Persistencia hereditaria de hemoglobina fetal
¿Qué es la persistencia hereditaria de hemoglobina fetal?
La persistencia hereditaria de hemoglobina fetal (PHHF) es una afección poco frecuente que se produce cuando los glóbulos rojos tienen niveles de hemoglobina fetal más altos de lo normal. “Hereditaria” significa que la afección se hereda o se transmite de padres a hijos a través de los genes.
Cómo funciona la hemoglobina fetal
La hemoglobina es la proteína presente en los glóbulos rojos que transporta oxígeno por todo el cuerpo. Antes del nacimiento, el cuerpo produce hemoglobina fetal (hemoglobina F) para obtener oxígeno de la madre. La hemoglobina F, generalmente, disminuye durante los primeros meses de vida. Posteriormente, es reemplazada por la hemoglobina del adulto.
En las personas con PHHF, este cambio hacia la hemoglobina del adulto no se produce por completo. Por ello, siguen produciendo niveles elevados de hemoglobina F durante toda la vida.
Síntomas de la persistencia hereditaria de hemoglobina fetal
La PHHF generalmente no causa síntomas, por lo que la mayoría de las personas no sabe que la tiene. Sin embargo, cuando una persona presenta PHHF junto con otro trastorno de la sangre, esta afección puede modificar la manera en que dicho trastorno se manifiesta. Por ejemplo, la PHHF puede, en algunos casos, disminuir los síntomas de la enfermedad de células falciformes o de la beta talasemia.
Causas de la persistencia hereditaria de hemoglobina fetal
El gen asociado con la PHHF se transmite de padres a hijos, del mismo modo que el color de los ojos o del cabello.
La PHHF es poco frecuente. Aproximadamente 1 de cada 1,000 afroestadounidenses tiene el gen asociado con el rasgo de PHHF. Esto significa que es portador de la afección. Aproximadamente 1 de cada 12 afroestadounidenses presenta el rasgo de células falciformes.
Diagnóstico de la persistencia hereditaria de hemoglobina fetal
La PHHF puede diagnosticarse mediante la evaluación de los niveles de los distintos tipos de hemoglobina presentes en la sangre. Si los niveles de hemoglobina F permanecen inusualmente elevados después de la infancia temprana, esto puede indicar la presencia de PHHF. Las pruebas suelen ser más precisas cuando los niños son mayores.
Puede realizarse una prueba genética para confirmar el diagnóstico de PHHF. Otras afecciones poco frecuentes también pueden causar niveles elevados de hemoglobina F.
Hemoglobina S/PHHF
Algunas personas heredan de uno de sus padres un gen para el rasgo de células falciformes (hemoglobina S o HbS) y del otro un gen para la PHHF. Esto provoca una afección denominada hemoglobina S/PHHF (HbS/PHHF). En las pruebas de laboratorio realizadas al nacer, esta afección puede parecer anemia de células falciformes. La anemia de células falciformes es un tipo de enfermedad de células falciformes. También se conoce como hemoglobina SS (HbSS).
La enfermedad de células falciformes puede diagnosticarse mediante un análisis de sangre al nacer, pero la PHHF no. Esto se debe a que los recién nacidos normalmente tienen una gran cantidad de hemoglobina F. Por lo general, se necesitan pruebas especiales alrededor del primer año de vida para determinar si un niño tiene HbS/PHHF en lugar de otros tipos más graves de enfermedad de células falciformes.
Tratamiento de la persistencia hereditaria de hemoglobina fetal
La PHHF generalmente no requiere tratamiento. La mayoría de las personas vive una vida saludable sin presentar problemas relacionados con esta afección.
Si la PHHF está presente junto con otro trastorno de la sangre, el tratamiento puede centrarse en manejar esa otra afección.
Pronóstico de la persistencia hereditaria de hemoglobina fetal
Ser portador del rasgo de PHHF no causa ningún daño.
Si su hijo(a) tiene HbS/PHHF, probablemente no presentará problemas de salud relacionados con esta afección. La mayoría de las personas con HbS/PHHF no presenta los mismos problemas que las personas con otros tipos de enfermedad de células falciformes.
Algunos aspectos importantes que debe tener en cuenta si su hijo(a) tiene HbS/PHHF incluyen:
- Asegúrese de que su hijo(a) reciba todas las vacunas recomendadas para ayudar a prevenir infecciones.
- Si su hijo(a) tiene HbS/PHHF, por lo general no necesita las vacunas adicionales que se administran a los niños con enfermedad de células falciformes para protegerlos contra la infección neumocócica.
- Su hijo(a) tampoco necesita tomar penicilina diariamente, a menos que el equipo de atención médica la haya indicado para tratar una infección.
- Si su hijo(a) presenta fiebre, comuníquese con el equipo de atención médica.
- Realice el seguimiento con el hematólogo de su hijo(a) cada año o según se le indique.
Preguntas que debe hacerle a su equipo de atención médica
- ¿Qué significa la PHHF para la salud de mi hijo(a)?
- ¿Cómo puede la PHHF influir en otras afecciones, como la enfermedad de células falciformes o la beta talasemia?
- ¿Otros familiares deberían realizarse pruebas para detectar la PHHF?
- ¿Mi hijo(a) necesitará controles o pruebas periódicas debido a la PHHF?
Puntos clave sobre la persistencia hereditaria de hemoglobina fetal
- La persistencia hereditaria de hemoglobina fetal (PHHF) es un rasgo genético poco frecuente.
- La PHHF hace que el cuerpo continúe produciendo hemoglobina fetal (hemoglobina F).
- Los niños con PHHF generalmente no presentan problemas de salud.
- La PHHF puede ser beneficiosa cuando está presente en personas con enfermedad de células falciformes o beta talasemia.
- Siga las indicaciones del equipo de atención médica con respecto a las vacunas y otros cuidados médicos.
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Revisado: octubre de 2024
