Носительство гемоглобинопатии C

Что такое носительство гемоглобинопатии C?

Носительство гемоглобинопатии C — это изменение (мутация) в гене, который участвует в синтезе гемоглобина в эритроцитах.. Все эритроциты содержат гемоглобин. Гемоглобин — это белок, который переносит кислород из легких во все части тела.

У людей с нормальным гемоглобином есть только один тип — гемоглобин А. У людей с носительством гемоглобинопатии С в эритроцитах присутствуют гемоглобин А и гемоглобин С.

Носительство — это не то же самое, что болезнь

У большинства людей с носительством гемоглобинопатии C нет никаких проявлений или симптомов заболевания. Обычно носительство не вызывает никаких проблем со здоровьем.

Люди с носительством гемоглобинопатии C не болеют гемоглобинопатией C или гемоглобинопатией SC. У них эти состояния не могут развиться в более позднем возрасте. Но они могут передавать гены этих заболеваний своим детям.

• Гемоглобинопатия C — это наследственное заболевание крови, при котором в эритроцитах человека преобладает гемоглобин C. При слишком большом количестве гемоглобина C может уменьшаться количество и размеры эритроцитов в организме, что приводит к легкой анемии.Гемоглобинопатия C не является формой серповидноклеточной болезни и обычно не вызывает серьезных проблем со здоровьем.
• Гемоглобинопатия SC — это один из типов серповидноклеточной болезни. У людей с гемоглобинопатией SC (также называемой серповидной гемоглобинопатией C) эритроциты содержат как гемоглобин S, так и гемоглобин C. При определенных условиях эти эритроциты принимают форму серпа (или банана), становятся липкими и жесткими. Серповидные клетки могут слипаться и закупоривать кровеносные сосуды. Это может вызывать разрушение клеток и боль. Гемоглобинопатия SC требует постоянной медицинской помощи.

Факторы риска носительства гемоглобинопатии C

Носительство гемоглобинопатии C чаще всего встречается у афроамериканцев или людей африканского происхождения. В США приблизительно 1 из 40 новорожденных из числа чернокожих или афроамериканцев рождается с носительством гемоглобинопатии С. Носительство гемоглобинопатии C также чаще встречается у людей, предки которых были выходцами из Италии, Греции, Латинской Америки и стран Карибского бассейна. Однако носительство гемоглобинопатии C может быть у человека любого происхождения и национальности.

Анализы на носительство гемоглобинопатии C

С помощью простого анализа крови можно узнать, являетесь ли Вы носителем гемоглобинопатии C. Эти анализы часто проводятся в рамках планового скрининга новорожденных. Врач может порекомендовать провести этот анализ, если у кого-то из Вашей семьи обнаружено носительство гемоглобинопатии C.

Как наследуется носительство гемоглобинопатии C

Носительство гемоглобинопатии C передается по наследству. Как и цвет глаз или волос, гены, ответственные за носительство гемоглобинопатии C, наследуются, то есть передаются от родителей детям.

У родителей, являющихся носителями гемоглобинопатии C, может родиться ребенок с гемоглобинопатией C или гемоглобинопатией SC. Наличие заболевания у ребенка зависит от генов обоих родителей. Поэтому важно понимать, как передается носительство гемоглобинопатии C и какое влияние оно может оказать на здоровье Ваших детей и внуков.

Чтобы узнать больше о носительстве гемоглобинопатии C, поговорите со своим врачом или генетическим консультантом. Ваш лечащий персонал может предоставить более подробную информацию о Вашем статусе носительства и статусе Вашего ребенка.

Сопутствующие материалы