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A síndrome de Li-Fraumeni (SLF) é uma condição rara que torna a pessoa afetada mais suscetível a desenvolver um ou mais cânceres durante sua vida. Geralmente, ela é herdada de um membro da família.
Os cânceres mais comuns associados à SLF são:
Com menor frequência, pessoas com a síndrome de Li-Fraumeni desenvolvem outros tipos de cânceres, incluindo:
A SLF foi reconhecida pela primeira vez em 1969 por Frederick Li, MD e Dr. Joseph Fraumeni, Jr., MD, enquanto estudavam o câncer pediátrico e familiar (câncer que ocorre em famílias) no Instituto Nacional do Câncer.
Devido à ampla variedade de tipos de câncer que podem afetar crianças com a síndrome de Li-Fraumeni, é difícil prever quais tipos de câncer se desenvolverão. Também é difícil saber quando esses cânceres vão ocorrer.
A síndrome de Li-Fraumeni é mais frequentemente causada por alterações em um gene conhecido como TP53. Cerca de 70% das famílias com a SLF têm uma mutação no gene TP53 . A mutação elimina a capacidade do gene de funcionar corretamente. Uma das principais funções do gene TP53 é prevenir a formação de cânceres.
Nem todos com a mutação genética em TP53 irão desenvolver câncer. Mas os riscos são significativamente maiores do que na população em geral.
Pode haver suspeita da síndrome de Li-Fraumeni após examinar o histórico médico de uma pessoa ou o histórico médico de sua família. Para obter o histórico, o médico ou geneticista fará perguntas sobre a saúde da pessoa e a saúde de outros membros da família.
O geneticista ou o médico registrará quais membros da família desenvolveram câncer, juntamente com os tipos de câncer e as idades em que esses cânceres ocorreram. A partir dessas informações, o geneticista ou o médico criará uma árvore genealógica e a examinará para descobrir se:
Se houver suspeita da SLF, os pacientes podem optar por coletar uma amostra de sangue e enviá-la para teste. O teste é sempre opcional. O DNA será isolado das células. O gene TP53 será verificado quanto a possíveis erros (também chamados de mutações). Se a mutação do TP53 for encontrada, um geneticista trabalhará com a família para descobrir se outros membros da família devem considerar fazer o teste.
A SLF clássica é diagnosticada quando uma pessoa tem todos os seguintes critérios:
Outro conjunto de critérios que tem sido proposto para identificar famílias afetadas além dos critérios clássicos é chamado de Critérios de Chompret para Diagnóstico Clínico da Síndrome de Li-Fraumeni. O diagnóstico de SLF e a realização do teste de mutação do gene TP53 são considerados para qualquer pessoa com histórico pessoal e familiar que atenda a 1 dos 3 critérios:
No momento, não há como corrigir a mutação do TP53 associada à SLF. Os cânceres que resultam da síndrome geralmente podem ser tratados. Normalmente, é recomendável evitar a radiação, se possível.
As pessoas com a síndrome de Li Fraumeni são incentivadas a adotar hábitos saudáveis de estilo de vida e a realizar testes de triagem e exames físicos regulares.
Hábitos saudáveis de estilo de vida incluem:
Pessoas com a síndrome de Li-Fraumeni também devem observar atentamente sinais e sintomas que possam indicar câncer e reportá-los imediatamente ao médico. Esses sinais e sintomas incluem:
Os pais de crianças com síndrome de Li-Fraumeni devem observar sinais e sintomas da doença e procurar ajuda médica se algo incomum aparecer.
As pessoas que suspeitam de SLF são encorajadas a falar com seu médico. Como a SLF é rara, alguns profissionais de saúde podem não estar cientes dela.
Recomenda-se que crianças e adultos com a síndrome de Li-Fraumeni sejam observados atentamente quanto a um possível câncer. O objetivo é detectar o câncer no estágio mais precoce possível e mais tratável. Recomenda-se que os testes de triagem de câncer sejam discutidos com um médico familiarizado com a síndrome de Li-Fraumeni.
Exames de triagem recomendados para o câncer:
Crianças (até 18 anos)
Adultos
É desafiador estimar a frequência da SLF.
Nos EUA, um registro de pacientes com síndrome de Li-Fraumeni sugere que cerca de 400 pessoas de 64 famílias têm esse distúrbio, de acordo com a Genetics Home Reference da Biblioteca Nacional de Medicina.
Existem provavelmente mais de 1.000 famílias de várias gerações em todo o mundo com a SLF, de acordo com a Associação de Síndrome de Li Fraumeni.
Pessoas com síndrome de Li-Fraumeni têm 1 em 2 ou 50% de chance de transmiti-la a seus filhos.
A decisão de fazer o teste é pessoal. As pessoas que consideram fazer o teste genético do TP53 são fortemente encorajadas a receber aconselhamento genético profissional antes de tomar uma decisão.
Testar uma criança em uma família com SLF é uma situação complexa, pois a decisão deve ser tomada pelos pais da criança, com o auxílio da equipe de tratamento. O aconselhamento também pode ajudar com os efeitos emocionais que podem ocorrer quando as pessoas descobrem que são portadoras.
Se o custo dos testes for uma preocupação, muitas empresas de testes genéticos podem fornecer assistência financeira para os custos dos testes genéticos. Os geneticistas podem ajudar os pacientes a encontrar informações sobre esses serviços.
Como a SLF é muito rara, muitas pessoas no setor de saúde, inclusive alguns médicos, não estão familiarizadas com as recomendações de assistência médica para os pacientes. Isso pode significar que alguns custos associados à SLF não são cobertos pelas seguradoras.
A Associação da Síndrome de Li-Fraumeni (LFSA) tem uma lista de recursos que podem ser úteis para as famílias.
Considere fazer as seguintes perguntas:
Em inglês, trabalhos acadêmicos/estudos que apoiam exames recomendados:
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Revisado em: novembro de 2018
