Носительство гемоглобина E

Что такое носительство гемоглобина E?

Носительство гемоглобина E — это изменение (мутация) в гене, которое влияет нагемоглобинвэритроцитах.Все эритроциты содержат гемоглобин.Гемоглобин — это белок, который переносит кислород из лёгких ко всем органам и тканям тела.

У людей с нормальным гемоглобином присутствует только один тип — гемоглобин А. У людей с носительством гемоглобина E в эритроцитах присутствуют гемоглобин А и гемоглобин E.

Носительство — это не то же самое, что болезнь

У большинства людей с носительством гемоглобина E нет никаких признаков или симптомов заболевания.Обычно носительство не вызывает никаких проблем со здоровьем.

Люди с носительством гемоглобина E не имеют болезни гемоглобина E или гемоглобина E/бета-талассемии.В дальнейшем у них не могут развиться эти заболевания.Но они могут передать своим детям гены, вызывающие эти заболевания.

• Болезнь гемоглобина E — это наследственное заболевание крови, при котором в эритроцитах человека преобладает гемоглобин E. Слишком большое количество гемоглобина E может привести к уменьшению количества и размера эритроцитов в организме, что вызывает лёгкую анемию.Болезнь гемоглобина E не является формой серповидноклеточной болезни и обычно не вызывает серьёзных проблем со здоровьем.
• Болезнь гемоглобина E/бета-талассемия — это наследственное заболевание крови, при котором организм вырабатывает меньше эритроцитов и гемоглобина.Это пожизненное заболевание, которое может вызывать серьёзные проблемы со здоровьем.Людям с этим заболеванием требуется медицинское лечение.
• Серповидноклеточная болезнь E (HbSE) — это один из типов серповидноклеточной болезни.У людей с этим заболеванием эритроциты содержат как гемоглобин S, так и гемоглобин E. При определённых условиях эти эритроциты приобретают форму серпа (или банана), становятся липкими и жёсткими.Серповидные клетки могут слипаться и закупоривать кровеносные сосуды.Это может приводить к повреждению клеток и боли.Серповидноклеточная болезнь E требует постоянного медицинского наблюдения.

Факторы риска носительства гемоглобина E

Носительство гемоглобина E встречается редко.Оно чаще встречается у людей, чьи предки происходили из Юго-Восточной Азии, Африки, Индии, Ближнего Востока или Средиземноморского региона.Однако носительство гемоглобина E возможно у человека любого происхождения или национальности.

Анализы на носительство гемоглобина E

С помощью анализа крови можно узнать, являетесь ли вы носителем гемоглобина E.Эти анализы часто проводятся в рамках планового скрининга новорождённых.Врач также может порекомендовать пройти этот анализ, если кто-то из вашей семьи является носителем гемоглобина E.

Как наследуется носительство гемоглобина E 

Носительство гемоглобина E передаётся в семьях.Как и цвет глаз или волос, гены, ответственные за носительство гемоглобина E, наследуются, то есть передаются от родителей к детям.

У родителей с носительством гемоглобина E может родиться ребёнок с болезнью гемоглобина E или гемоглобином E/бета-талассемией.Наличие заболевания крови у ребёнка зависит от генов обоих родителей.

Чтобы узнать больше о заболеваниях, связанных с носительством, поговорите со своим врачом или генетическим консультантом.Ваша лечащая команда может предоставить вам более подробную информацию о вашем статусе носительства и статусе вашего ребёнка.

Сопутствующие материалы