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Traço beta-talassemia

O que é traço beta-talassemia?

O traço de beta-talassemia é uma alteração (mutação) em um gene que auxilia na produção de hemoglobina nas hemácias. Pessoas com essa característica têm genes ausentes ou danificados. O traço beta-talassemia também é chamado de beta-talassemia menor.

Um traço é diferente de uma doença

A maioria das pessoas com o traço beta-talassemia não tem sinais nem sintomas de doença. Às vezes, o traço pode causar uma leve anemia. Mas, normalmente, não causa problemas graves.

As pessoas com o traço beta-talassemia não têm a doença beta-talassemia nem anemia falciforme. Elas não podem desenvolver esses quadros mais tarde na vida. Mas, elas podem passar os genes da beta-talassemia ou beta-talassemia falciforme para os filhos.

  • Beta-talassemia é uma doença do sangue hereditária que faz com que o organismo produza menos hemácias e menos hemoglobina. A hemoglobina é uma proteína que carrega o oxigênio dos pulmões para todas as partes do corpo. Há duas partes de hemoglobina: alfa-globina e beta-globina. A proteína específica da hemoglobina afetada na beta-talassemia é a beta-globina.
  • Beta-talassemia falciforme é um tipo de anemia falciforme. Dependendo da quantidade de hemoglobina produzida, a pessoa pode ter anemia falciforme com beta-talassemia mais (sickle beta plus thalassemia) ou anemia falciforme com beta-talassemia zero (sickle beta zero thalassemia). Uma pessoa com anemia falciforme tem hemácias em formato de uma foice (banana). A anemia falciforme é um quadro clínico para toda a vida que pode causar problemas de saúde graves. Pessoas com anemia falciforme precisam de tratamento médico contínuo. Saiba mais sobre anemia falciforme.

Fatores de risco para o traço beta-talassemia

O traço de beta-talassemia é comum em pessoas cujos ancestrais vieram da África, Ásia, Oriente Médio ou da região do Mediterrâneo. Mas é possível que uma pessoa de qualquer nacionalidade ou ascendência tenha o traço de beta-talassemia.

Exames para o traço beta-talassemia

Um exame de sangue pode dizer se você tem o traço beta-talassemia. O exame pode ser realizado como parte da triagem neonatal ou do rastreamento genético. O médico também pode recomendar o exame, caso alguém da sua família tenha beta-talassemia.

Como o traço beta-talassemia é herdado

A beta-talassemia é hereditária. Assim como a cor dos olhos ou dos cabelos, os genes do traço de talassemia são herdados, ou seja, transmitidos dos pais para os filhos. Se a criança terá ou não a doença do sangue depende de ela herdar o traço de um ou de ambos os pais..

Se um dos pais tiver o traço de beta-talassemia e o outro tiver hemoglobina normal:

A cada gestação, há 50% (1 em 2) de chance de ter um filho com o traço de beta-talassemia. Essa chance é a mesma para meninos e meninas.

Esses são os possíveis resultados para cada gravidez:

  • 50% (1 em 2) de chance de ter um filho com o traço de beta-talassemia.
  • 50% (1 em 2) de chance de não ter um filho com o traço de beta-talassemia.
Gráfico mostrando as características dos pais, com um deles portador do traço de beta-talassemia e o outro sem nenhum traço. Isso resulta em uma chance de 1 em 2 de ter um filho com o traço de beta-talassemia ou uma chance de 1 em 2 de ter um filho sem o traço.
 

Se o pai ou a mãe tiver o traço beta-talassemia e o outro tiver traço de anemia falciforme:

A cada gestação, há 25% (1 em 4) de chance de ter um filho com doença falciforme (anemia falciforme com beta-talassemia).

Esses são os possíveis resultados para cada gravidez:

  • 25% (1 em 4) de chance de ter um filho com o traço de beta-talassemia
  • 25% (1 em 4) de chance de ter um filho com o traço da anemia falciforme
  • 25% (1 em 4) de chance de ter um filho com a doença anemia falciforme com beta-talassemia.
  • 25% (1 em 4) de chance de ter um filho sem o traço ou a doença.
Gráfico mostrando as características dos pais, em que um deles é portador do traço de beta-talassemia e o outro é portador do traço falciforme. Isso resulta em 25% de chance de ter um filho com anemia falciforme, 25% de chance de ter um filho com o traço de beta-talassemia, 25% de chance de ter um filho com o traço falciforme e 25% de chance de ter um filho sem o traço ou a doença.
 

Se o pai e a mãe tiverem o traço beta-talassemia:

A cada gestação, se ambos os pais tiverem o traço de beta-talassemia, há 25% (1 em 4) de chance de ter um filho com a doença beta-talassemia.

Esses são os possíveis resultados para cada gravidez:

  • 25% (1 em 4) de chance de ter um filho com a doença beta-talassemia.
  • 50% (1 em 2) de chance de ter um filho com o traço de beta-talassemia.
  • 25% (1 em 4) de chance de ter um filho sem o traço ou a doença.
Gráfico mostrando as características dos pais, em que ambos são portadores do traço de beta-talassemia. Isso resulta em 25% de chance de ter um filho com a doença beta-talassemia, 50% de chance de ter um filho com o traço de beta-talassemia e 25% de chance de ter um filho sem o traço ou a doença.
 

A gravidade dos sintomas depende do tipo de beta-talassemia que a pessoa tem.

  • O traço beta-talassemia (beta-talassemia menor) não causa sintomas nem sintomas leves de anemia.
  • A beta-talassemia intermediária causa anemia leve a moderada.
  • A beta-talassemia maior (anemia de Cooley) causa anemia mais grave. Esse quadro clínico é conhecido como “talassemia dependente de transfusão” porque requer transfusões de sangue por toda a vida.

A doença beta-talassemia é uma doença do sangue que acompanha a pessoa durante toda a vida e que pode causar graves problemas de saúde. As pessoas com essa doença precisam de tratamento médico.

Para saber mais sobre esse quadro clínico, fale com o médico da criança ou com um geneticista. A equipe de saúde pode fornecer mais detalhes sobre o seu status de traço genético e o da criança.

Pontos principais sobre o traço beta-talassemia

  • O traço beta-talassemia é herdado de um dos pais, como a cor do cabelo ou dos olhos.
  • A beta-talassemia é mais comum em pessoas com ascendência africana, mediterrânea, asiática e do Oriente Médio.
  • Pessoas com o traço de beta-talassemia têm, em suas hemácias, tanto hemoglobina normal quanto hemoglobina alterada pela beta-talassemia.
  • Normalmente, o traço beta-talassemia não causa nenhum problema de saúde.
  • O traço beta-talassemia também é chamado de beta-talassemia menor.
  • Os pais que têm o traço beta-talassemia podem ter uma criança com a doença beta-talassemia ou anemia falciforme.

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Revisado: Novembro de 2023