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血红蛋白 C 变异是一种基因突变，该基因有助于合成 位于 红细胞中的 血红蛋白. 所有红细胞都含有血红蛋白。血红蛋白是一种将氧气从肺部输送到身体各处的蛋白质。
血红蛋白正常的人体内只有一种血红蛋白，即血红蛋白 A。具有血红蛋白 C 变异的人，其红细胞中同时含有血红蛋白 A 和血红蛋白 C。
大多数具有血红蛋白 C 变异的人没有任何疾病征兆或症状。该特征通常不会引起任何健康问题。
具有血红蛋白 C 基因携带者的人并不患有血红蛋白 C 病或血红蛋白 SC 病。他们成年后不会患上这种疾病。但他们可能会将这些疾病的基因遗传给子女。
C 型血红蛋白特征在非裔美国人或非洲裔人群中最为常见。在美国，大约每 40 名黑人或非裔美国婴儿中就有 1 名出生时携带血红蛋白 C 基因。血红蛋白 C 变异在祖先来自意大利、希腊、拉丁美洲和加勒比地区的人群中也更为常见。但无论国籍或血统如何，任何人都可能携带血红蛋白 C 基因。
通过一项简单的血液检测，即可了解您是否携带血红蛋白 C 基因。这些检测通常作为常规新生儿筛查的一部分进行。如果您的家族中有成员具有血红蛋白 C 变异，医生可能会建议您进行这项检查。
C 型血红蛋白特征具有家族遗传性。就像眼色或发色一样，血红蛋白 C 变异的基因是通过遗传获得的，即由父母传给子女。
携带血红蛋白 C 基因的父母，其子女可能患有血红蛋白 C 病或血红蛋白 SC 病。孩子是否患病取决于父母双方的基因。正因如此，了解血红蛋白 C 基因如何遗传，以及它如何影响您的子女和孙辈的健康，这一点至关重要。
如果父母一方具有血红蛋白 C 基因，另一方具有正常血红蛋白：
每次怀孕，生下携带血红蛋白 C 基因的孩子的概率为 50% (1/2)。
每次怀孕可能出现以下几种情况：
如果父母双方都携带血红蛋白 C 变异：
每次怀孕，生下患有血红蛋白 C 病孩子的几率为 25% (1/4)。
每次怀孕可能出现以下几种情况：
如果父母一方有血红蛋白 C 变异，另一方有镰状细胞特征：
每次怀孕，生下患有 SC 型血红蛋白病（也称为镰状血红蛋白 C 病）孩子的几率为 25% (1/4)
患有 SC 型血红蛋白病的人，其红细胞中同时含有 S 型血红蛋白和 C 型血红蛋白。SC 型血红蛋白病是一种终身性疾病，可能引发严重的健康问题。患有该疾病的人需要接受治疗。
每次怀孕可能出现以下几种情况：
如需进一步了解血红蛋白 C 变异，请咨询您的医生或遗传咨询师。您的医疗团队可以为您和您孩子的基因型状况提供更多详细信息。
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修订时间：2023 年 12 月
具有血红蛋白 D 特征的人，其红细胞中既含有正常的血红蛋白 A，也含有异常的血红蛋白 D。了解血红蛋白 D 及其遗传方式。
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