La DPYD y los medicamentos

¿Qué es la DPYD?

Cuando tomamos una medicina, el cuerpo necesita una manera de manejarla. Una forma en que su cuerpo hace esto es mediante el uso de enzimas para descomponer (metabolizar) el medicamento. La dihidropirimidina deshidrogenasa (DPYD) es una enzima que puede descomponer una clase de medicamentos llamados fluoropirimidinas. Las fluoropirimidinas incluyen el 5-fluorouracilo (5-FU, Adrucil^®) y la capecitabina (Xeloda^®).

Fluoropirimidina

Las fluoropirimidinas son medicamentos de quimioterapia importantes que se usan para tratar ciertos cánceres. En los niños, las fluoropirimidinas se pueden usar para tratar algunos tumores hepáticos (hepatoblastoma), tumores de cabeza y cuello (carcinoma nasofaríngeo) o tumores cerebrales (ependimoma). En los adultos, algunas veces, se usan para tratar el cáncer de mama y los cánceres del tracto digestivo superior (boca, garganta, esófago), y del tracto digestivo inferior (colon, recto).

Al igual que muchos medicamentos, el funcionamiento de las fluoropirimidinas y los efectos secundarios pueden ser diferentes de una persona a otra.

Cómo funcionan las pruebas farmacogenómicas

Cada persona es diferente con respecto al ADN. Los genes son segmentos de ADN que actúan como un conjunto de instrucciones y le indican al cuerpo cómo debe funcionar. El gen DPYD es una sección del ADN que indica qué tan bien funcionarán las enzimas DPYD.

El estudio de la forma en que los genes como el DPYD afectan la interacción del organismo con los medicamentos se denomina farmacogenómica. Las diferencias en su ADN que conforman el gen DPYD pueden cambiar su capacidad para descomponer ciertos medicamentos con fluoropirimidina, como el 5-fluorouracilo y la capecitabina.

Una prueba farmacogenómica busca diferencias que pueden ayudar a su equipo médico a saber qué tan bien funcionarán sus enzimas DPYD. Los resultados de la prueba pueden ayudar a su médico y farmacéutico a elegir el tipo o la dosis correcta del medicamento que se le debe administrar. Comparta los resultados de sus pruebas farmacogenómicas con todos sus médicos y farmacéuticos. 

Función de la DPD

La mayoría de las personas no tienen ningún problema para descomponer las fluoropirimidinas. Sin embargo, aproximadamente un 2% (2 de cada 100) tiene una menor capacidad para descomponer estos medicamentos. En estas personas, los niveles tóxicos de la medicina se acumulan en el organismo. Esto puede causar efectos secundarios graves como: 

• Infección
• Diarrea
• Sangrado
• Llagas dolorosas en manos, pies o boca
• Confusión

Un número aún menor de personas (1 de cada 1000) no tienen función enzimática DPD. Si se administran dosis normales de fluoropirimidinas, pueden tener efectos secundarios graves que pueden causar la muerte.

Después de las pruebas farmacogenómicas

Los resultados de su prueba de DPYD lo ubicarán en 1 de los siguientes 3 grupos de DPYD:

• Metabolizador normal: las enzimas DPYD de las personas de este grupo funcionan normalmente. No es necesario cambiar las dosis de la medicina según el resultado de esta prueba farmacogenómica de DPD. Alrededor del 98% de las personas (98 de cada 100) pertenece a este grupo.
• Metabolizador intermedio: las personas de este grupo tienen una función de la enzima DPYD entre un 30 y un 70% menor en comparación con las personas con una función DPYD normal. Su médico puede recetarle una dosis más baja de fluoropirimidina o usar una medicina diferente para evitar los efectos secundarios. Alrededor del 2% de las personas (2 de cada 100) pertenece a este grupo.
• Metabolizador lento: las enzimas DPYD de las personas de este grupo no funcionan normalmente. Estos pacientes tienen un riesgo muy alto de sufrir efectos secundarios graves que ponen en peligro la vida y no deben tomar medicamentos con fluoropirimidina. Alrededor de 1 de cada 1,000 personas pertenecen a este grupo.

Los científicos siguen encontrando nueva información sobre los medicamentos que se ven afectados por los genes. Hable con su médico o farmacéutico si tiene preguntas acerca de sus medicamentos, los efectos secundarios o las pruebas farmacogenómicas.

Obtenga más información sobre los genes que se utilizan para tomar las decisiones respecto a las terapias con medicamentos para los pacientes en St. Jude.

Si tiene preguntas sobre las pruebas farmacogenómicas realizadas en St. Jude, puede enviar un correo electrónico al Programa de Farmacogenómica Clínica, a pharmacogenomics@stjude.org.