کھلا بند کریں

بیٹا تھیلیسیمیا ٹریٹ

بیٹا تھیلیسیمیا ٹریٹ کیا ہے؟

بیٹا تھیلیسیمیا ٹریٹ ایک تبدیلی (میوٹیشن) ہے اُس جین میں جو ۔۔۔۔۔۔۔۔۔ بنانے میں مدد کرتا ہے ہیموگلوبن جو خون کے سرخ خلیوں میں ہیموگلوبن بنانے میں مدد کرتا ہے۔اس خصوصیت والے افراد میں ایک جین غائب یا خراب ہوتا ہے۔ بیٹا تھیلیسیمیا ٹریٹ کو بیٹا تھیلیسیمیا مائنر بھی کہا جاتا ہے۔

ٹریٹ بیماری سے مختلف ہوتا ہے

زیادہ تر افراد جنہیں بیٹا تھیلیسیمیا ٹریٹ ہوتا ہے، اُن میں بیماری کی کوئی علامات یا نشانیاں نہیں ہوتیں۔ یہ ٹریٹ کبھی کبھار ہلکا سا اینیمیا پیدا کر سکتا ہے۔ لیکن عام طور پر یہ کوئی سنگین مسئلہ پیدا نہیں کرتا۔

بیٹا تھیلیسیمیا ٹریٹ والے افراد کو نہ تو بیٹا تھیلیسیمیا بیماری ہوتی ہے اور نہ سکل سیل کی بیماری۔ ان میں زندگی میں بعد میں یہ بیماریاں پیدا نہیں ہو سکتیں۔ لیکن وہ بیٹا تھیلیسیمیا یا سِکل بیٹا تھیلیسیمیا کے جین اپنے بچوں کو منتقل کر سکتے ہیں۔

  • بیٹا تھیلیسیمیا ایک موروثی خون کا عارضہ ہے جس میں جسم کم خون کے سرخ خلیے اور کم ہیموگلوبن بناتا ہے۔ ہیموگلوبن ایک پروٹین ہے جو پھیپھڑوں سے آکسیجن جسم کے تمام حصوں تک پہنچاتا ہے۔ ہیموگلوبن کے دو حصے ہوتے ہیں: الفا گلوبن اور بیٹا گلوبن۔ بیٹا تھیلیسیمیا میں متاثر ہونے والا مخصوص ہیموگلوبن پروٹین بیٹا گلوبن ہوتا ہے۔
  • سِکل بیٹا تھیلیسیمیا سکل سیل کی بیماری کی ایک قسم ہے۔ ہیموگلوبن کی پیداوار کی مقدار کے مطابق، کسی شخص کو سِکل بیٹا پلس تھیلیسیمیا یا سِکل بیٹا زیرو تھیلیسیمیا ہو سکتا ہے۔ سکل سیل کی بیماری والے شخص کے خون کے سرخ خلیے سِکل (درانتی/ہلالی) کی شکل اختیار کر سکتے ہیں۔ سکل سیل کی بیماری ایک زندگی بھر رہنے والی حالت ہے جو سنگین صحت کے مسائل پیدا کر سکتی ہے۔ سکل سیل کی بیماری والے افراد کو مسلسل طبی علاج کی ضرورت ہوتی ہے۔ سکل سیل کی بیماری کے بارے میں مزید جانیں۔

بیٹا تھیلیسیمیا ٹریٹ کے خطرے کے عوامل

بیٹا تھیلیسیمیا ٹریٹ اُن لوگوں میں عام ہے جن کے آباؤ اجداد افریقہ، ایشیا، مشرقِ وسطیٰ یا بحیرۂ روم کے علاقوں سے آئے تھے۔ لیکن کسی بھی قومیت یا نسل کے شخص میں بیٹا تھیلیسیمیا ٹریٹ ہونا ممکن ہے۔

بیٹا تھیلیسیمیا ٹریٹ کے ٹیسٹ

ایک خون کا ٹیسٹ آپ کو بتا سکتا ہے کہ آیا آپ کو بیٹا تھیلیسیمیا کی خاصیت ہے یا نہیں۔ یہ ٹیسٹ نوزائیدہ بچوں کی اسکریننگ یا جینیاتی اسکریننگ کے حصے کے طور پر کیا جا سکتا ہے۔ اگر آپ کے خاندان میں کسی کو بیٹا تھیلیسیمیا ہو تو آپ کا ڈاکٹر بھی ٹیسٹ کروانے کی سفارش کر سکتا ہے۔

بیٹا تھیلیسیمیا ٹریٹ کیسے وراثت میں منتقل ہوتا ہے

بیٹا تھیلیسیمیا خاندانوں میں چلتا ہے۔ آنکھوں یا بالوں کے رنگ کی طرح، تھیلیسیمیا خاصیت کے جین والدین سے بچوں میں منتقل ہوتے ہیں۔ کسی بچے کو یہ خون کا عارضہ ہوگا یا نہیں، اس بات پر منحصر ہے کہ وہ یہ خاصیت ایک یا دونوں والدین سے وراثت میں لیتا ہے۔

اگر ایک والدین کو بیٹا تھیلیسیمیا کی خاصیت ہو اور دوسرے والدین کا ہیموگلوبن نارمل ہو:

ہر حمل میں %50 (2 میں سے 1) امکان ہوتا ہے کہ بچہ بیٹا تھیلیسیمیا ٹریٹ کے ساتھ پیدا ہو۔ یہ امکان لڑکوں اور لڑکیوں دونوں کے لیے یکساں ہے۔

ہر حمل کے ممکنہ نتائج یہ ہیں:

  • 50% (2 میں سے 1) امکان کہ بچہ بیٹا تھیلیسیمیا خاصیت کے ساتھ ہو
  • 50% (2 میں سے 1) امکان کہ بچہ بغیر خاصیت کے ہو
گرافک میں دکھایا گیا ہے کہ والدین میں سے ایک بیٹا تھیلیسیمیا خاصیت رکھتا ہے جبکہ والدین میں سے دوسرا کوئی خاصیت نہیں رکھتا۔ اس کا نتیجہ یہ ہوتا ہے کہ 2 میں سے 1 امکان بچے کے بیٹا تھیلیسیمیا خاصیت کے ساتھ ہونے کا ہے، اور 2 میں سے 1 امکان اس کے بغیر ہونے کا ہے۔
 

اگر ایک والدین کو بیٹا تھیلیسیمیا خاصیت ہو اور دوسرے والدین کو سِکل سیل خصلت ہو:

ہر حمل میں %25 (4 میں سے 1) امکان ہوتا ہے کہ بچہ سکل سیل کی بیماری (سِکل بیٹا تھیلیسیمیا) کے ساتھ پیدا ہو۔

ہر حمل کے ممکنہ نتائج یہ ہیں:

  • 25% (4 میں سے 1) امکان کہ بچہ بیٹا تھیلیسیمیا خآصیت کے ساتھ ہو
  • 25% (4 میں سے 1) امکان کہ بچہ سِکل سیل خصلت کے ساتھ ہو
  • 25% (4 میں سے 1) امکان کہ بچہ سِکل بیٹا تھیلیسیمیا بیماری کے ساتھ ہو
  • 25% (4 میں سے 1) امکان کہ بچہ بغیر کسی خآصیت یا بیماری کے ہو۔
گرافک میں دکھایا گیا ہے کہ ایک والدین بیٹا تھیلیسیمیا خصلت رکھتا ہے اور دوسرا والدین سِکل سیل خصلت رکھتا ہے، جس کے نتیجے میں %25 امکان ہوتا ہے کہ بچہ سکل سیل کی بیماری کے ساتھ ہو، %25 امکان کہ بچہ بیٹا تھیلیسیمیا خصلت کے ساتھ ہو، %25 امکان کہ بچہ سِکل سیل خصلت کے ساتھ ہو، اور %25 امکان کہ بچہ بغیر کسی خصلت یا بیماری کے ہو۔
 

اگر دونوں والدین کو بیٹا تھیلیسیمیا خآصیت ہو:

ہر حمل میں، اگر دونوں والدین کو بیٹا تھیلیسیمیا خاصیت ہو، تو 25% (4 میں سے 1) امکان ہوتا ہے کہ بچہ بیٹا تھیلیسیمیا بیماری کے ساتھ پیدا ہو۔

ہر حمل کے ممکنہ نتائج یہ ہیں:

  • 25% (4 میں سے 1) امکان کہ بچہ بیٹا تھیلیسیمیا بیماری کے ساتھ ہو۔
  • 50% (2 میں سے 1) امکان کہ بچہ بیٹا تھیلیسیمیا خاصیت کے ساتھ ہو
  • 25% (4 میں سے 1) امکان کہ بچہ بغیر کسی خآصیت یا بیماری کے ہو۔
گرافک میں دکھایا گیا ہے کہ دونوں والدین بیٹا تھیلیسیمیا خاصیت رکھتے ہیں، جس کے نتیجے میں %25 امکان ہوتا ہے کہ بچہ بیٹا تھیلیسیمیا بیماری کے ساتھ ہو، %50 امکان کہ بچہ بیٹا تھیلیسیمیا خاصیت کے ساتھ ہو، اور %25 امکان کہ بچہ بغیر کسی خآصیت یا بیماری کے ہو۔
 

علامات کی شدت اس بات پر منحصر ہوتی ہے کہ کسی شخص کو بیٹا تھیلیسیمیا کی کون سی قسم ہے۔

  • بیٹا تھیلیسیمیا ٹریٹ (بیٹا تھیلیسیمیا مائنر) کوئی علامات پیدا نہیں کرتا یا صرف ہلکی اینیمیا کی علامات پیدا کرتا ہے۔
  • بیٹا تھیلیسیمیا انٹرمیڈیا ہلکے سے درمیانے درجے تک اینیمیا کا سبب بنتا ہے۔
  • بیٹا تھیلیسیمیا میجر (کولی کی اینیمیا) زیادہ شدید اینیمیا کا سبب بنتا ہے۔ اس حالت کو "ٹرانسفیوژن ڈیپنڈنٹ تھیلیسیمیا" کہا جاتا ہے کیونکہ اس میں زندگی بھر خون کی منتقلی کی ضرورت ہوتی ہے۔

بیٹا تھیلیسیمیا بیماری ایک زندگی بھر رہنے والا خون کا عارضہ ہے جو سنگین صحت کے مسائل پیدا کر سکتی ہے۔ اس بیماری والے افراد کو طبی علاج کی ضرورت ہوتی ہے۔

خاصیت کی حالتوں کے بارے میں مزید جاننے کے لیے اپنے ڈاکٹر یا جینیاتی مشیر سے بات کریں۔ آپ کی نگہداشت ٹیم آپ کو آپ کی خاصیت کی کیفیت اور آپ کے بچے کے بارے میں مزید تفصیلات فراہم کر سکتی ہے۔

بیٹا تھیلیسیمیا خاصیت کے بارے میں کلیدی نکات

  • بیٹا تھیلیسیمیا خاصیت والدین سے وراثت میں ملتی ہے، بالکل بالوں یا آنکھوں کے رنگ کی طرح۔
  • بیٹا تھیلیسیمیا افریقی، بحیرۂ روم، ایشیائی اور مشرقِ وسطیٰ کے پس منظر رکھنے والے افراد میں زیادہ عام ہے۔
  • بیٹا تھیلیسیمیا خآصیت والے افراد کے سرخ خون کے خلیوں میں نارمل ہیموگلوبن اور غیر معمولی بیٹا تھیلیسیمیا ہیموگلوبن دونوں موجود ہوتے ہیں۔
  • عام طور پر، بیٹا تھیلیسیمیا خاصیت کوئی صحت کے مسائل پیدا نہیں کرتی۔
  • بیٹا تھیلیسیمیا خاصیت کو بیٹا تھیلیسیمیا مائنر بھی کہا جاتا ہے۔
  • بیٹا تھیلیسیمیا خاصیت رکھنے والے والدین کا بچہ بیٹا تھیلیسیمیا بیماری یا سکل سیل کی بیماری کے ساتھ پیدا ہو سکتا ہے۔

—
جائزہ لیا گیا: نومبر 2023