Носительство гемоглобинопатии E

Что такое носительство гемоглобинопатии E?

Носительство гемоглобинопатии E — это изменение (мутация) в гене, которое оказывает влияние на гемоглобин в эритроцитах.Все эритроциты содержат гемоглобин. Гемоглобин — это белок, который переносит кислород из легких во все части тела.

У людей с нормальным гемоглобином есть только один тип — гемоглобин А. У людей с носительством гемоглобинопатии E в эритроцитах присутствуют гемоглобин А и гемоглобин E.

Носительство — это не то же самое, что болезнь

У большинства людей с носительством гемоглобинопатии E нет никаких проявлений или симптомов заболевания. Обычно носительство не вызывает никаких проблем со здоровьем.

Люди с носительством гемоглобинопатии E не болеют гемоглобинопатией E или гемоглобинопатией E/бета-талассемией. У них эти состояния не могут развиться в более позднем возрасте. Но они могут передать гены этих заболеваний своим детям.

• Гемоглобинопатия E — это наследственное заболевание крови, при котором в эритроцитах человека преобладает гемоглобин E. При слишком большом количестве гемоглобина E может уменьшаться количество и размеры эритроцитов в организме, что приводит к легкой анемии. Гемоглобинопатия E не является формой серповидноклеточной болезни и обычно не вызывает серьезных проблем со здоровьем.
• Гемоглобинопатия E/бета-талассемия — это наследственное заболевание крови, при котором организм вырабатывает меньше эритроцитов и гемоглобина. Это неизлечимое заболевание, которое может вызывать серьезные проблемы со здоровьем. Людям с этим заболеванием требуется медицинская помощь.
• Серповидноклеточная гемоглобинопатия E (HbSE) — это один из типов серповидноклеточной болезни. У людей с этим заболеванием эритроциты содержат как гемоглобин S, так и гемоглобин E. При определенных условиях эти эритроциты принимают форму серпа (или банана), становятся липкими и жесткими. Серповидные клетки могут слипаться и закупоривать кровеносные сосуды. Это может вызывать разрушение клеток и боль. Серповидноклеточная гемоглобинопатия E требует постоянной медицинской помощи.

Факторы риска носительства гемоглобинопатии E

Носительство гемоглобинопатии E встречается редко. Оно чаще обнаруживается у людей с предками из Юго-Восточной Азии, Африки, Индии, Ближнего Востока или Средиземноморского региона. Однако носительство гемоглобинопатии E может быть у человека любого происхождения и национальности.

Анализы на носительство гемоглобинопатии E

С помощью анализа крови можно узнать, являетесь ли Вы носителем гемоглобинопатии E. Эти анализы часто проводятся в рамках планового скрининга новорожденных. Врач также может порекомендовать провести этот анализ, если у кого-то из Вашей семьи обнаружено носительство гемоглобинопатии E.

Как наследуется носительство гемоглобинопатии E 

Носительство гемоглобинопатии E передается по наследству. Как и цвет глаз или волос, гены, ответственные за носительство гемоглобинопатии E, наследуются, то есть передаются от родителей детям.

У родителей, являющихся носителями гемоглобинопатии E, может родиться ребенок с гемоглобинопатией E или гемоглобинопатией E/бета-талассемией. Наличие заболевания крови у ребенка зависит от генов обоих родителей.

Чтобы узнать больше об условиях носительства, поговорите со своим врачом или генетическим консультантом. Ваш лечащий персонал может предоставить Вам более подробную информацию о Вашем статусе носительства и статусе Вашего ребенка.

Сопутствующие материалы