Носительство бета-талассемии
Что такое носительство бета-талассемии?
Носительство бета-талассемии — это изменение (мутация) в гене, который участвует в синтезе гемоглобина в эритроцитах.У людей с носительством отсутствует или поврежден ген. Носительство бета-талассемии также называется малой бета-талассемией.
Носительство — это не то же самое, что болезнь
У большинства людей с носительством бета-талассемии нет никаких проявлений или симптомов заболевания. Носительство иногда может быть причиной легкой анемии. Но обычно оно не вызывает серьезных проблем.
У людей с носительством бета-талассемии нет бета-талассемии или серповидноклеточной анемии. У них эти состояния не могут развиться в более позднем возрасте. Однако носители могут передавать своим детям гены бета-талассемии или серповидной бета-талассемии.
- Бета-талассемия — это наследственное заболевание крови, при котором организм вырабатывает меньше эритроцитов и гемоглобина. Гемоглобин — это белок, который переносит кислород из легких во все части тела. Гемоглобин состоит из двух частей: альфа-глобина и бета-глобина. В случае бета-талассемии нарушается структура белка гемоглобина, называемого бета-глобином.
- Серповидноклеточная бета-талассемия представляет собой один из видов серповидноклеточной болезни. В зависимости от количества вырабатываемого гемоглобина различают серповидноклеточную бета-плюс-талассемию и серповидноклеточную бета-нулевую талассемию. У человека с серповидноклеточной болезнью эритроциты могут принимать форму серпа или банана. Серповидноклеточная анемия — это неизлечимое заболевание, которое может приводить к серьезным проблемам со здоровьем. Люди с серповидноклеточной анемией нуждаются в постоянном лечении. Узнайте больше о серповидноклеточной болезни.
Факторы риска носительства бета-талассемии
Носительство бета-талассемии часто встречается у людей с предками из Африки, Азии, Ближнего Востока и Средиземноморского региона. Однако носительство бета-талассемии может быть у человека любого происхождения и национальности.
Анализы на носительство бета-талассемии
С помощью анализа крови можно узнать, являетесь ли Вы носителем бета-талассемии. Это можно выполнить в рамках тестов у новорожденных или генетического скрининга. Ваш врач также может порекомендовать провести анализ, если кто-то из Вашей семьи страдает бета-талассемией.
Как наследуется носительство бета-талассемии
Бета-талассемия передается по наследству. Как и цвет глаз или волос, гены, ответственные за талассемию, наследуются, то есть передаются от родителей детям. Наличие у ребенка заболевания крови зависит от того, унаследовал ли он носительство от одного или обоих родителей.
Если один из родителей является носителем бета-талассемии, а другой родитель имеет нормальный гемоглобин:
Вероятность рождения ребенка с бета-талассемией составляет 50 % (1 из 2) при каждой беременности. Вероятность одинакова для мальчиков и девочек.
Вот возможные исходы для каждой беременности:
- 50 % (1 из 2) вероятность рождения ребенка с носительством бета-талассемии
- 50 % (1 из 2) вероятность рождения ребенка без носительства
Если один из родителей является носителем бета-талассемии, а другой родитель является носителем серповидноклеточной болезни.
При каждой беременности вероятность рождения ребенка с серповидноклеточной анемией (серповидной бета-талассемией) составляет 25 % (1 из 4).
Вот возможные исходы для каждой беременности:
- 25 % (1 из 4) вероятность рождения ребенка с носительством бета-талассемии
- 25 % (1 из 4) вероятность рождения ребенка с носительством серповидноклеточной болезни
- 25 % (1 из 4) вероятность рождения ребенка с серповидной бета-талассемией
- 25 % (1 из 4) вероятность рождения ребенка без носительства и заболевания
Если оба родителя являются носителями бета-талассемии:
Если оба родителя являются носителями бета-талассемии, вероятность рождения ребенка с бета-талассемией составляет 25 % (1 из 4) при каждой беременности.
Вот возможные исходы для каждой беременности:
- 25 % (1 из 4) вероятность рождения ребенка с бета-талассемией
- 50 % (1 из 2) вероятность рождения ребенка с носительством бета-талассемии
- 25 % (1 из 4) вероятность рождения ребенка без носительства и заболевания
Тяжесть симптомов зависит от типа бета-талассемии у человека.
- Носительство бета-талассемии (малая бета-талассемия) не вызывает никаких симптомов или вызывает легкие симптомы анемии.
- При промежуточной бета-талассемии развивается анемия легкой или средней степени тяжести.
- Большая бета-талассемия (анемия Кули) вызывает более тяжелую форму анемии. Это заболевание получило название «трансфузионно-зависимая талассемия», поскольку требует переливаний крови в течение всей жизни.
Бета-талассемия — это неизлечимое заболевание крови, которое может вызывать серьезные проблемы со здоровьем. Людям с этим заболеванием требуется медицинская помощь.
Чтобы узнать больше об условиях носительства, поговорите со своим врачом или генетическим консультантом. Ваш лечащий персонал может предоставить Вам более подробную информацию о Вашем статусе носительства и статусе Вашего ребенка.
Основные положения о носительстве бета-талассемии
- Носительство бета-талассемии передается по наследству от родителей, как цвет волос или глаз.
- Бета-талассемия чаще всего встречается у людей африканского, средиземноморского, азиатского и ближневосточного происхождения.
- У носителей бета-талассемии в эритроцитах присутствуют как нормальный гемоглобин, так и патологический гемоглобин, характерный для бета-талассемии.
- Обычно носительство бета-талассемии не вызывает никаких проблем со здоровьем.
- Носительство бета-талассемии также носит название малой бета-талассемии.
- У родителей с носительством бета-талассемии может родиться ребенок с бета-талассемией или серповидноклеточной болезнью.
—
Проверено: ноябрь 2023 г.
