Носительство бета-талассемии

Что такое носительство бета-талассемии?

Носительство бета-талассемии — это изменение (мутация) в гене, который участвует в выработкегемоглобинавэритроцитах.У людей с носительством отсутствует или поврежден определенный ген.Носительство бета-талассемии также называется малой бета-талассемией.

Носительство — это не то же самое, что болезнь

У большинства людей с носительством бета-талассемии нет никаких признаков или симптомов заболевания.Носительство иногда может быть причиной легкой анемии.Но обычно оно не вызывает серьезных проблем.

У людей с носительством бета-талассемии нет бета-талассемии или серповидноклеточной анемии.У них эти состояния не могут развиться в более позднем возрасте.Однако носители могут передавать своим детям гены бета-талассемии или серповидной бета-талассемии.

  • Бета-талассемия — это наследственное заболевание крови, при котором организм вырабатывает меньше эритроцитов и гемоглобина.Гемоглобин — это белок, который переносит кислород из легких ко всем органам и тканям тела.Гемоглобин состоит из двух частей: альфа-глобина и бета-глобина.В случае бета-талассемии нарушается структура белка гемоглобина, называемого бета-глобином.
  • Серповидноклеточная бета-талассемия представляет собой один из видов серповидноклеточной болезни.В зависимости от количества вырабатываемого гемоглобина различают серповидноклеточную бета-плюс-талассемию и серповидноклеточную бета-нулевую талассемию.У человека с серповидноклеточной болезнью эритроциты могут приобретать форму серпа или банана.Серповидноклеточная анемия — это пожизненное заболевание, которое может приводить к серьезным проблемам со здоровьем.Люди с серповидноклеточной анемией нуждаются в постоянном лечении.Узнайте больше о серповидноклеточной болезни.

Факторы риска носительства бета-талассемии

Носительство бета-талассемии часто встречается у людей, чьи предки происходили из Африки, Азии, Ближнего Востока и Средиземноморского региона.Однако носительство бета-талассемии возможно у человека любого происхождения или национальности.

Анализы на носительство бета-талассемии

С помощью анализа крови можно узнать, являетесь ли вы носителем бета-талассемии.Это можно выполнить в рамках тестов у новорожденных или генетического скрининга.Ваш врач также может порекомендовать провести анализ, если кто-то из вашей семьи болеет бета-талассемией.

Как наследуется носительство бета-талассемии

Бета-талассемия передается по наследству.Как и цвет глаз или волос, гены, ответственные за талассемию, наследуются, то есть передаются от родителей к детям.Наличие у ребенка заболевания крови зависит от того, унаследовал ли он носительство от одного или обоих родителей.

Если один из родителей является носителем бета-талассемии, а другой родитель имеет нормальный гемоглобин:

Вероятность рождения ребенка с бета-талассемией составляет 50% (1 из 2) при каждой беременности.Вероятность одинакова для мальчиков и девочек.

Вот возможные исходы для каждой беременности:

  • 50% (1 из 2) вероятность рождения ребенка с носительством бета-талассемии
  • 50% (1 из 2) вероятность рождения ребенка без носительства
Схема, показывающая родительские признаки, когда один из родителей является носителем бета-талассемии, а второй родитель не является носителем.В результате вероятность рождения ребенка с бета-талассемией составляет 1 к 2, а вероятность рождения ребенка без этого заболевания — также 1 к 2.
 

Если один из родителей является носителем бета-талассемии, а другой родитель — носителем серповидноклеточной болезни:

При каждой беременности вероятность рождения ребенка с серповидноклеточной анемией (серповидной бета-талассемией) составляет 25% (1 из 4).

Вот возможные исходы для каждой беременности:

  • 25% (1 из 4) вероятность рождения ребенка с носительством бета-талассемии
  • 25% (1 из 4) вероятность рождения ребенка с носительством серповидноклеточной болезни
  • 25% (1 из 4) вероятность рождения ребенка с серповидной бета-талассемией
  • 25% (1 из 4) вероятность рождения ребенка без носительства и заболевания
Схема, показывающая, что если один из родителей является носителем бета-талассемии, а другой — серповидноклеточной болезни, то это приводит к 25% вероятности рождения ребенка с серповидноклеточной болезнью, 25% вероятности рождения ребенка с носительством бета-талассемии, 25% вероятности рождения ребенка с носительством серповидноклеточной болезни и 25% вероятности рождения ребенка без носительства и болезни.
 

Если оба родителя являются носителями бета-талассемии:

Если оба родителя являются носителями бета-талассемии, вероятность рождения ребенка с бета-талассемией составляет 25% (1 из 4) при каждой беременности.

Вот возможные исходы для каждой беременности:

  • 25% (1 из 4) вероятность рождения ребенка с бета-талассемией
  • 50% (1 из 2) вероятность рождения ребенка с носительством бета-талассемии
  • 25% (1 из 4) вероятность рождения ребенка без носительства и заболевания
Схема, показывающая, что если оба родителя являются носителями бета-талассемии, вероятность рождения ребенка с бета-талассемией составляет 25%, вероятность рождения ребенка, являющегося носителем бета-талассемии, составляет 50%, а вероятность рождения ребенка, не являющегося носителем и не болеющего этим заболеванием, составляет 25%.
 

Тяжесть симптомов зависит от типа бета-талассемии у человека.

  • Носительство бета-талассемии (малая бета-талассемия) не вызывает никаких симптомов или вызывает легкие симптомы анемии.
  • При промежуточной бета-талассемии развивается анемия легкой или средней степени тяжести.
  • Большая бета-талассемия (анемия Кули) вызывает более тяжелую форму анемии.Это заболевание получило название «трансфузионно-зависимая талассемия», поскольку требует переливаний крови в течение всей жизни.

Бета-талассемия — это пожизненное заболевание крови, которое может вызывать серьезные проблемы со здоровьем.Людям с этим заболеванием требуется медицинская помощь.

Чтобы узнать больше об условиях носительства, поговорите со своим врачом или генетическим консультантом.Ваш лечащий персонал может предоставить вам более подробную информацию о вашем статусе носительства и статусе вашего ребенка.

Основные сведения о носительстве бета-талассемии

  • Носительство бета-талассемии передается по наследству от родителей, как цвет волос или глаз.
  • Бета-талассемия чаще всего встречается у людей африканского, средиземноморского, азиатского и ближневосточного происхождения.
  • У носителей бета-талассемии в эритроцитах присутствуют как нормальный гемоглобин, так и патологический гемоглобин, характерный для бета-талассемии.
  • Обычно носительство бета-талассемии не вызывает никаких проблем со здоровьем.
  • Носительство бета-талассемии также носит название малой бета-талассемии.
  • У родителей с носительством бета-талассемии может родиться ребенок с бета-талассемией или серповидноклеточной болезнью.

—
Проверено:ноябрь 2023 г.