з нормальним гемоглобіном мають лише один тип — гемоглобін A. Люди з носійством гемоглобіну Е мають гемоглобін A та гемоглобін Е в своїх еритроцитах.

Носійство відрізняється від хвороби

Більшість людей з носійством гемоглобіну Е не мають ознак або симптомів хвороби. Зазвичай це носійство не викликає жодних проблем зі здоров'ям.

Люди з носійством гемоглобіну Е не мають Е-гемоглобінопатії або Е-гемоглобінопатії/бета-таласемії. Ці захворювання не можуть розвинутись у них пізніше в житті. Але вони можуть передати гени цих захворювань своїм дітям.

  • Е-гемоглобінопатія — це спадкове захворювання крові, яке призводить до появи еритроцитів, що містять переважно гемоглобін Е. Занадто багато гемоглобіну Е може зменшити кількість і розмір еритроцитів в організмі, спричиняючи легку анемію. Е-гемоглобінопатія не є формою серповидноклітинної хвороби та зазвичай не викликає серйозних проблем зі здоров'ям.
  • Е-гемоглобінопатія/бета-таласемія — це спадкове захворювання крові, яке призводить до утворення меншої кількості еритроцитів і гемоглобіну у вас в організмі. Це довічне захворювання, яке може спричинити серйозні проблеми зі здоров'ям. Люди з цим захворюванням потребують медичного лікування.
  • Серповідноклітинна хвороба гемоглобіну Е — це тип серповидноклітинної хвороби. Люди з цим станом мають еритроцити, які містять як гемоглобін S, так і гемоглобін Е. За певних умов ці еритроцити набувають серпоподібної (або банановоподібної) форми та стають липкими та твердими. Серповидні клітини можуть злипатися та закупорювати кровоносні судини. Це може спричинити пошкодження клітин і біль. Серповидноклітинна Е-гемоглобінопатія вимагає постійного медичного догляду.

Фактори ризику для носійства гемоглобіну Е

Носійство гемоглобіну Е є рідкісним явищем. Воно більш поширене у людей, чиї предки походять з Південно-Східної Азії, Африки, Індії, Близького Сходу або Середземноморського регіону. Але людина будь-якої національності чи походження може мати носійство гемоглобіну E.

Аналізи на носійство гемоглобіну Е

Аналіз крові може показати вам, чи є у вас носійство гемоглобіну Е. Ці аналізи часто проводяться в рамках рутинного скринінгу новонароджених. Ваш лікар може також рекомендувати пройти аналіз, якщо хтось у вашій родині має носійство гемоглобіну Е.

Як успадковується носійство гемоглобіну Е 

Носійство гемоглобіну Е передається у спадок. Гени, що відповідають за носійство гемоглобіну Е, успадковуються або передаються від батьків до дітей, як колір волосся або колір очей.

Батьки, які мають носійство гемоглобіну Е, можуть мати дитину з Е-гемоглобінопатією або Е-гемоглобінопатією/бета-таласемією. Чи буде у дитини це захворювання крові, залежить від генів обох батьків.

Якщо один з батьків має носійство гемоглобіну Е, а інший має нормальний гемоглобін:

Якщо один з батьків має носійство гемоглобіну Е, а інший має нормальний гемоглобін:

З кожною вагітністю існує 50 % (1 з 2) ймовірність народження дитини з носійством гемоглобіну Е. 

Ось можливі результати кожної вагітності:

  • 50 % (1 з 2) ймовірність народження дитини з носійством гемоглобіну Е
  • 50 % (1 з 2) ймовірність народження дитини без носійства 
 
Якщо один з батьків має носійство гемоглобіну Е, а інший має носійство бета-таласемії:

Якщо один з батьків має носійство гемоглобіну Е, а інший має носійство бета-таласемії:

З кожною вагітністю існує 25 % (1 з 4) ймовірність народження дитини з Е-гемоглобінопатією/бета-таласемією, захворюванням крові, яке триває все життя і потребує медичного лікування.

Ось можливі результати кожної вагітності:

  • 25 % (1 з 4) ймовірність народження дитини з носійством гемоглобіну Е
  • 25 % (1 з 4) ймовірність народження дитини з носійством бета-таласемії
  • 25 % (1 з 4) ймовірність народження дитини з Е-гемоглобінопатією/бета-таласемією
  • 25 % (1 з 4) ймовірність народження дитини без носійства або хвороби
 
Якщо обидва батьки мають носійство гемоглобіну Е:

Якщо обидва батьки мають носійство гемоглобіну Е:

З кожною вагітністю існує 25 % (1 з 4) ймовірність народження дитини з Е-гемоглобінопатією.

Ось можливі результати кожної вагітності:

  • 25 % (1 з 4) ймовірність народження дитини з Е-гемоглобінопатією
  • 50 % (1 з 2) ймовірність народження дитини з носійством гемоглобіну Е
  • 25 % (1 з 4) ймовірність народження дитини без носійства або хвороби
 

Щоб дізнатися більше про особливості носійства, зверніться до свого лікаря або генетичного консультанта. Ваша команда з лікування може надати вам більше інформації про ваш статус носійства та статус носійства вашої дитини.

Основні моменти щодо носійства гемоглобіну Е

  • Носійство гемоглобіну E успадковується або передається від батьків до дітей, як і колір волосся чи колір очей.
  • Носійство гемоглобіну E найчастіше зустрічається у людей південно-східного азіатського походження.
  • Люди з носійством гемоглобіну Е мають як нормальний гемоглобін А, так і аномальний гемоглобін Е в їхніх еритроцитах.
  • Зазвичай носійство гемоглобіну Е не викликає жодних проблем зі здоров'ям.
  • Простий аналіз крові може показати вам, чи є у вас носійство гемоглобіну Е.
  • Батьки, які мають носійство гемоглобіну Е, можуть мати дитину з Е-гемоглобінопатією, Е-гемоглобінопатією/бета-таласемією або серповидноклітинною Е-гемоглобінопатією.

—
Переглянуто: грудень 2023 року

Супутні матеріали

  • Носійство гемоглобіну D

    Люди з носійством гемоглобіну D мають як нормальний гемоглобін А, так і аномальний гемоглобін D в еритроцитах. Дізнайтеся про гемоглобін D та як він успадковується.

  • Серповидноклітинна хвороба

    Серповидноклітинна хвороба — це група спадкових захворювань крові, що впливають на гемоглобін в еритроцитах.Дізнайтеся більше про серповидноклітинну хворобу.

  • Носійство гемоглобіну С

    Носійство гемоглобіну С — це спадкове захворювання, яке призводить до нормального рівня гемоглобіну А та аномального рівня гемоглобіну С в еритроцитах. Дізнайтеся про гемоглобін С.