اہم مواد پر جائیں

ہیموگلوبن E ٹریٹ

ہیموگلوبن E ٹریٹ کیا ہے؟

ہیموگلوبن E ٹریٹ ایک جین میں تبدیلی (میوٹیشن) ہے جو متاثر کرتی ہے ہیموگلوبن جو خون کے سرخ خلیوں میں ہیموگلوبن بنانے میں مدد کرتا ہے۔تمام خون کے سرخ خلیات میں ہیموگلوبن موجود ہوتا ہے۔ ہیموگلوبن ایک پروٹین ہے جو پھیپھڑوں سے جسم کے تمام حصوں تک آکسیجن پہنچاتا ہے۔

نارمل ہیموگلوبن رکھنے والے لوگوں میں صرف ایک قسم، یعنی ہیموگلوبن A، ہوتا ہے۔ ہیموگلوبن E ٹریٹ رکھنے والے لوگوں کے خون کے سرخ خلیات میں ہیموگلوبن A اور ہیموگلوبن E دونوں ہوتے ہیں۔

ٹریٹ بیماری سے مختلف ہوتا ہے

زیادہ تر لوگوں میں جنہیں ہیموگلوبن E ٹریٹ ہوتا ہے، بیماری کی کوئی علامات یا نشانیاں نہیں ہوتیں۔ یہ ٹریٹ عام طور پر کسی صحت کے مسئلے کا سبب نہیں بنتا۔

ہیموگلوبن E ٹریٹ رکھنے والے لوگوں کو ہیموگلوبن E بیماری یا ہیموگلوبن E/بیٹا تھیلیسیمیا نہیں ہوتا۔ ان میں زندگی میں بعد میں یہ بیماریاں پیدا نہیں ہو سکتیں۔ لیکن وہ ان بیماریوں کے جین اپنے بچوں کو منتقل کر سکتے ہیں۔

  • ہیموگلوبن E بیماری ایک موروثی خون کا عارضہ ہے جس میں شخص کے خون کے سرخ خلیات میں زیادہ تر ہیموگلوبن E موجود ہوتا ہے۔ ہیموگلوبن E کی زیادہ مقدار آپ کے جسم میں خون کے سرخ خلیات کی تعداد اور حجم کو کم کر سکتی ہے، جس سے ہلکا اینیمیا ہو سکتا ہے۔ ہیموگلوبن E بیماری سکل سیل کی بیماری کی کوئی قسم نہیں ہے اور عموماً سنگین صحت کے مسائل کا سبب نہیں بنتی۔
  • ہیموگلوبن E/بیٹا تھیلیسیمیا بیماری ایک موروثی خون کا عارضہ ہے جو جسم کو کم خون کے سرخ خلیات اور کم ہیموگلوبن بنانے کا سبب بنتی ہے۔ یہ ایک عمر بھر رہنے والی بیماری ہے جو سنگین صحت کے مسائل کا سبب بن سکتی ہے۔ اس بیماری والے افراد کو طبی علاج کی ضرورت ہوتی ہے۔
  • سِکل ہیموگلوبن E بیماری (HbSE) سکل سیل کی بیماری کی ایک قسم ہے۔ جن لوگوں کو یہ حالت ہوتی ہے، ان کے خون کے سرخ خلیات میں ہیموگلوبن S اور ہیموگلوبن E دونوں موجود ہوتے ہیں۔ بعض حالات میں، یہ خون کے سرخ خلیات درانتی (یا کیلے) جیسی شکل اختیار کر لیتے ہیں اور چپکنے والے اور سخت ہو جاتے ہیں۔ سِکل خلیات ایک دوسرے کے ساتھ جڑ سکتے ہیں اور خون کی نالیوں کو بند کر سکتے ہیں۔ اس سے خلیاتی نقصان اور درد ہو سکتا ہے۔ سِکل ہیموگلوبن E بیماری کے لیے مسلسل طبی نگہداشت کی ضرورت ہوتی ہے۔

ہیموگلوبن E ٹریٹ کے خطرے کے عوامل

ہیموگلوبن E ٹریٹ شاذ ہے۔ یہ اُن لوگوں میں زیادہ عام ہے جن کے آباؤ اجداد جنوب مشرقی ایشیا، افریقہ، بھارت، مشرقِ وسطیٰ، یا بحیرۂ روم کے خطے سے آئے ہوں۔ لیکن کسی بھی قومیت یا نسل کا شخص ہیموگلوبن D ٹریٹ رکھ سکتا ہے۔

ہیموگلوبن E ٹریٹ کے ٹیسٹ

خون کا ٹیسٹ آپ کو یہ معلوم کرنے میں مدد دے سکتا ہے کہ آیا آپ میں ہیموگلوبن E ٹریٹ موجود ہے یا نہیں۔ یہ ٹیسٹ اکثر نوزائیدہ بچوں کی معمول کی اسکریننگ کے حصے کے طور پر کیے جاتے ہیں۔ اگر آپ کے خاندان میں کسی شخص کو ہیموگلوبن E ٹریٹ ہو تو آپ کا ڈاکٹر بھی یہ ٹیسٹ تجویز کر سکتا ہے۔

ہیموگلوبن E ٹریٹ کس طرح موروثی طور پر منتقل ہوتا ہے 

ہیموگلوبن E ٹریٹ خاندانوں میں چلتا ہے۔ آنکھوں کے رنگ یا بالوں کے رنگ کی طرح، ہیموگلوبن E ٹریٹ کے جین موروثی ہوتے ہیں، یا والدین سے بچوں میں منتقل ہوتے ہیں۔

وہ والدین جن میں ہیموگلوبن E ٹریٹ ہوتا ہے، ان کے ہاں ہیموگلوبن E بیماری یا ہیموگلوبن E/بیٹا تھیلیسیمیا والا بچہ پیدا ہو سکتا ہے۔ کسی بچے کو خون کا یہ عارضہ ہوگا یا نہیں، اس کا انحصار دونوں والدین سے ملنے والے جینز پر ہوتا ہے۔

اگر ایک والدین میں ہیموگلوبن E ٹریٹ ہو اور دوسرے والدین میں نارمل ہیموگلوبن ہو

اگر ایک والدین میں ہیموگلوبن E ٹریٹ ہو اور دوسرے والدین میں نارمل ہیموگلوبن ہو:

ہر حمل کے ساتھ، %50 (2 میں سے 1) امکان ہوتا ہے کہ ہیموگلوبن E ٹریٹ والا بچہ پیدا ہو۔ 

ہر حمل کے ساتھ ممکنہ نتائج یہ ہیں:

  • 50% (2 میں سے 1) امکان کہ ہیموگلوبن E ٹریٹ والا بچہ پیدا ہو
  • 50% (2 میں سے 1) امکان کہ ٹریٹ کے بغیر بچہ پیدا ہو 
 
اگر ایک والدین میں ہیموگلوبن E ٹریٹ ہو اور دوسرے والدین میں بیٹا تھیلیسیمیا ٹریٹ ہو

اگر ایک والدین میں ہیموگلوبن E ٹریٹ ہو اور دوسرے والدین میں بیٹا تھیلیسیمیا ٹریٹ ہو:

ہر حمل کے ساتھ، %25 (4 میں سے 1) امکان ہوتا ہے کہ ہیموگلوبن E/بیٹا تھیلیسیمیا بیماری والا بچہ پیدا ہو، جو عمر بھر رہنے والا خون کا ایک عارضہ ہے جس کے لیے طبی علاج درکار ہوتا ہے۔

ہر حمل کے ممکنہ نتائج یہ ہیں:

  • 25% (4 میں سے 1) امکان کہ ہیموگلوبن E ٹریٹ والا بچہ پیدا ہو
  • 25% (4 میں سے 1) امکان کہ بیٹا تھیلیسیمیا ٹریٹ والا بچہ پیدا ہو
  • 25% (4 میں سے 1) امکان کہ ہیموگلوبن E/بیٹا تھیلیسیمیا بیماری والا بچہ پیدا ہو
  • 25% (4 میں سے 1) امکان کہ بچہ بغیر کسی خآصیت یا بیماری کے ہو۔
 
اگر دونوں والدین میں ہیموگلوبن E ٹریٹ ہو

اگر دونوں والدین میں ہیموگلوبن E ٹریٹ ہو:

ہر حمل کے ساتھ، %25 (4 میں سے 1) امکان ہوتا ہے کہ ہیموگلوبن E بیماری والا بچہ پیدا ہو۔

ہر حمل کے ممکنہ نتائج یہ ہیں:

  • 25% (4 میں سے 1) امکان کہ ہیموگلوبن E بیماری والا بچہ پیدا ہو
  • 50% (2 میں سے 1) امکان کہ ہیموگلوبن E ٹریٹ والا بچہ پیدا ہو
  • 25% (4 میں سے 1) امکان کہ بچہ بغیر کسی خآصیت یا بیماری کے ہو۔
 

خاصیت کی حالتوں کے بارے میں مزید جاننے کے لیے اپنے ڈاکٹر یا جینیاتی مشیر سے بات کریں۔ آپ کی نگہداشت ٹیم آپ کو آپ کی خاصیت کی کیفیت اور آپ کے بچے کے بارے میں مزید تفصیلات فراہم کر سکتی ہے۔

ہیموگلوبن E ٹریٹ کے بارے میں اہم نکات

  • ہیموگلوبن E ٹریٹ موروثی ہوتا ہے یا والدین سے بچوں میں منتقل ہوتا ہے، بالوں کے رنگ یا آنکھوں کے رنگ کی طرح۔
  • ہیموگلوبن E ٹریٹ جنوب مشرقی ایشیائی نسل کے لوگوں میں سب سے زیادہ عام ہے۔
  • ہیموگلوبن E ٹریٹ رکھنے والے لوگوں کے خون کے سرخ خلیات میں نارمل ہیموگلوبن A اور غیر معمولی ہیموگلوبن E دونوں موجود ہوتے ہیں۔
  • عام طور پر، ہیموگلوبن E ٹریٹ کسی صحت کے مسئلے کا سبب نہیں بنتا۔
  • ایک سادہ خون کا ٹیسٹ آپ کو یہ معلوم کرنے میں مدد دے سکتا ہے کہ آیا آپ میں ہیموگلوبن E ٹریٹ موجود ہے یا نہیں۔
  • وہ والدین جن میں ہیموگلوبن E ٹریٹ ہوتا ہے، ان کے ہاں ہیموگلوبن E بیماری، ہیموگلوبن E/بیٹا تھیلیسیمیا بیماری، یا سِکل ہیموگلوبن E بیماری والا بچہ پیدا ہو سکتا ہے۔


جائزہ لیا گیا: دسمبر 2023

متعلقہ مواد