Синдром DICER1

Що таке синдром DICER1?

Синдром DICER1 — це тип генетичної мутації. Він може призвести до підвищеного ризику розвитку певних видів раку. Він може бути пов'язаний з певними пухлинами в наступних органах:

• Нирки
• Легені
• Щитоподібна залоза
• Яєчники
• Головний мозок
• Інші органи

Пухлини можуть бути злоякісними (онкологічними/рак) або доброякісними (не онкологічними).

Що викликає синдром DICER1?

Синдром DICER1 може бути успадкований від батьків. Він також може бути результатом випадкової мутації. Це означає, що жоден родич першого ступеня споріднення (батьки, брат/сестра чи дитина) не має генетичної схильності.

У людей, які не мають синдрому DICER1, більшість клітин в організмі мають дві робочі копії гена DICER1 (по одній від кожного з батьків). Ті, хто має синдром DICER, успадковують одну робочу копію та одну змінену копію.

Якщо у вас синдром DICER1, з вірогідністю 50 % він також буде у вашої дитини.

Якщо у вас діагностували синдром DICER1 і у вас є запитання, ви можете поговорити з генетичним консультантом і задати їх.

Ви можете знайти генетичного консультанта поруч із вами через Національне товариство генетичних консультантів. Члени команди догляду за вашою дитиною також можуть мати пропозиції.

Наскільки поширений синдром DICER1?

Оцінки поширеності синдрому DICER1 різняться. Це відносно нещодавно виявлена ​​схильність. За однією з оцінок, вона становить від 1:2529 до 1:10600. Згідно з розрахунками Атласу геному раку, поширеність синдрому DICER1 оцінюють як 1:4600.

Важливо пам'ятати, що генетична схильність до раку є рідкісною. Вона є фактором лише у 5–15 % випадків раку у дітей.

Не у кожного, у кого діагностовано генетичну схильність, таку як синдром DICER1, розвинеться рак.

Як діагностується синдром DICER1?

Синдром DICER1 діагностується за допомогою генетичного тестування.

Якщо у родича першого ступеня споріднення діагностовано синдром DICER1, тоді вам, можливо, варто розглянути можливість проведення генетичного тестування.

Ви можете поговорити з лікарем або генетичним консультантом про те, яке обстеження вам може знадобитися. Варто зважити можливі переваги та ризики. У кожного ситуація різна.

Якщо у вас діагностували синдром DICER1, повідомте про це своїх родичів першого ступеня споріднення, щоб вони могли пройти обстеження, якщо забажають. Оскільки ці розмови можуть бути складними, ви можете поговорити з генетичним консультантом про те, як обговорити синдром DICER1 зі своїми родичами.

Діагноз синдрому DICER1 може бути емоційним переживанням. Не забувайте звернутися за допомогою, якщо вона вам потрібна.

Чи існує лікування синдрому DICER1?

Лікування синдрому DICER1 не існує. Натомість, люди з цією генетичною схильністю повинні регулярно проходити обстеження та аналізи. Це може дозволити лікарям виявити можливі види раку на ранній стадії – коли їх найлегше лікувати.

Ось деякі сканування та аналізи, які вам можуть знадобитися:

• Повний медичний огляд, включаючи огляд наступних органів та систем:
  • Щитоподібна залоза
  • Око
  • Гінекологічний огляд (для тих, кому при народженні призначено жіночу стать)  
• Візуалізація грудної клітки (наприклад, рентгенологічне обстеження)
• МРТ головного мозку
• УЗД органів малого тазу (для тих, кому при народженні призначено жіночу стать)

Також рекомендується вести здоровий спосіб життя. Рекомендується піклуватися про себе:

• Регулярно займатися фізичними вправами (якщо ваш лікар не призначив інше)
• Дотримуватися здорової, збалансованої дієти
• Достатньо спати
• Уникати тютюну (включаючи пасивне куріння)
• Уникати надмірного перебування на сонці
• Завжди використовувати сонцезахисний крем

Міжнародний реєстр плевропульмональної бластоми/синдрому DICER1

Дослідники працюють над тим, щоб дізнатися більше про синдром DICER1. Будь-хто, кому поставили цей діагноз, може взяти участь у Міжнародному реєстрі плевропульмональної бластоми/синдрому DICER1.

Щоб зареєструватися, просто додайте свою інформацію до реєстру. Ви також можете знайти більше інформації про поточні дослідження синдрому DICER1 та інші ресурси на сайті.