Меню Закрити

Носійство бета-таласемії

Що таке носійство бета-таласемії?

Носійство бета-таласемії — це зміна (мутація) в гені, який допомагає виробляти гемоглобін в еритроцитах.Люди з цим носійством мають відсутній або пошкоджений ген. Носійство бета-таласемії також називають малою бета-таласемією.

Носійство відрізняється від хвороби

Більшість людей з носійством бета-таласемії не мають ознак або симптомів хвороби. Це носійство іноді може спричиняти легку анемію. Але зазвичай воно не викликає серйозних проблем.

Люди з носійством бета-таласемії не мають бета-таласемії або серповидноклітинної хвороби. Ці захворювання не можуть розвинутись у них пізніше в житті. Але вони можуть передати гени бета-таласемії або серповидноклітинної бета-таласемії своїм дітям.

  • Бета-таласемія — це спадкове захворювання крові, яке призводить до утворення меншої кількості еритроцитів і гемоглобіну. Гемоглобін — це білок, який переносить кисень з легень до всіх частин тіла. Існує дві частини гемоглобіну: альфа-глобін і бета-глобін. Специфічним білком гемоглобіну, на який впливає бета-таласемія, є бета-глобін.
  • Серповидноклітинна бета-таласемія — це тип серповидноклітинної хвороби. Залежно від кількості виробленого гемоглобіну, людина може мати серповидноклітинну бета-плюс-таласемію або серповидноклітинну бета-нульову-таласемію. Людина із серповидноклітинною хворобою має еритроцити, які можуть мати серповидну або бананоподібну форму. Серповидноклітинна хвороба — це довічний стан, який може спричинити серйозні проблеми зі здоров'ям. Люди із серповидноклітинною хворобою потребують постійного лікування. Дізнайтеся більше про серповидноклітинну хворобу.

Фактори ризику носійства бета-таласемії

Носійство бета-таласемії поширене у людей, чиї предки походять з Африки, Азії, Близького Сходу або Середземноморського регіону. Але людина будь-якої національності чи походження може мати носійство бета-таласемії.

Аналізи на носійство бета-таласемії

Аналіз крові може показати вам, чи є у вас носійство бета-таласемії. Його можна провести в рамках обстеження новонароджених або генетичного скринінгу. Ваш лікар також може рекомендувати аналіз, якщо хтось у вашій родині має бета-таласемію.

Як успадковується носійство бета-таласемії

Бета-таласемія передається у спадок. Гени, що відповідають за носійство бета-таласемії, успадковуються або передаються від батьків до дітей, як колір волосся або колір очей. Чи є у дитини це захворювання крові, залежить від того, чи успадковує вона це носійство від одного чи обох батьків.

Якщо один з батьків має носійство бета-таласемії, а інший має нормальний гемоглобін:

З кожною вагітністю існує 50 % (1 з 2) ймовірність народження дитини з носійством бета-таласемії. Ця ймовірність однакова для хлопчиків і дівчаток.

Ось можливі результати кожної вагітності:

  • 50 % (1 з 2) ймовірність народження дитини з носійством бета-таласемії
  • 50 % (1 з 2) ймовірність народження дитини без носійства
Графічне зображення, що показує носійства батьків, де один з батьків має носійство бета-таласемії, а другий з батьків не має жодних носійств. Це призводить до 1 до 2 шансів народити дитину з носійством бета-таласемії або 1 до 2 шансів народити дитину без неї.
 

Якщо один з батьків має носійство бета-таласемії, а інший — носійство серповидноклітинної анемії:

З кожною вагітністю існує 25 % (1 з 4) ймовірність народження дитини із серповидноклітинною хворобою (серповидноклітинна бета-таласемія).

Ось можливі результати кожної вагітності:

  • 25 % (1 з 4) ймовірність народження дитини з носійством бета-таласемії
  • 25 % (1 з 4) ймовірність народження дитини з носійством серповидноклітинної хвороби
  • 25 % (1 з 4) ймовірність народження дитини з серповидноклітинною бета-таласемією
  • 25 % (1 з 4) ймовірність народження дитини без носійства або хвороби
Графічне зображення, що показує носійства батьків, де один з батьків має носійство бета-таласемії, а інший - має носійство серповидноклітинної хвороби, призводить до 25 % ймовірності народження дитини із серповидноклітинною хворобою, 25 % ймовірності народження дитини з носійством бета-таласемії, 25 % ймовірності народження дитини із носійством серповидноклітинної хвороби та 25 % ймовірності народження дитини без цього носійства або хвороби.
 

Якщо обидва батьки мають носійство бета-таласемії:

Під час кожної вагітності, якщо обидва батьки мають носійство бета-таласемії, існує 25 % (1 з 4) ймовірність народження дитини з бета-таласемією.

Ось можливі результати кожної вагітності:

  • 25 % (1 з 4) ймовірність народження дитини з бета-таласемією
  • 50 % (1 з 2) ймовірність народження дитини з носійством бета-таласемії
  • 25 % (1 з 4) ймовірність народження дитини без носійства або хвороби
Графічне зображення, що показує носійства обох батьків, які мають має носійство бета-таласемії, що призводить до 25 % ймовірності народження дитини з бета-таласемією, 50 % ймовірності народження дитини з носійством бета-таласемії та 25 % ймовірності народження дитини без цього носійства або хвороби.
 

Тяжкість симптомів залежить від типу бета-таласемії у людини.

  • Носійство бета-таласемії (мала бета-таласемія) не викликає жодних симптомів або викликає легкі симптоми анемії.
  • Проміжна бета-таласемія викликає анемію легкого або помірного ступеня.
  • Велика бета-таласемія (анемія Кулі) викликає більш важку анемію. Цей стан відомий як «трансфузійно-залежна таласемія», оскільки він вимагає довічних переливань крові.

Бета-таласемія — це довічне захворювання крові, яке може спричинити серйозні проблеми зі здоров'ям. Люди з цим захворюванням потребують медичного лікування.

Щоб дізнатися більше про особливості носійства, зверніться до свого лікаря або генетичного консультанта. Ваша команда з лікування може надати вам більше інформації про ваш статус носійства та статус носійства вашої дитини.

Основні моменти щодо носійства бета-таласемії

  • Бета-таласемія успадковується від батьків, як і колір волосся чи очей.
  • Бета-таласемія найчастіше зустрічається у людей африканського, середземноморського, азійського та близькосхідного походження.
  • Люди з носійством бета-таласемії мають як нормальний гемоглобін, так і аномальний бета-таласемічний гемоглобін в еритроцитах.
  • Зазвичай носійство бета-таласемії не викликає жодних проблем зі здоров'ям.
  • Носійство бета-таласемії також відоме як мала бета-таласемія.
  • Батьки, які мають носійство бета-таласемії, можуть мати дитину з бета-таласемією або серповидноклітинною хворобою.

—
Переглянуто: листопад 2023 року