سِکل سیل ٹریٹ ایک جین میں تبدیلی (میوٹیشن) ہے جو کو متاثر کرتی ہے۔ ہیموگلوبن جو خون کے سرخ خلیوں میں ہیموگلوبن بنانے میں مدد کرتا ہے۔تمام خون کے سرخ خلیات میں ہیموگلوبن موجود ہوتا ہے۔ ہیموگلوبن ایک پروٹین ہے جو پھیپھڑوں سے جسم کے تمام حصوں تک آکسیجن پہنچاتا ہے۔
سِکل سیل ٹریٹ رکھنے والے لوگوں نے ایک والدین سے غیر معمولی جین (ہیموگلوبن S) اور دوسرے والدین سے نارمل جین (ہیموگلوبن A) وراثت میں حاصل کیا ہوتا ہے۔ یہ ٹریٹ عموماً صحت کے مسائل کا سبب نہیں بنتا۔
ٹریٹ بیماری سے مختلف ہوتا ہے
سکل سیل کی خصلت والے لوگوں کو سکل سیل کی بیماری نہیں ہوتی۔ انھیں بعد کی زندگی میں سکل سیل کی بیماری نہیں ہو سکتی۔ لیکن وہ سکل سیل کی بیماری کے جین اپنے بچوں کو منتقل کر سکتے ہیں۔
سکل سیل کی خصلت والے افراد کے خون کے سرخ خلیوں میں عام ہیموگلوبن A اور غیر معمولی ہیموگلوبن S دونوں ہوتے ہیں۔ سکل سیل کی خصلت والے زیادہ تر لوگوں میں بیماری کی کوئی نشانیاں یا علامات نہیں ہوتی ہیں۔ یہ ٹریٹ بعض اوقات اینیمیا کا سبب بن سکتا ہے۔
سِکل سیل ٹریٹ کی وجہ سے صحت کے مسائل بعض مخصوص حالات میں زیادہ امکان رکھتے ہیں:
- جسم میں پانی کی کمی یا پانی کا فقدان
- شدید ورزش یا جسمانی سرگرمی جس کی وجہ سے آپ کا جسم زیادہ آکسیجن استعمال کرتا ہے
- زیادہ بلندی والے مقامات جہاں ہوا میں آکسیجن کی کمی ہوتی ہے
سکل سیل کی بیماری کیا ہے؟
سکل سیل کی بیماری ایک موروثی خون کا عارضہ ہے جو خون کے سرخ خلیوں کو متاثر کرتی ہے۔ عام خون کے سرخ خلیے گول اور لچکدار ہوتے ہیں۔ سکل سیل کی بیماری والے لوگوں کے خون کے سرخ خلیات سخت، چپکنے والے اور درانتی (ہلال نما) شکل کے ہوتے ہیں۔
بعض جینز اس بات کو کنٹرول کرتے ہیں کہ جسم ہیموگلوبن کیسے بناتا ہے۔
- صحت مند خون کے سرخ خلیات میں نارمل ہیموگلوبن A ہوتا ہے۔
- بیمار خون کے سرخ خلیات میں غیر معمولی ہیموگلوبن S ہوتا ہے۔
سکل سیل کی بیماری کے ساتھ پیدا ہونے کے لیے، بچوں کو 2 سِکل سیل جین وراثت میں ملنے چاہئیں: 1 اپنی ماں سے اور 1 اپنے والد سے۔ اس کی وجہ سے خون کے سرخ خلیات میں زیادہ تر ہیموگلوبن S موجود ہوتا ہے۔
ہیموگلوبن S خون کے خلیات کو چپکنے والا اور درانتی (ہلال نما) شکل کا بنا دیتا ہے۔ سِکل خلیات آپس میں جڑ جاتے ہیں اور خون کی نالیوں کو بند کر دیتے ہیں۔ اس سے پورے جسم میں مسائل پیدا ہو سکتے ہیں۔
سکل سیل کی بیماری کے بارے میں مزید جانیں
سِکل سیل ٹریٹ کے خطرے کے عوامل
کسی بھی نسل یا قومیت کا شخص سِکل سیل ٹریٹ رکھ سکتا ہے۔ سِکل سیل ٹریٹ افریقی نژاد امریکیوں یا افریقی نسل کے لوگوں میں زیادہ عام ہے۔ ریاستہائے متحدہ میں، تقریباً ہر 13 میں سے 1 سیاہ فام یا افریقی نژاد امریکی بچہ سِکل سیل ٹریٹ کے ساتھ پیدا ہوتا ہے۔ یہ اُن لوگوں کو بھی متاثر کرتا ہے جن کے آباؤ اجداد لاطینی امریکہ، ایشیا، بھارت، اور بحیرۂ روم کے خطے سے آئے ہوں۔
خون کا ٹیسٹ یہ تعین کر سکتا ہے کہ آیا آپ میں سِکل سیل ٹریٹ موجود ہے یا نہیں۔ ریاستہائے متحدہ میں تمام نومولود بچوں کا سِکل سیل ٹریٹ اور سکل سیل کی بیماری کے لیے ٹیسٹ کیا جاتا ہے۔ خون کے ٹیسٹ جینیاتی جانچ کے حصے کے طور پر بھی کیے جا سکتے ہیں۔ اگر آپ کے خاندان میں کسی شخص کو سکل سیل کی بیماری ہو تو آپ کا ڈاکٹر بھی یہ ٹیسٹ تجویز کر سکتا ہے۔
سِکل سیل ٹریٹ کس طرح موروثی طور پر منتقل ہوتا ہے
سِکل سیل ٹریٹ خاندانوں میں چلتا ہے۔ بالوں یا آنکھوں کے رنگ کی طرح، سِکل سیل ٹریٹ کے جین موروثی ہوتے ہیں، یا والدین سے بچوں میں منتقل ہوتے ہیں۔ وہ والدین جن میں سِکل سیل ٹریٹ ہوتا ہے، ان کے ہاں سِکل سیل ٹریٹ یا سکل سیل کی بیماری والا بچہ پیدا ہو سکتا ہے۔
کسی بچے کو بیماری ہوگی یا نہیں، اس کا انحصار دونوں والدین سے ملنے والے جینز پر ہوتا ہے۔ اسی لیے یہ سمجھنا اہم ہے کہ سِکل سیل ٹریٹ کس طرح منتقل ہوتا ہے اور یہ آپ کے بچوں اور پوتے پوتیوں/نواسے نواسیوں کی صحت کو کس طرح متاثر کر سکتا ہے۔
اگر ایک والدین میں سِکل سیل ٹریٹ ہو اور دوسرے والدین میں نارمل ہیموگلوبن ہو:
ہر حمل کے ساتھ %50 (2 میں سے 1) امکان ہوتا ہے کہ سِکل سیل ٹریٹ والا بچہ پیدا ہو۔
اگر دونوں والدین میں سِکل سیل ٹریٹ ہو یا اگر ایک والدین میں سِکل سیل ٹریٹ ہو اور دوسرے والدین میں غیر معمولی ہیموگلوبن کا ٹریٹ ہو:
ہر حمل کے ساتھ، %50 (2 میں سے 1) امکان ہوتا ہے کہ سِکل سیل ٹریٹ والا بچہ پیدا ہو۔ اس کے علاوہ %25 (4 میں سے 1) امکان بھی ہوتا ہے کہ سکل سیل کی بیماری والا بچہ پیدا ہو۔ سکل سیل کی بیماری ایک عمر بھر رہنے والی بیماری ہے جو سنگین صحت کے مسائل کا سبب بن سکتی ہے۔
ہر حمل کے ممکنہ نتائج یہ ہیں:
- 50% (2 میں سے 1) امکان کہ سِکل سیل ٹریٹ والا بچہ پیدا ہو
- 25% (4 میں سے 1) امکان کہ ایسا بچہ پیدا ہو جس میں نہ سِکل سیل ٹریٹ ہو اور نہ ہی سکل سیل کی بیماری
- 25% (4 میں سے 1) امکان کہ سکل سیل کی بیماری والا بچہ پیدا ہو
یہ نتائج اس صورت میں بھی ہو سکتے ہیں اگر ایک والدین میں سِکل سیل ٹریٹ ہو اور دوسرے والدین میں غیر معمولی ہیموگلوبن کا ٹریٹ ہو، جیسے بیٹا تھیلیسیمیا، ہیموگلوبن C، یا ہیموگلوبن E۔
ٹریٹس اور جینیاتی حالتوں کے بارے میں مزید جاننے کے لیے، اپنے ڈاکٹر یا جینیاتی مشیر سے بات کریں۔ آپ کی نگہداشت ٹیم آپ کو آپ کی خاصیت کی کیفیت اور آپ کے بچے کے بارے میں مزید تفصیلات فراہم کر سکتی ہے۔
