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Pruebas y consejería genética

¿Qué es el asesoramiento genético?

El asesoramiento genético brinda información a los pacientes y a las familias sobre cómo los genes podrían afectar a su familia y el riesgo de desarrollar determinadas afecciones de salud.

Los genes son secciones del ADN que están presentes en todas las células. Los genes indican a las células cómo funcionar, crecer y dividirse. Determinan rasgos como el color del cabello y de los ojos.

El asesoramiento genético puede ayudarlo a comprender lo siguiente:

  • Cómo determinados genes podrían aumentar el riesgo de desarrollar ciertas enfermedades
  • Las pruebas genéticas y las pruebas de detección que están disponibles
  • Qué significan los resultados de las pruebas para usted, su hijo(a) y otros miembros de la familia

Esta información puede ayudarlo a tomar decisiones sobre la atención y el tratamiento de su hijo(a).

Escultura del genoma

El asesoramiento genético puede ayudarlo a comprender las afecciones hereditarias para que pueda tomar decisiones informadas sobre su salud.

Cómo puede ayudar un asesor genético

Un asesor genético es un profesional de atención de la salud con capacitación especializada en genética médica y asesoramiento. Trabaja en estrecha colaboración con los médicos y otros miembros de su equipo de atención médica.

Puede ayudarlo a:

  • Comprender los antecedentes familiares y el riesgo de padecer afecciones hereditarias: Un asesor genético revisará los antecedentes médicos de su familia y hablará con usted sobre las afecciones hereditarias (que se transmiten de una generación a otra). Le preguntará sobre las enfermedades presentes en los familiares y las edades en las que aparecieron. Esto ayuda al asesor a determinar si en su familia hay una mayor frecuencia de enfermedades de lo habitual o si estas aparecieron a una edad más temprana de lo esperado.
  • Planificar las pruebas genéticas: Su asesor genético puede ayudarlo a planificar pruebas de laboratorio que permiten detectar cambios genéticos (mutaciones) que causan enfermedades. Esto se conoce como pruebas genéticas. Hable con su equipo de atención acerca de lo siguiente:
    • Qué pruebas genéticas recomiendan
    • Qué pueden o no mostrar los resultados de las pruebas
    • Cómo realizarse las pruebas
    • Cómo se le informarán los resultados
    • Cuáles podrían ser los pasos siguientes
  • Utilizar los resultados de las pruebas para elaborar un plan de atención: Cuando los resultados de las pruebas estén listos, su asesor genético se los explicará. Le informará si otros familiares podrían tener un mayor riesgo de padecer la enfermedad.

Su asesor genético también puede ayudarlo a conocer estudios de investigación relacionados y a encontrar especialistas médicos y servicios en su zona. El asesoramiento genético puede incluir información sobre la planificación familiar y las opciones de pruebas genéticas prenatales.

Los asesores también pueden ayudar a las familias a comprender la Ley de No Discriminación por Información Genética. Se trata de una ley federal de los Estados Unidos que protege a las personas contra la discriminación basada en su información genética.

Para encontrar un asesor genético, hable con su proveedor de atención de la salud o visite Personalized Care for Your Genetic Health (Atención personalizada para su salud genética) de la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos.

Pruebas genéticas

Las pruebas genéticas buscan detectar cambios genéticos (mutaciones) o diferencias en los genes de una persona. No todos los cambios genéticos son perjudiciales. Algunos cambios pueden tener efectos beneficiosos para la salud de una persona. Otros no producen efectos perceptibles o solo provocan efectos leves.

Algunas mutaciones genéticas causan un trastorno o síndrome. Esto significa que existe un riesgo mayor de lo habitual de desarrollar una enfermedad.

Las pruebas genéticas también pueden mostrar si los familiares han heredado la misma mutación, aunque no presenten signos de la enfermedad.

Tipos de pruebas genéticas

Existen muchos tipos de pruebas genéticas. Su proveedor de atención médica hablará con usted sobre las pruebas genéticas y obtendrá su consentimiento para realizarlas. Por lo general, recogerá una pequeña muestra de sangre o saliva. En ocasiones, también recogerá una pequeña muestra de tejido. Luego, envían la muestra a un laboratorio para su análisis.

La prueba específica dependerá de la afección genética y del tipo de cambio genético que se esté evaluando.

  1. Prueba de cariotipo

    Un cariotipo es una imagen de los cromosomas presentes en las células. Los cromosomas son estructuras similares a hilos que contienen los genes. Esta prueba puede detectar:

    • Partes grandes de cromosomas faltantes
    • Partes adicionales de cromosomas
    • Fragmentos de cromosomas que están desordenados
    • Cromosomas completos faltantes o adicionales

  2. Prueba de hibridación fluorescente in situ (prueba HFIS)

    La prueba de HFIS utiliza marcadores de colores que brillan intensamente bajo el microscopio (sondas fluorescentes). Esto ayuda a los médicos a observar con mayor claridad áreas específicas de los cromosomas. No examina todos los cromosomas. Esta prueba puede detectar:

    • 1 o más cromosomas faltantes
    • Cromosomas adicionales
    • Cromosomas que están desordenados

  3. Prueba de microchip cromosómico para detectar polimorfismos de un solo nucleótido (SNP)

    Los cambios en los cromosomas pueden ser tan pequeños que no se observan mediante un cariotipo. Una prueba de microchip cromosómico para detectar polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) permite detectar cambios muy pequeños en todos los cromosomas. Sin embargo, esta prueba no muestra si los fragmentos de los cromosomas están desordenados. Esta prueba puede detectar:

    • Partes adicionales o faltantes de cromosomas.
    • Si ambas copias de un par de cromosomas se heredaron solo de uno de los padres o de ambos padres.

  4. Prueba de análisis de metilación

    Las personas heredan 1 copia de cada gen de su madre y 1 copia de su padre. Por lo general, ambos genes funcionan de la misma manera. Los genes se "activan" o se "desactivan" según el tipo de célula en la que se encuentren. Esto sucede mediante una característica presente en la superficie de la célula denominada grupo metilo, que actúa como un interruptor. Este proceso se conoce como "metilación". Sin embargo, en algunos genes solo 1 copia se activa o se desactiva.

    Las pruebas de metilación verifican si este proceso se lleva a cabo correctamente en un gen o cromosoma específico. Esta prueba puede detectar:

    • Si áreas específicas de un determinado cromosoma tienen genes activados o desactivados
    • Si las copias o fragmentos de los cromosomas se heredaron solo del padre o la madre, en lugar de ambos

  5. Prueba de disomía uniparental (DUP)

    Por lo general, una persona hereda 1 copia de cada cromosoma de su madre y 1 copia de su padre. Sin embargo, una persona puede tener dos copias de un cromosoma entero o dos copias de una parte específica de un cromosoma, y ambas provienen de uno de los padres. Esto se conoce como disomía uniparental o DUP.

    Esta prueba detecta la disomía uniparental en el cromosoma o en la región específica del cromosoma que se está evaluando.

  6. Prueba de secuenciación del ADN

    Los nucleótidos, que constituyen los componentes básicos del ADN, se organizan en un orden específico, o código, para formar los genes. Los genes contienen las instrucciones para las células. La secuenciación del ADN lee el código de los componentes básicos del ADN (A, T, C y G) que forman los genes. Busca cualquier cambio con respecto al código normal. La secuenciación del ADN puede realizarse en 1 gen o en varios genes. La secuenciación del genoma completo consiste en analizar todos los genes de una persona al mismo tiempo. La secuenciación de paneles genéticos permite analizar un grupo de genes relacionados con una determinada afección.

    La secuenciación puede detectar si:

    • Hubo un cambio en la secuencia de las letras del ADN que componen 1 o más genes
    • Faltan letras del ADN o se agregaron letras adicionales

    Con frecuencia, esta prueba no muestra áreas más grandes del ADN que faltan, sobran o no están en el orden normal.

  7. Prueba de deleción/duplicación

    Las pruebas de deleción/duplicación buscan detectar fragmentos faltantes o adicionales dentro de un gen específico. Estos cambios pueden modificar el funcionamiento de un gen. Esta prueba puede detectar fragmentos de ADN faltantes o adicionales que son demasiado pequeños para identificarse mediante un cariotipo, una prueba de HFIS o una prueba de microchip cromosómico para detectar polimorfismos de un solo nucleótido (SNP).

Preguntas que debe hacer a su equipo de atención médica

  • ¿Cómo puede ayudar un asesor genético?
  • ¿Qué información sobre mis antecedentes médicos o familiares debo compartir con mi asesor genético?
  • ¿Qué tipos de pruebas genéticas están disponibles y cuáles recomienda?
  • ¿Cuáles son los beneficios y las limitaciones de las pruebas genéticas?
  • ¿En qué consiste el proceso de las pruebas genéticas?
  • ¿Cuánto tiempo tardarán los resultados y cómo los recibiré?
  • ¿El seguro cubre el asesoramiento genético y las pruebas genéticas?

Puntos clave sobre el asesoramiento genético y las pruebas genéticas

  • El asesoramiento genético ayuda a las personas a comprender sus genes y cómo pueden afectar su salud.
  • Un asesor genético puede ayudarlo a comprender los riesgos genéticos según los antecedentes familiares y los resultados de las pruebas genéticas.
  • Las pruebas genéticas buscan detectar cambios o diferencias en los genes de una persona.
  • La información obtenida mediante el asesoramiento genético y las pruebas genéticas puede ayudarlo a tomar decisiones informadas sobre la atención de la salud.

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Revisado: septiembre de 2024

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