Trait de bêta-thalassémie
Qu'est-ce que le trait de bêta-thalassémie ?
Le trait de bêta-thalassémie est un changement (mutation) dans un gène qui aide à produire l’hémoglobine des globules rouges. Les personnes ayant cette caractéristique ont un gène manquant ou endommagé. Le trait de bêta-thalassémie est également appelé bêta-thalassémie mineure.
Un trait est différent d'une maladie
La plupart des personnes présentant un trait de bêta-thalassémie ne présentent aucun signe ou symptôme de maladie. Le trait peut parfois causer une légère anémie. Mais cela ne cause normalement pas de problèmes graves.
Les personnes ayant le trait de bêta-thalassémie n'ont pas la maladie de bêta-thalassémie ni la drépanocytose. Elles ne peuvent pas développer les conditions plus tard dans la vie. Mais elles peuvent transmettre les gènes de bêta-thalassémie ou de bêta-thalassémie drépanocytaire à leurs enfants.
- La bêta-thalassémie est un trouble sanguin héréditaire qui vous fait produire moins de globules rouges et moins d'hémoglobine. L'hémoglobine est une protéine qui transporte l'oxygène des poumons vers toutes les parties de votre corps. Il y a deux parties de l'hémoglobine : la globine alpha et la globine beta. La protéine d'hémoglobine spécifique affectée dans la bêta-thalassémie est la globine bêta.
- La bêta-thalassémie drépanocytaire est un type de drépanocytose. Selon la quantité d'hémoglobine produite, une personne peut avoir une bêta-thalassémie drépanocytaire plus ou une bêta-thalassémie drépanocytaire zéro. Une personne atteinte de la drépanocytose a des globules rouges qui peuvent se déformer en forme de faucille ou de banane. La drépanocytose est une maladie chronique qui peut provoquer de graves problèmes de santé. Les personnes atteintes de drépanocytose ont besoin de traitements médicaux continus. En savoir plus sur la drépanocytose.
Facteurs de risque pour le trait de bêta-thalassémie
Le trait de bêta-thalassémie est commun chez les personnes dont les ancêtres viennent d'Afrique, d'Asie, du Moyen-Orient ou de la région méditerranéenne. Mais il est possible pour une personne de n'importe quelle nationalité ou ascendance d'avoir le trait de bêta-thalassémie.
Tests pour le trait de bêta-thalassémie
Un test sanguin peut vous faire savoir si vous avez le trait de bêta-thalassémie. Cela peut être fait dans le cadre des tests néonatals ou du dépistage génétique. Votre médecin peut également recommander des tests si quelqu'un dans votre famille a une bêta-thalassémie.
Comment le trait de la bêta-thalassémie est-il hérité
La bêta-thalassémie est héréditaire. Comme la couleur des yeux ou la couleur des cheveux, les gènes du trait de thalassémie sont héréditaires, ou transmis des parents aux enfants. La présence d'un trouble sanguin chez un enfant dépend s'il hérite du trait de l'un ou des deux parents.
Si un parent a le trait de bêta-thalassémie et que l'autre parent a une hémoglobine normale :
Pour chaque grossesse, il y a 50 % (1 chance sur 2) de concevoir un enfant porteur du trait bêta-thalassémie. Cette chance est la même pour les garçons et les filles.
Voici les résultats possibles à chaque grossesse :
- 50 % (1 sur 2) de chances d'avoir un enfant avec le trait de bêta-thalassémie.
- 50 % (1 sur 2) de chances d'avoir un enfant sans ce trait
Si un parent a le trait de bêta-thalassémie et l'autre parent a le trait de drépanocytose :
À chaque grossesse, il y a 25 % (1 sur 4) de chances d'avoir un enfant atteint de la drépanocytose (beta-thalassémie drépanocytaire).
Voici les résultats possibles à chaque grossesse :
- 25 % (1 sur 4) de chances d'avoir un enfant avec le trait de bêta-thalassémie.
- 25 % (1 sur 4) de chances d'avoir un enfant avec le trait drépanocytaire
- 25 % (1 sur 4) de chances d'avoir un enfant atteint de la maladie de bêta-thalassémie drépanocytaire
- 25 % (1 sur 4) de chances d'avoir un enfant sans trait ni maladie
Si les deux parents ont le trait de bêta-thalassémie :
À chaque grossesse, si les deux parents ont le trait de bêta-thalassémie, il y a 25 % (1 sur 4) de chances d'avoir un enfant atteint de la maladie de bêta-thalassémie.
Voici les résultats possibles à chaque grossesse :
- 25 % (1 sur 4) de chances d'avoir un enfant atteint de la maladie de bêta-thalassémie
- 50 % (1 sur 2) de chances d'avoir un enfant avec le trait de bêta-thalassémie.
- 25 % (1 sur 4) de chances d'avoir un enfant sans trait ni maladie
La gravité des symptômes dépend du type de bêta-thalassémie qu'une personne a.
- Le trait de bêta-thalassémie (bêta-thalassémie mineure) ne cause aucun symptôme ou des symptômes d'anémie légère.
- La bêta-thalassémie intermédiaire provoque une anémie légère à modérée.
- La bêta-thalassémie majeure (anémie de Cooley) cause une anémie plus sévère. Cette condition est connue sous le nom de « thalassémie dépendante des transfusions », car elle nécessite des transfusions sanguines à vie.
La bêta-thalassémie est une maladie sanguine chronique qui peut causer des problèmes de santé graves. Les personnes atteintes de cette maladie ont besoin d’un traitement médical.
Pour en savoir plus sur les conditions liées aux traits, parlez à votre médecin ou à votre conseiller génétique. Votre équipe de soins peut vous donner plus de détails sur votre statut de trait et celui de votre enfant.
Points clés sur le trait de bêta-thalassémie
- Le trait de bêta-thalassémie est hérité de ses parents, comme la couleur des cheveux ou des yeux.
- La bêta-thalassémie est la plus courante chez les personnes d'origine africaine, méditerranéenne, asiatique et du Moyen-Orient.
- Les personnes présentant un trait de thalassémie ont à la fois une hémoglobine normale et une hémoglobine bêta anormale dans leurs globules rouges.
- Normalement, le trait de bêta-thalassémie ne cause aucun problème de santé.
- Le trait de bêta-thalassémie est également connu sous le nom de bêta-thalassémie mineure.
- Les parents qui ont le trait de bêta-thalassémie peuvent avoir un enfant atteint de la maladie de bêta-thalassémie ou de drépanocytose.
—
Révision : Novembre 2023
