मुख्य विषयवस्तु में जाएं

बीटा थैलेसीमिया ट्रेट

बीटा थैलेसीमिया ट्रेट (विशेषक) क्या है?

बीटा थैलेसीमिया ट्रेट (विशेषक), लाल रक्त कोशिकाओं में हीमोग्लोबिन बनाने में मदद करने वाली एक जीन में हुआ एक बदलाव या उत्परिवर्तन है हीमोग्लोबिन में लाल रक्त कोशिकाएं। इस ट्रेट (विशेषक) से युक्त लोगों में जीन अनुपस्थित या क्षतिग्रस्त होता है। बीटा थैलेसीमिया ट्रेट को बीटा थैलेसीमिया माइनर भी कहते हैं।

ट्रेट (विशेषक) और बीमारी में अंतर होता है

बीटा थैलेसीमिया ट्रेट (विशेषक) से युक्त अधिकांश लोगों में बीमारी का कोई भी संकेत या लक्षण नहीं होता है। इस ट्रेट (विशेषक) से कभी-कभी हल्का एनीमिया हो सकता है। लेकिन सामान्यतः यह गंभीर समस्याएँ नहीं करता है।

बीटा थैलेसीमिया ट्रेट से ग्रस्त लोगों में बीटा थैलेसीमिया बीमारी या सिकल सेल बीमारी नहीं होता है। उनमें जीवन में आगे चलकर ये स्थितियाँ नहीं हो सकती हैं। लेकिन वे बीटा थैलेसीमिया या सिकल बीटा थैलेसीमिया के जीन अपने बच्चों को दे सकते हैं।

  • बीटा थैलेसीमिया एक वंशानुगत रक्त विकार है जिसके कारण आपके शरीर में लाल रक्त कोशिकाओं और हीमोग्लोबिन का उत्पादन कम हो जाता है। हीमोग्लोबिन एक प्रोटीन है जो ऑक्सीजन को फेफड़ों से आपके शरीर के बाकी सभी भागों तक लेकर जाता है। हीमोग्लोबिन के दो भाग होते हैं: एल्फा ग्लोबिन और बीटा ग्लोबिन। बीटा थैलेसीमिया में जो विशिष्ट हीमोग्लोबिन प्रोटीन प्रभावित होता है वह है बीटा ग्लोबिन।
  • सिकल बीटा थैलेसीमिया एक प्रकार का सिकल सेल बीमारी है। हीमोग्लोबिन की उत्पादित मात्रा के आधार पर, व्यक्ति को सिकल बीटा प्लस थैलेसीमिया या सिकल बीटा ज़ीरो थैलेसीमिया हो सकता है। सिकल सेल बीमारी से ग्रस्त व्यक्ति में लाल रक्त कोशिकाओं की आकृति सिकल (दराँती/हँसिया) या केले जैसी हो जाती है। सिकल सेल बीमारी आजीवन चलने वाली स्थिति है और यह गंभीर स्वास्थ्य समस्याएँ कर सकती है। सिकल सेल बीमारी से ग्रस्त लोगों को निरंतर चिकित्सीय उपचार की ज़रूरत होती है। सिकल सेल बीमारी के बारे में और जानें।

बीटा थैलेसीमिया ट्रेट (विशेषक) के जोखिम कारक

बीटा थैलेसीमिया ट्रेट उन लोगों में आम हैं जिनके पूर्वज अफ़्रीका, एशिया, मध्य-पूर्व और भूमध्यसागरीय क्षेत्र से हैं। लेकिन किसी भी राष्ट्रीयता या वंशावली के व्यक्ति में बीटा थैलेसीमिया ट्रेट (विशेषक) होना संभव है।

बीटा थैलेसीमिया ट्रेट (विशेषक) के परीक्षण

एक रक्त परीक्षण आपको बता सकता है कि आपमें बीटा थैलेसीमिया ट्रेट (विशेषक) है या नहीं। इसे नवजात परीक्षण या आनुवांशिक स्क्रीनिंग के भाग के रूप में किया जा सकता है। यदि आपके परिवार में किसी को बीटा थैलेसीमिया है तो भी आपका चिकित्सक इस परीक्षण का सुझाव दे सकता है।

बीटा थैलेसीमिया ट्रेट (विशेषक) वंशानुगत कैसे होता है

बीटा थैलेसीमिया पीढ़ी-दर-पीढ़ी चलता है। आँखों के रंग या बालों के रंग की तरह, थैलेसीमिया ट्रेट (विशेषक) के जीन भी वंशानुगत होते हैं, यानी माता-पिता से बच्चों को मिलते हैं। बच्चे को यह रक्त विकार है या नहीं यह बात इस पर निर्भर है कि उसे ट्रेट (विशेषक) केवल माता या केवल पिता से मिला है अथवा माता और पिता दोनों से।

यदि माता या पिता में बीटा थैलेसीमिया ट्रेट (विशेषक) है और पिता या माता में सामान्य हीमोग्लोबिन है तो:

हर गर्भावस्था के साथ, बीटा थैलेसीमिया ट्रेट (विशेषक) से ग्रस्त संतान होने की 50% (2 में से 1) की संभावना होती है। यह संभावना लड़कों और लड़कियों, दोनों के लिए समान होती है।

हर गर्भावस्था के संभावित परिणाम इस प्रकार हैं:

  • बीटा थैलेसीमिया ट्रेट (विशेषक) से ग्रस्त संतान होने की 50% (2 में से 1) की संभावना
  • इस ट्रेट (विशेषक) से मुक्त संतान होने की 50% (2 में से 1) की संभावना
माता/पिता के ट्रेट (विशेषक) दिखा रहा चित्र, माता/पिता में बीटा थैलेसीमिया ट्रेट (विशेषक) है और पिता/माता में कोई ट्रेट नहीं है। इसके फलस्वरूप बीटा थैलेसीमिया ट्रेट (विशेषक) वाली संतान होने की 2 में से 1 की संभावना होती है और यह ट्रेट न होने वाली संतान होने की 2 में से 1 की संभावना होती है।
 

यदि माता या पिता में बीटा थैलेसीमिया ट्रेट (विशेषक) है और पिता या माता में सिकल सेल ट्रेट है तो:

हर गर्भावस्था के साथ, सिकल सेल बीमारी (सिकल बीटा थैलेसीमिया) से ग्रस्त संतान होने की 25% (4 में से 1) की संभावना होती है।

हर गर्भावस्था के संभावित परिणाम इस प्रकार हैं:

  • बीटा थैलेसीमिया ट्रेट (विशेषक) वाली संतान होने की 25% (4 में से 1) की संभावना
  • सिकल सेल ट्रेट (विशेषक) वाली संतान होने की 25% (4 में से 1) की संभावना
  • सिकल बीटा थैलेसीमिया बीमारी से ग्रस्त संतान होने की 25% (4 में से 1) की संभावना
  • इस ट्रेट (विशेषक) या बीमारी से मुक्त संतान होने की 25% (4 में से 1) संभावना
माता/पिता के ट्रेट (विशेषक) दिखा रहा चित्र, माता/पिता में बीटा थैलेसीमिया ट्रेट है और पिता/माता में सिकल सेल ट्रेट है जिसके फलस्वरूप सिकल सेल बीमारी से ग्रस्त संतान होने की 25% संभावना, बीटा थैलेसीमिया ट्रेट (विशेषक) वाली संतान होने की 25% संभावना, सिकल सेल ट्रेट (विशेषक) वाली संतान होने की 25% संभावना और ट्रेट या बीमारी से मुक्त संतान होने की 25% संभावना होती है।
 

यदि माता और पिता, दोनों में बीटा थैलेसीमिया ट्रेट (विशेषक) है तो:

यदि माता और पिता, दोनों में बीटा थैलेसीमिया ट्रेट (विशेषक) है, तो हर गर्भावस्था के साथ, बीटा थैलेसीमिया बीमारी से ग्रस्त संतान होने की 25% (4 में से 1) की संभावना होती है।

हर गर्भावस्था के संभावित परिणाम इस प्रकार हैं:

  • बीटा थैलेसीमिया बीमारी से ग्रस्त संतान होने की 25% (4 में से 1) की संभावना
  • बीटा थैलेसीमिया ट्रेट (विशेषक) से ग्रस्त संतान होने की 50% (2 में से 1) की संभावना
  • इस ट्रेट (विशेषक) या बीमारी से मुक्त संतान होने की 25% (4 में से 1) संभावना
माता/पिता के ट्रेट (विशेषक) दिखा रहा चित्र, माता और पिता, दोनों में बीटा थैलेसीमिया ट्रेट है जिसके फलस्वरूप बीटा थैलेसीमिया बीमारी से ग्रस्त संतान होने की 25% संभावना, बीटा थैलेसीमिया ट्रेट (विशेषक) वाली संतान होने की 50% संभावना और ट्रेट या बीमारी से मुक्त संतान होने की 25% संभावना होती है
 

लक्षणों की गंभीरता इस बात पर निर्भर है कि व्यक्ति को किस प्रकार का बीटा थैलेसीमिया है।

  • बीटा थैलेसीमिया ट्रेट (विशेषक) (बीटा थैलेसीमिया माइनर) से कोई लक्षण नहीं होते या एनीमिया के हल्के लक्षण होते हैं।
  • बीटा थैलेसीमिया इंटरमीडिया से हल्के से मध्यम गंभीरता का एनीमिया होता है।
  • बीटा थैलेसीमिया मेजर (कूलीज़ एनीमिया) के कारण अधिक गंभीर एनीमिया होता है। इस स्थिति को “ट्रांसफ़्यूजन-डिपेंडेंट थैलेसीमिया” (आधान पर निर्भर थैलेसीमिया) कहते हैं क्योंकि इसमें आजीवन रक्त चढ़ाने की ज़रूरत पड़ती है।

बीटा थैलेसीमिया बीमारी आजीवन चलने वाला रक्त विकार है और यह गंभीर स्वास्थ्य समस्याएँ कर सकता है। इस बीमारी से ग्रस्त लोगों को चिकित्सीय उपचार की ज़रूरत होती है।

ट्रेट (विशेषक) स्थितियों के बारे में और जानने के लिए अपने चिकित्सक या आनुवांशिक परामर्शदाता से बात करें। आपकी देखभाल टीम आपकी और आपके बच्चे की ट्रेट (विशेषक) स्थिति के बारे में आपको और विवरण दे सकती है।

बीटा थैलेसीमिया ट्रेट (विशेषक) के बारे में मुख्य बिंदु

  • बालों या आँखों के रंग की तरह, बीटा थैलेसीमिया ट्रेट (विशेषक) व्यक्ति को उसके माता-पिता से मिलता है। 
  • बीटा थैलेसीमिया अफ़्रीकी, भूमध्यसागरीय, एशियाई और मध्य-पूर्वी वंशावली वाले लोगों में सबसे आम है।
  • बीटा थैलेसीमिया ट्रेट (विशेषक) से ग्रस्त लोगों की लाल रक्त कोशिकाओं में सामान्य हीमोग्लोबिन और असामान्य बीटा थैलेसीमिया हीमोग्लोबिन, दोनों होते हैं।
  • बीटा थैलेसीमिया ट्रेट (विशेषक) से सामान्यतः कोई स्वास्थ्य समस्या नहीं होती है।
  • बीटा थैलेसीमिया ट्रेट को बीटा थैलेसीमिया माइनर भी कहते हैं। 
  • बीटा थैलेसीमिया ट्रेट (विशेषक) से ग्रस्त माता-पिता की संतान में बीटा थैलेसीमिया बीमारी या सिकल सेल बीमारी हो सकता है। 


समीक्षित: नवंबर 2023