سِمة الهيموجلوبين E

ما هي سِمة الهيموجلوبين E؟

سِمة الهيموجلوبين E هي تغيّر (طفرة) في جين يؤثر على الهيموجلوبين في خلايا الدم الحمراء.تحتوي جميع خلايا الدم الحمراء على الهيموجلوبين، وهو بروتين ينقل الأكسجين من الرئتين إلى جميع أجزاء الجسم.

الأشخاص الذين لديهم هيموجلوبين طبيعي يكون لديهم نوع واحد فقط وهو الهيموجلوبين A. أما الأشخاص الذين لديهم سِمة الهيموجلوبين E، فيكون لديهم الهيموجلوبين A والهيموجلوبين E في خلايا الدم الحمراء لديهم.

السمة تختلف عن المرض

معظم الأشخاص الذين لديهم سِمة الهيموجلوبين E لا تظهر عليهم علامات أو أعراض مرضية، وعادةً لا تسبب هذه السِمة أي مشكلات صحية.

الأشخاص الذين لديهم سِمة الهيموجلوبين E لا يعانون من مرض الهيموجلوبين E أو الهيموجلوبين E/الثلاسيميا بيتا. ولا يمكن أن تتطور لديهم هذه الحالات لاحقًا في الحياة. لكن يمكنهم نقل الجينات المسببة لهذه الأمراض إلى أطفالهم.

• مرض الهيموجلوبين E هو اضطراب دموي وراثي يتسبب في أن تكون خلايا الدم الحمراء لدى الشخص تحتوي في الغالب على الهيموجلوبين E. ويمكن أن تؤدي زيادة الهيموجلوبين E إلى تقليل عدد وحجم خلايا الدم الحمراء في الجسم، مما يسبب فقر دم خفيف. لا يُعد مرض الهيموجلوبين E من أمراض الخلايا المنجلية وعادةً لا يُسبب مشكلات صحية خطيرة.
• مرض الهيموجلوبين E/الثلاسيميا بيتا هي اضطراب وراثي في الدم يتسبب في إنتاج الجسم لعدد أقل من خلايا الدم الحمراء وكمية أقل من الهيموجلوبين. وهو مرض يستمر مدى الحياة ويمكن أن يُسبب مشكلات صحية خطيرة. ويحتاج الأشخاص المصابون بهذا المرض إلى علاج طبي.
• أما مرض الهيموجلوبين المنجلي E (HbSE) فهو نوع من مرض الخلايا المنجلية. يكون الأشخاص المصابون بهذه الحالة لديهم خلايا دم حمراء تحتوي على كل من الهيموجلوبين S والهيموجلوبين E. وفي ظل ظروف معينة، تتخذ خلايا الدم الحمراء هذه شكلاً منجليًا (أو يشبه الموز) وتصبح لزجة وصلبة. قد تتجمع الخلايا المنجلية معًا، وتسد الأوعية الدموية، وبالتالي قد يُسبب هذا تلف الخلايا والشعور بالألم. يتطلب مرض الهيموجلوبين المنجلي E رعاية طبية مستمرة.

عوامل الخطر لسِمة الهيموجلوبين E

سِمة الهيموجلوبين E نادرة. وهي أكثر شيوعًا بين الأشخاص الذين تنحدر أصولهم من جنوب شرق آسيا أو أفريقيا أو الهند أو الشرق الأوسط أو منطقة البحر الأبيض المتوسط. ومع ذلك، يمكن لأي شخص، بغض النظر عن جنسيته أو أصوله، أن يكون لديه سِمة الهيموجلوبين E.

اختبارات سِمة الهيموجلوبين E

يمكن لاختبار دم أن يبيّن ما إذا كان لديكم سِمة الهيموجلوبين E. وغالبًا ما تُجرى هذه الاختبارات كجزء من الفحص الروتيني لحديثي الولادة. وقد يوصي الطبيب أيضًا بإجراء الاختبار إذا كان أحد أفراد العائلة لديه سِمة الهيموجلوبين E.

كيف تُورث سِمة الهيموجلوبين E 

تنتقل سِمة الهيموجلوبين E عبر العائلات. وكما هو الحال مع لون العين أو لون الشعر، تُورَّث الجينات المسؤولة عن سمة الهيموجلوبين E من الوالدين إلى الأطفال.

يمكن للوالدين الحاملين لسِمة الهيموجلوبين E إنجاب طفل مصاب بمرض الهيموجلوبين E أو مرض الهيموجلوبين E/الثلاسيميا بيتا. وتعتمد إصابة الطفل بالاضطراب الدموي على الجينات التي يرثها من كلا الوالدين.

لمعرفة المزيد عن حالات السِمة، يُنصح بالتحدث مع الطبيب أو استشاري وراثي، حيث يمكن لفريق الرعاية تقديم مزيد من التفاصيل حول حالة السِمة لديكم ولدى طفلكم.

المحتوى ذو الصلة