Tiopurina metiltransferasa (TPMT) y medicamentos

¿Qué es la TPMT? 

Cuando tomamos una medicina, el cuerpo necesita una manera de manejarla. Una de estas maneras es que las enzimas metabolicen (descompongan) el medicamento. Una enzima llamada tiopurina metiltransferasa (TPMT) puede descomponer una clase de medicamentos llamados tiopurinas. Las tiopurinas incluyen la mercaptopurina (6-MP, Purinethol^®), la tioguanina (6-TG, Tabloid^®) y la azatioprina (Imuran^®).  

Medicamentos con tiopurina 

La mercaptopurina y la tioguanina son medicamentos de quimioterapia importantes utilizados para tratar la leucemia. La azatioprina es un medicamento que se utiliza para tratar algunas enfermedades autoinmunesAl igual que muchos medicamentos, el funcionamiento de las tiopurinas y los efectos secundarios pueden ser diferentes para cada persona.

Cómo funcionan las pruebas farmacogenómicas

Cada persona es diferente con respecto al ADN . Los genes son segmentos de ADN que actúan como un conjunto de instrucciones y le indican al cuerpo cómo debe funcionar. El gen TPMT es una sección del ADN que indica qué tan bien funcionarán las enzimas TPMT.  

El estudio de la forma en que los genes como el TPMT afectan la interacción del organismo con los medicamentos se denomina farmacogenómica. Las diferencias en el ADN que componen el gen TPMT pueden afectar la capacidad de descomponer medicamentos tiopúricos como la mercaptopurina, la tioguanina o la azatioprina. Si descompone un medicamento demasiado rápido o demasiado lento, es posible que no funcione tan bien o que presente más efectos secundarios.

Una prueba farmacogenómica busca diferencias que pueden ayudar a su equipo médico a saber qué tan bien funcionarán sus enzimas TPMT. Los resultados de la prueba pueden ayudar a sus médicos y su farmacéuticos a elegir la dosis correcta del medicamento que se le debe administrar. Comparta los resultados de sus pruebas farmacogenómicas con todos sus médicos y farmacéuticos.

Actividad de la TPMT

Los cuerpos de la mayoría de las personas no tienen ningún problema para descomponer las tiopurinas. Pero un pequeño número de personas (aproximadamente 1 de cada 300) tienen una capacidad casi nula para descomponer estos medicamentos. En estas personas, los niveles tóxicos de estos medicamentos se acumulan en el organismo. Las personas sin función de la enzima TPMT pueden tener efectos secundarios muy graves, como niveles bajos de hemograma o infecciones si reciben dosis normales de medicamentos tiopurinas.

Después de las pruebas farmacogenómicas

Los resultados de su prueba farmacogenómica del gen TPMT lo ubicarán en 1 de los siguientes 3 grupos:

• Metabolizador normal: Las enzimas TPMT de las personas en este grupo funcionan normalmente. Alrededor del 90 % de las personas (90 de cada 100) pertenece a este grupo.
• Metabolizador intermedio: La actividad de la enzima TPMT de las personas en este grupo es ligeramente inferior a la normal. Es posible que necesiten dosis más bajas de medicamentos con tiopurina para evitar efectos secundarios. Alrededor del 10 % (10 de cada 100) de las personas pertenece a este grupo.
• Metabolizador lento: Las personas en este grupo no tienen enzimas TPMT. Estos pacientes tienen un alto riesgo de presentar efectos secundarios, incluidos hemogramas con recuentos sanguíneos bajos que podrían ser potencialmente mortales. Los pacientes deben recibir dosis mucho más bajas que las normales de mercaptopurina, tioguanina o azatioprina. Alrededor de 1 de cada 300 personas pertenecen a este grupo.

Una segunda enzima llamada nudix motivo de tipo 15 (NUDT15) es importante para descomponer los medicamentos con tiopurina. También se le puede realizar una prueba de detección del gen NUDT15. Para obtener más información, consulte NUDT15 y Medicamentos con TPMT.    

Los científicos siguen encontrando nueva información sobre los medicamentos que se ven afectados por los genes. Hable con su médico o farmacéutico si tiene preguntas acerca de sus medicamentos, los efectos secundarios o las pruebas farmacogenómicas.  

Obtenga más información sobre los genes que se utilizan para tomar las decisiones respecto a las terapias con medicamentos para los pacientes en St. Jude.   

Si tiene preguntas sobre las pruebas farmacogenómicas realizadas en St. Jude, puede enviar un correo electrónico al Programa de Farmacogenómica Clínica a pharmacogenomics@stjude.org.