Наследственная персистенция фетального гемоглобина

Что такое наследственная персистенция фетального гемоглобина? 

Наследственная персистенция фетального гемоглобина (НПФГ) — это редкое заболевание, при котором в эритроцитах содержится больше фетального гемоглобина, чем обычно. Термин «наследственная» означает, что это заболевание передаётся от родителей к детям через гены..

Симптомы наследственной персистенции фетального гемоглобина

НПФГ часто не вызывает никаких симптомов, поэтому большинство людей даже не знают, что у них есть это заболевание. Однако если у человека с НПФГ имеется другое заболевание крови, НПФГ может повлиять на то, как проявляется это заболевание. Например, НПФГ иногда может смягчать симптомы серповидно-клеточной анемии или бета-талассемии.

Причины наследственной персистенции фетального гемоглобина

Ген НПФГ передаётся от родителей к детям так же, как цвет волос или глаз.

НПФГ — редкое заболевание. Примерно 1 из 1 000 афроамериканцев имеет ген, связанный с НПФГ. Это означает, что они являются носителями этого заболевания. Около 1 из 12 афроамериканцев имеет признак серповидно-клеточной анемии. 

Диагностика наследственной персистенции фетального гемоглобина

НПФГ можно диагностировать, исследуя уровни различных типов гемоглобина в крови. Если уровень фетального гемоглобина (гемоглобина F) остаётся необычно высоким после младенческого возраста, это может указывать на наличие НПФГ. Анализы становятся более точными, когда ребёнок подрастает.

Для подтверждения диагноза НПФГ может проводиться генетический анализ. Существуют и другие редкие заболевания, которые также могут вызывать повышенный уровень гемоглобина F.

Гемоглобин S/НПФГ

У некоторых людей один родитель передаёт ген серповидно-клеточной анемии (гемоглобин S или HbS), а другой — ген НПФГ. Это вызывает состояние, называемое гемоглобин S/НПФГ (HbS/НПФГ). При лабораторных анализах у новорождённых оно может выглядеть как серповидно-клеточная анемия, которая является формой серповидно-клеточной болезни. Это также известно как гемоглобин SS — HbSS. 

Серповидно-клеточная болезнь может быть выявлена с помощью анализа крови при рождении, однако НПФГ — нет. Поскольку у новорождённых естественно высокий уровень фетального гемоглобина F. Для того чтобы отличить HbS/НПФГ от более тяжёлых форм серповидно-клеточной болезни, обычно проводят специальные анализы примерно в возрасте одного года.

Лечение наследственной персистенции фетального гемоглобина 

Обычно НПФГ не требует лечения. Большинство людей живут здоровой жизнью и не испытывают никаких проблем, связанных с этим заболеванием.

Если НПФГ сочетается с другим заболеванием крови, лечение будет направлено на контроль и терапию основного заболевания.

Прогноз при наследственной персистенции фетального гемоглобина

Наличие гена НПФГ безопасно для носителя.

Если у Вашего ребёнка HbS/НПФГ, то, скорее всего, у него не будет связанных с этим состоянием проблем со здоровьем. Большинство людей с HbS/НПФГ не сталкиваются с теми проблемами, которые бывают у людей с другими формами серповидно-клеточной анемии.

Некоторые важные вещи, которые нужно знать, если у Вашего ребёнка HbS/НПФГ:

• Убедитесь, что ребёнок получает все рекомендованные прививки, чтобы защитить его от инфекций.
• Детям с HbS/НПФГ обычно не требуются дополнительные вакцины, которые назначают детям с серповидно-клеточной анемией для защиты от пневмококковой инфекции.
• Вашему ребёнку не нужно принимать пенициллин ежедневно, если только Ваш лечащий врач не назначил его для лечения инфекции.
• Если у Вашего ребёнка появляется повышенная температура, свяжитесь с его лечащим врачом.
• Посещайте с ребенком гематолога один раз в год или так часто, как рекомендует Ваш лечащий врач.

Вопросы Вашей лечащей команде

• Что означает НПФГ для здоровья моего ребенка?
• Как НПФГ может влиять на другие заболевания, такие как серповидно-клеточная анемия или бета-талассемия?
• Следует ли проверять других членов семьи на НПФГ?
• Будет ли моему ребёнку нужно проходить регулярные обследования или сдавать анализы из-за НПФГ?

Сопутствующие материалы