قائمة طعام يغلق

سمة الثلاسيميا بيتا

ما هي سمة الثلاسيميا بيتا؟

سمة الثلاسيميا بيتا هي عبارة عن تغيّر (طفرة) في جين يساعد على إنتاج الهيموجلوبين في خلايا الدم الحمراء.ويكون لدى الأشخاص الذين لديهم هذه السِمة جين مفقود أو تالف. تُسمى سمة الثلاسيميا بيتا أيضًا الثلاسيميا بيتا الصغرى.

السمة تختلف عن المرض

معظم الأشخاص الحاملين لسمة الثلاسيميا بيتا لا تظهر عليهم أي علامات أو أعراض مرضية. قد تُسبب السمة أحيانًا فقر دم بسيط. لكنها عادةً لا تُسبب مشكلات خطيرة.

لا يعاني الأشخاص الحاملين لسمة الثلاسيميا بيتا من مرض الثلاسيميا بيتا أو مرض الخلايا المنجلية. ولا يمكن أن تتطور لديهم هذه الحالات لاحقًا في الحياة. لكن يمكنهم نقل الجينات المسببة للثلاسيميا بيتا أو الثلاسيميا بيتا المنجلية إلى أطفالهم.

  • الثلاسيميا بيتا هي اضطراب وراثي في الدم يتسبب في إنتاج عدد أقل من خلايا الدم الحمراء وكمية أقل من الهيموجلوبين. والهيموجلوبين هو بروتين يحمل الأكسجين من الرئتين إلى جميع أجزاء الجسم، ويتكون من جزأين: ألفا جلوبين وبيتا جلوبين. بروتين الهيموجلوبين المحدد المتأثر بالثلاسيميا بيتا هو بيتا جلوبين.
  • الثلاسيميا بيتا المنجلية هي نوع من مرض الخلايا المنجلية. وبحسب كمية الهيموجلوبين التي يتم إنتاجها، قد يصاب الشخص بثلاسيميا بيتا المنجلية "زائد" (plus) أو ثلاسيميا بيتا المنجلية "صفر" (zero). الشخص المصاب بمرض فقر الدم المنجلي تكون لديه خلايا دم حمراء قد تتخذ شكلاً منجليًا أو يشبه الموز. يُعد مرض الخلايا المنجلية حالة تستمر مدى الحياة وقد تُسبب مشكلات صحية خطيرة. ويحتاج الأشخاص المصابون بمرض الخلايا المنجلية إلى علاج طبي مستمر. تعرّفوا على المزيد عن مرض الخلايا المنجلية.

عوامل الخطر لسِمة الثلاسيميا بيتا

تنتشر سِمة الثلاسيميا بيتا بين الأشخاص الذين تنحدر أصولهم من أفريقيا، أو آسيا، أو الشرق الأوسط، أو منطقة البحر الأبيض المتوسط. ومع ذلك، يمكن لأي شخص، بغض النظر عن جنسيته أو أصوله، أن يكون لديه سِمة الثلاسيميا بيتا.

اختبارات سمة الثلاسيميا بيتا

يمكن لاختبار دم أن يُبيّن ما إذا كان لديكم سِمة الثلاسيميا بيتا. وقد يُجرى كجزء من اختبارات حديثي الولادة أو الفحوصات الجينية. قد يُوصي طبيبكم أيضًا بإجراء الاختبار إذا كان أحد أفراد العائلة مصابًا بالثلاسيميا بيتا.

كيف يتم توريث سمة الثلاسيميا بيتا

تنتقل سِمة الثلاسيميا بيتا عبر العائلات. وكما هو الحال مع لون العين أو لون الشعر، تُورَّث الجينات المسؤولة عن سِمة الثلاسيميا أو تنتقل من الوالدين إلى الأطفال. تعتمد إصابة الطفل بالاضطراب الدموي على ما إذا كان يرث السِمة من أحد الوالدين أو من كليهما.

إذا كان أحد الوالدين يحمل سِمة الثلاسيميا بيتا والآخر لديه هيموجلوبين طبيعي:

ففي كل حمل، يكون هناك احتمال بنسبة 50% (1 من كل 2) لإنجاب طفل يحمل سِمة الثلاسيميا بيتا، وهذه النسبة هي نفسها للأولاد والبنات.

فيما يلي النتائج المحتملة لكل حمل:

  • احتمال بنسبة 50% (1 من كل 2) لإنجاب طفل لديه سمة الثلاسيميا بيتا.
  • احتمال بنسبة 50% (1 من كل 2) لإنجاب طفل لا يحمل السِمة
رسم بياني يوضح سمات الوالدين حيث يحمل أحد الوالدين سمة الثلاسيميا بيتا والوالد الثاني لا يحمل أي سمات. يؤدي هذا إلى احتمالية بنسبة 1 من كل 2 لإنجاب طفل لديه سمة الثلاسيميا بيتا، أو احتمالية بنسبة 1 من كل 2 لإنجاب طفل بدونها.
 

إذا كان أحد الوالدين يحمل سِمة الثلاسيميا بيتا والآخر يحمل سمة الخلايا المنجلية:

ففي كل حمل، يكون هناك احتمال بنسبة 25% (1 من كل 4) لإنجاب طفل مصاب بمرض الخلايا المنجلية (الثلاسيميا المنجلية بيتا).

فيما يلي النتائج المحتملة لكل حمل:

  • احتمال بنسبة 25% (1 من كل 4) لإنجاب طفل لديه سمة الثلاسيميا بيتا.
  • احتمال بنسبة 25% (1 من كل 4) لإنجاب طفل لديه سمة الخلايا المنجلية
  • احتمال بنسبة 25% (1 من كل 4) لإنجاب طفل مصاب بمرض الثلاسيميا بيتا المنجلية
  • احتمال بنسبة 25% (1 من كل 4) لإنجاب طفل لا يحمل السِمة أو غير مصاب بالمرض
رسم بياني يوضح سمات الوالدين، حيث يحمل أحدهما سِمة الثلاسيميا بيتا ويحمل الآخر سِمة الخلايا المنجلية، مما يؤدي إلى احتمال بنسبة 25% لإنجاب طفل مصاب بمرض الخلايا المنجلية، واحتمال بنسبة 25% لإنجاب طفل لديه سِمة الثلاسيميا بيتا، واحتمال بنسبة 25% لإنجاب طفل لديه سِمة الخلايا المنجلية، واحتمال بنسبة 25% لإنجاب طفل لا يحمل السِمة ولا المرض.
 

إذا كان كلا الوالدين يحملان سمة الثلاسيميا بيتا:

ففي كل حمل، إذا كان كلا الوالدين يحملان سمة الثلاسيميا بيتا، يكون هناك احتمال بنسبة 25% (1 من كل 4) لإنجاب طفل مصاب بمرض الثلاسيميا بيتا.

فيما يلي النتائج المحتملة لكل حمل:

  • احتمال بنسبة 25% (1 من كل 4) لإنجاب طفل مصاب بمرض الثلاسيميا بيتا
  • احتمال بنسبة 50% (1 من كل 2) لإنجاب طفل لديه سمة الثلاسيميا بيتا.
  • احتمال بنسبة 25% (1 من كل 4) لإنجاب طفل لا يحمل السِمة أو غير مصاب بالمرض
رسم بياني يوضح سمات الوالدين، حيث يحمل كلا الوالدين سِمة الثلاسيميا بيتا، مما يؤدي إلى احتمال بنسبة 25% لإنجاب طفل مصاب بمرض الثلاسيميا بيتا، واحتمال بنسبة 50% لإنجاب طفل لديه سِمة الثلاسيميا بيتا، واحتمال بنسبة 25% لإنجاب طفل لا يحمل السِمة ولا المرض.
 

تعتمد شدة الأعراض على نوع الثلاسيميا بيتا الذي يعاني منه الشخص.

  • لا تسبب سمة الثلاسيميا بيتا (الثلاسيميا بيتا الصغرى) أي أعراض أو أعراض فقر دم خفيف.
  • تُسبب الثلاسيميا بيتا المتوسطة فقر الدم خفيف إلى متوسط.
  • تُسبب الثلاسيميا بيتا الكبرى (فقر دم كولي) فقر دم أكثر شدة. وتُعرف هذه الحالة باسم "الثلاسيميا المعتمدة على نقل الدم" لأنها تتطلب عمليات نقل دم مدى الحياة.

مرض الثلاسيميا بيتا هو اضطراب دموي يستمر مدى الحياة وقد يُسبب مشكلات صحية خطيرة. ويحتاج الأشخاص المصابون بهذا المرض إلى علاج طبي.

لمعرفة المزيد عن حالات السِمة، يُنصح بالتحدث مع الطبيب أو استشاري وراثي، حيث يمكن لفريق الرعاية تقديم مزيد من التفاصيل حول حالة السِمة لديكم ولدى طفلكم.

نقاط أساسية حول سِمة الثلاسيميا بيتا

  • تُورَّث سِمة الثلاسيميا بيتا من الوالدين، مثل لون الشعر أو لون العينين.
  • تُعد الثلاسيميا بيتا أكثر شيوعًا لدى الأشخاص من أصول أفريقية أو متوسطية أو آسيوية أو شرق أوسطية.
  • يكون لدى الأشخاص الحاملين لسِمة الثلاسيميا بيتا هيموجلوبين طبيعي وهيموجلوبين ثلاسيميا بيتا غير طبيعي داخل خلايا الدم الحمراء.
  • عادةً، لا تسبب سمة الثلاسيميا بيتا أي مشكلات صحية.
  • تُعرف سِمة الثلاسيميا بيتا أيضًا باسم الثلاسيميا بيتا الصغرى.
  • قد يُنجب الوالدان الحاملان لسِمة الثلاسيميا بيتا طفلًا مصابًا بمرض الثلاسيميا بيتا أو مرض الخلايا المنجلية.

—
تمت المراجعة: نوفمبر 2023