Síndrome DICER1

O que é síndrome DICER1?

A síndrome DICER1 é um tipo de mutação genética. Ela pode levar a um risco mais elevado para certos tipos de câncer. Pode ser associada a determinados tumores em:

• Rins
• Pulmões
• Tireoide
• Ovários
• Cérebro
• Outras áreas

Os tumores podem ser malignos (câncer) ou benignos (não câncer).

O que causa a síndrome DICER1?

A síndrome DICER1 pode ser herdada dos pais. Também pode ser resultado de uma mutação aleatória. Isso significa que nenhum parente de primeiro grau (pai, irmão ou filho) tem a predisposição genética.

Em pessoas que não têm a síndrome DICER1, a maioria das células do corpo tem duas cópias funcionais do gene DICER1 (uma de cada pai). Aqueles que têm a síndrome DICER herdam uma cópia funcional e uma cópia alterada.

Se você tiver a síndrome DICER1, há uma chance de 50% de que a criança também tenha.

Se você foi diagnosticado com a síndrome DICER1 e tem dúvidas, pode conversar com um consultor genético sobre elas.

É possível encontrar um consultor genético perto de você por meio da National Society of Genetic Counselors. Os membros da equipe de atendimento da criança também podem oferecer sugestões.

Quão comum é a síndrome DICER1?

As estimativas sobre a prevalência da síndrome DICER1 variam. É uma predisposição relativamente recém-descoberta. Uma estimativa a coloca entre 1:2.529 e 1:10.600. O Atlas do Genoma do Câncer calculou a prevalência da síndrome DICER1 como 1:4.600.

É importante lembrar que as predisposições genéticas para o câncer são raras. Elas são um fator em apenas 5-15% dos casos de câncer infantil.

Nem todas as pessoas diagnosticadas com uma predisposição genética como a síndrome DICER1 vão desenvolver câncer.

Como a síndrome DICER1 é diagnosticada?

A síndrome DICER1 é diagnosticada por meio de testes genéticos.

Se um parente de primeiro grau for diagnosticado com a síndrome DICER1, pode ser interessante considerar fazer testes genéticos para a síndrome.

Você pode falar com um médico ou consultor genético sobre qual exame deve ser feito. É uma boa ideia ponderar os possíveis riscos e benefícios. A situação de cada um é diferente.

Se você tiver sido diagnosticado com a síndrome DICER1, informe seus parentes de primeiro grau para poderem ser testados se desejarem. Como essas conversas podem ser difíceis, você pode conversar com um consultor genético sobre como discutir a síndrome DICER1 com seus parentes.

Ser diagnosticado com a síndrome DICER1 pode ser uma experiência emocional. Lembre-se de buscar ajuda se precisar.

Existe um tratamento para a síndrome DICER1?

Não há tratamento para a síndrome DICER1. Em vez disso, aqueles com essa predisposição genética devem realizar triagens e exames regularmente. Isso possibilita que os médicos detectem possíveis cânceres precocemente – quando são mais fáceis de serem tratados.

Aqui estão alguns exames que você pode precisar:

• Exames físicos completos, inclusive:
  • Tireoide
  • Oftalmológico
  • Ginecológico (para as pessoas designadas como mulheres no nascimento)  
• Exame de imagem do tórax (como radiografia)
• RM do cérebro
• Ultrassom pélvico (para as pessoas designadas como mulheres no nascimento)

Ter um estilo de vida saudável também é recomendado. É uma boa ideia cuidar de si mesmo:

• Fazendo exercícios físicos regularmente (a menos que seu médico diga o contrário)
• Mantendo uma dieta saudável e equilibrada
• Dormindo o suficiente
• Evitando tabaco (inclusive fumo passivo)
• Evitando excesso de sol
• Usando sempre protetor solar

Registro Internacional de Blastoma Pleuropulmonar/Síndrome DICER1

Os pesquisadores estão trabalhando para saber mais sobre a síndrome DICER1. Qualquer pessoa que tenha sido diagnosticada pode participar do Registro Internacional de Blastoma Pleuropulmonar/Síndrome DICER1.

Para se inscrever, basta adicionar suas informações ao registro. Você também pode encontrar mais informações sobre a pesquisa sobre síndrome DICER1 em andamento e outros recursos no site.