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血红蛋白 E 变异是一种基因突变，会影响 位于 红细胞中的 血红蛋白。所有红细胞都含有血红蛋白。血红蛋白是一种将氧气从肺部输送到身体各处的蛋白质。
血红蛋白正常的人体内只有一种血红蛋白，即血红蛋白 A。具有血红蛋白 E 变异的人，其红细胞中同时含有血红蛋白 A 和血红蛋白 E。
大多数携带血红蛋白 E 变异的人没有任何疾病征兆或症状。该特征通常不会引起任何健康问题。
具有血红蛋白 E 变异的人并不患有血红蛋白 E 病或血红蛋白 E/β地中海贫血。他们成年后不会患上这种疾病。但他们可能会将这些疾病的基因遗传给子女。
血红蛋白 E 变异较为罕见。这种情况在祖先来自东南亚、非洲、印度、中东或地中海地区的人群中更为常见。但无论国籍或血统如何，任何人都可能携带血红蛋白 E 变异。
通过血液检测，您可以了解自己是否携带血红蛋白 E 变异。这些检测通常作为常规新生儿筛查的一部分进行。如果您的家族中有成员具有血红蛋白 E 变异，医生也可能建议您进行这项检查。
血红蛋白 E 变异具有家族遗传性。就像眼色或发色一样，血红蛋白 E 变异是遗传的，即由父母传给子女。
携带血红蛋白 E 变异的父母，其子女可能患有血红蛋白 E 病或血红蛋白 E/β地中海贫血。孩子是否患有这种血液疾病，取决于父母双方的基因。
如果父母一方携带血红蛋白 E 变异，另一方血红蛋白正常：
每次怀孕，生下携带血红蛋白 E 变异 的孩子的概率为 50% (1/2)。
每次怀孕可能出现以下几种情况：
如果父母一方携带血红蛋白 E 变异，另一方携带β地中海贫血基因
每次怀孕，都有 25%（1/4）的几率生下患有血红蛋白 E/β地中海贫血症的婴儿，这是一种需要终身治疗的血液疾病。
每次怀孕可能出现以下几种情况：
如果父母双方都携带血红蛋白 E 变异：
每次怀孕，生下患有血红蛋白 E 病的孩子的几率为 25% (1/4)。
每次怀孕可能出现以下几种情况：
如需进一步了解性状相关情况，请咨询您的医生或遗传咨询师。您的医疗团队可以为您详细说明您和您孩子的性状状态。
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修订时间：2023 年 12 月
