Syndrome DICER1

Qu'est-ce que le syndrome DICER1 ?

Le syndrome DICER1 est un type de mutation génétique. Il peut entraîner un risque plus important de développer certains types de cancers. Il peut être lié à certaines tumeurs des organes suivants :

• Reins
• Poumons
• Thyroïde
• Ovaires
• Cerveau
• Autres zones

Les tumeurs peuvent être malignes (cancéreuses) ou bénignes (non cancéreuses).

Quelles sont les causes du syndrome DICER1 ?

Le syndrome DICER1 peut être hérité des parents. Il peut également être le résultat d'une mutation aléatoire. Cela signifie qu'aucun proche du premier degré (parent, frère, sœur ou enfant) ne présente de prédisposition génétique.

Chez les personnes qui n’ont pas le syndrome DICER1, la plupart des cellules du corps ont deux copies fonctionnelles du gène DICER1 (une de chaque parent). Les personnes atteintes du syndrome DICER1 héritent d'une copie fonctionnelle et d'une copie altérée.

Si vous avez le syndrome DICER1, votre enfant aura 50 % de risques de l'avoir également.

Si le syndrome DICER1 vous a été diagnostiqué et que vous avez des questions, vous pouvez les poser à un conseiller en génétique.

Vous pouvez trouver un conseiller en génétique près de chez vous par le biais de la National Society of Genetic Counselors (Société nationale des conseillers en génétique). Les membres de l'équipe de soins de votre enfant peuvent également vous en suggérer un.

Le syndrome DICER1 est-il courant ?

Les estimations sur la prévalence du syndrome DICER1 sont variables. Il s'agit d'une prédisposition découverte relativement récemment. Une estimation la place entre 1:2 529 et 1:10 600. Selon les calculs du Cancer Genome Atlas la prévalence du syndrome DICER1 serait de 1:4 600.

Il est important de se rappeler que les prédispositions génétiques aux cancers sont rares. Elles constituent un facteur dans seulement 5 à 15 % des cas de cancer de l’enfant.

Toutes les personnes diagnostiquées avec une prédisposition génétique comme le syndrome DICER1 ne développeront pas nécessairement de cancer.

Comment le syndrome DICER1 est-il diagnostiqué ?

Le syndrome DICER1 est diagnostiqué par des tests génétiques.

Si le syndrome DICER1 est diagnostiqué chez un proche du premier degré, il pourrait s'avérer judicieux pour vous d'envisager un test génétique.

Vous pouvez discuter des tests à réaliser avec un médecin ou un conseiller en génétique. Il convient de bien évaluer les bénéfices et les risques associés. La situation de chacun est différente.

Si le syndrome DICER1 vous a été diagnostiqué, informez vos proches du premier degré afin qu'ils puissent être testés s'ils le souhaitent. Ces conversations pouvant être difficiles, n’hésitez pas à discuter avec un conseiller en génétique de la manière d'aborder le syndrome DICER1 avec vos proches.

Être diagnostiqué avec le syndrome DICER1 peut être une expérience émotionnelle. Pensez à demander de l'aide si vous en avez besoin.

Existe-t-il un traitement pour le syndrome DICER1 ?

Il n'existe pas de traitement pour le syndrome DICER1. En revanche, les personnes présentant cette prédisposition génétique doivent faire l'objet de tests de dépistage et d'examens réguliers. Cela peut permettre aux médecins de détecter tout cancer potentiel au plus vite, lorsqu'il est le plus facile à traiter.

Voici quelques examens d’imagerie et tests dont vous pourrez avoir besoin :

• Examens physiques complets, notamment :
  • Thyroïde
  • Œil
  • Gynécologique (personnes assignées femmes à la naissance)  
• Imagerie thoracique (p. ex.,radiographie)
• IRM cérébrale
• Échographie pelvienne (personnes assignées femmes à la naissance)

Il est également recommandé d'adopter un mode de vie sain. C’est une bonne idée de prendre soin de soi en :

• Faisant régulièrement de l'exercice (sauf indication contraire de votre médecin)
• Adoptant une alimentation saine et équilibrée
• Dormant suffisamment
• Évitant le tabac (y compris le tabagisme passif)
• Évitant toute exposition excessive au soleil
• Utilisant toujours de la crème solaire

Le Registre international des blastomes pleuropulmonaires / du syndrome DICER1

Des chercheurs travaillent pour en savoir plus sur le syndrome DICER1. Toute personne diagnostiquée peut s’inscrire au Registre international des blastomes pleuropulmonaires / du syndrome DICER1.

Pour vous inscrire, ajoutez simplement vos informations au registre. Vous y trouverez également plus d'informations concernant la recherche en cours sur le syndrome DICER1, ainsi que d'autres ressources.