اسے: کلاسک ہیموفیلیا، فیکٹر VIII کی کمی، کرسمس کی بیماری، فیکٹر IX کی کمی بھی کہا جاتا ہے
ہیموفیلیا خون بہنے کا ایک شاذ ونادر عارضہ ہے جس میں خون ٹھیک طرح سے جم نہیں پاتا۔ یہ عام طور پر خاندانوں میں (نسل در نسل) چلتا ہے۔ لیکن بعض اوقات ایسے بھی ہوتے ہیں کہ ایک شخص اپنے خاندان میں ہیموفیلیا کا شکار ہونے والا پہلا فرد ہو سکتا ہے۔
پلیٹلیٹس خون کے خلیات ہیں جو خون کو جمنے میں مدد کرتے ہیں۔ خون میں موجود مخصوص پروٹینز، جنہیں کلاٹنگ فیکٹرز (خون جمانے والے اجزاء) کہا جاتا ہے، پلیٹلیٹس کو ایک دوسرے کے ساتھ جڑنے میں مدد دیتے ہیں تاکہ خون کے لوتھڑے بن سکیں اور خون کا بہنا رک سکے۔ ہیموفیلیا جمنے کا عنصر کم یا کوئی نہ ہونے کی وجہ سے ہوتا ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ جب بافتوں (ٹشوز) کو چوٹ پہنچتی ہے تو خون اتنی تیزی سے نہیں جمتا جتنا اسے جمنا چاہیے۔
خون میں کلاٹنگ فیکٹرز (خون جمانے والے اجزاء) کی تعداد 12 ہوتی ہے۔ ان میں سے ایک بھی کلاٹنگ فیکٹر (خون جمانے والے جز) کی کمی خون کے دیر تک بہنے کا سبب بنتی ہے۔ ہیموفیلیا ایک جین میں تبدیلی (جسے میوٹیشن کہا جاتا ہے) کی وجہ سے ہوتا ہے جو خون میں لوتھڑے بنانے کے لیے پروٹینز کو ہدایات فراہم کرتا ہے۔
ہیموفیلیا کے نتیجے میں خون کے لوتھڑے نرم اور غیر مستحکم بنتے ہیں یا بالکل بھی نہیں بن پاتے۔ ہیموفیلیا کی وجہ سے کسی شخص کا خون اس فرد کے مقابلے میں زیادہ تیزی سے نہیں بہتا جسے یہ عارضہ نہ ہو، بلکہ خون کا بہاؤ زیادہ دیر تک جاری رہتا ہے۔ ہیموفیلیا کا شکار فرد کسی چوٹ کے بعد دیر تک خون بہنے، جسم کے اندرونی حصے میں خون بہنے، یا خود بخود (بغیر کسی ظاہری وجہ کے) خون بہنے کی کیفیت کا شکار ہو سکتا ہے۔ یہ بافتوں (ٹشوز)، اعضاء اور جوڑوں کو نقصان پہنچا سکتا ہے۔
خون میں جمنے کا عنصر کتنا ہے اس کی بنیاد پر ہیموفیلیا ہلکا، معتدل یا شدید ہو سکتا ہے۔ بعض صورتوں میں، ہیموفیلیا جان لیوا ہو سکتا ہے۔
ہیموفیلیا کے علاج میں فیکٹر ریپلیسمنٹ معالجہ (خون جمانے والے اجزاء کی تبدیلی کا عمل) شامل ہے، جو خون سے غائب پروٹین کی جگہ لے لیتی ہے۔
ہیموفیلیا کی علامات عام طور پر اس بات پر منحصر ہوتی ہیں کہ عامل کی سطحیں کتنی کم ہیں۔ نشانیاں اور علامات میں شامل ہو سکتے ہیں:
ہیموفیلیا کی 3 اقسام ہیں۔ ہیموفیلیا کی قسم کا انحصار اس بات پر ہوتا ہے کہ خون جمانے والا کون سا جز (کلاٹنگ فیکٹر) کم ہے یا موجود نہیں ہے:
ہیموفیلیا A ہیموفیلیا کی سب سے عام قسم ہے۔ یہ ہیموفیلیا کے تمام کیسز کا تقریباً %80 ہوتا ہے اور ہیموفیلیا B سے 4 گنا زیادہ عام ہے۔ ہیموفیلیا ریاستہائے متحدہ میں تقریباً 20,000 افراد اور دنیا بھر میں تقریباً 400,000 لوگوں کو متاثر کرتا ہے۔
ہیموفیلیا A اور B عام طور پر وراثت میں ملتا ہے، جس کا مطلب ہے کہ جینز کے ذریعے والدین سے بچے میں منتقل ہوتا ہے۔ ہیموفیلیا ایک نئی جین کی تبدیلی (میوٹیشن) سے بھی ہو سکتا ہے جو پیدائش سے پہلے ہوتا ہے۔ ایسا ہیموفیلیا والے 3 میں سے 1 فرد میں ہوتا ہے۔
کروموسوم وہ پروٹینز ہیں جو جینیاتی معلومات لے کر جاتے ہیں۔ مردوں میں ایک X کروموسوم اور ایک Y کروموسوم (XY) ہوتا ہے۔ خواتین میں دو X کروموسوم (XX) ہوتے ہیں۔ ہیموفیلیا A اور B کا سبب بننے والا جین X کروموسوم پر واقع ہوتا ہے، اس لیے یہ عارضہ عموماً ماں سے مرد بچے میں منتقل ہوتا ہے۔
کچھ خواتین جو اس جین کی حامل (کیریئر) ہوتی ہیں، ان میں خون کے زیادہ بہنے کی علامات ظاہر ہو سکتی ہیں جیسے کہ ناک سے شدید خون بہنا (نکسیر) یا حیض کے دوران خون کا زیادہ اخراج۔
ماں سے بچے میں وراثت کی منتقلی: ہیموفیلیا کی حامل (کیریئر) خاتون کے ہاں ہر پیدائش کے وقت اس جین کی منتقلی کے %50 امکانات ہوتے ہیں، جس کا انحصار اس بات پر ہوتا ہے کہ بچے کو کون سا X کروموسوم ملتا ہے۔
اگر جین کی تبدیلی مرد بچے کو منتقل ہوتی ہے تو اسے ہیموفیلیا ہو جائے گا۔
اگر جین کی تبدیلی ایک لڑکی کے بچے میں منتقل ہوتی ہے، تو وہ ایک کیریئر ہوگی۔
ایک ماں جو ہیموفیلیا کی کیریئر ہے اس کے ہر بچے میں جین منتقل ہونے کا 50 فیصد امکان ہوتا ہے۔
باپ سے بچے میں وراثت کی منتقلی: چونکہ لڑکے کو اپنے باپ سے Y کروموسوم وراثت میں ملتا ہے، اس لیے ایک باپ جین کو مرد بچے میں منتقل نہیں کر سکتا۔ تاہم، چونکہ باپ X کروموسوم میں سے ایک فراہم کرتا ہے، اس لیے ہیموفیلیا والے مرد سے پیدا ہونے والی ہر لڑکی کیریئر ہوگی۔
ہیموفیلیا کا شکار باپ اپنی تمام بیٹیوں کو جین منتقل کرے گا۔
ہیموفیلیا A یا B کے برعکس، ہیموفیلیا C (فیکٹر XI کی کمی) ماں یا باپ کے ذریعے منتقل ہوتا ہے۔ عامل XI (11) کی کمی والے زیادہ تر لوگوں میں خون بہنے کی کچھ علامات ہوں گی یا بالکل بھی نہیں۔
یہ اچھی طرح سے معلوم نہیں ہے کہ کس طرح کسی شخص کے خون میں عامل XI (11) کی مقدار علامات کی شدت کو متاثر کرتی ہے۔ عام طور پر، عامل XI (11) کی کمی ایک ہلکا خون بہنے کا عارضہ ہے، لیکن یہ خاندان کے اراکین میں بھی بڑے پیمانے پر مختلف ہو سکتا ہے۔ اس سے تشخیص کرنا مشکل ہو سکتا ہے۔ عامل XI (11) میں صرف ہلکی کمی والے کچھ لوگوں میں خون بہنے کے سنگین واقعات ہو سکتے ہیں۔
ہیموفیلیا کی تشخیص آپ کے بچے کے خاندان اور طبی سرگزشت، جسمانی معائنہ، اور لیبارٹری ٹیسٹ کی بنیاد پر کی جاتی ہے۔ اگر آپ کے بچے میں علامات ہیں یا اگر آپ کے خاندان میں خون بہنے کے عوارض کی سرگزشت ہے، تو آپ کے بچے کی نگہداشت ٹیم خون کے ٹیسٹ کا حکم دے گی۔ آپ کا ڈاکٹر آپ سے خون بہنے یا نیل پڑنے کی علامات میں کسی بھی قسم کی تبدیلی، حال ہی میں ہونے والی بیماریوں، یا ان ادویات کے بارے میں پوچھ سکتا ہے جو آپ کا بچہ استعمال کر رہا ہے۔
ہیموفیلیا کی تشخیص کے لیے ٹیسٹ میں درج ذیل شامل ہیں:
ہیموفیلیا A اور B کی درجہ بندی بچے میں موجود عامل VIII (8) یا فیکٹر IX (9) کی مقدار کی بنیاد پر کی جاتی ہے:
اگر آپ کے بچے میں ہیموفیلیا کی تشخیص ہوتی ہے، تو اس کا علاج ایک ہیماٹولوجسٹ کرے گا، جو ایک ایسا ڈاکٹر ہوتا ہے جو خون کے عوارض کے علاج میں مہارت رکھتا ہے۔
ہیموفیلیا کا علاج بیماری کی شدت، بچے کی سرگرمی کی سطح، اور ضروری طبی یا دانتوں کے طریقہ کار پر مبنی ہوتی ہے۔ موجودہ معالجہ میں درج ذیل شامل ہیں:
ریپلیسمنٹ تھیراپی ہیموفیلیا کا بنیادی علاج ہے۔ یہ علاج خون میں اس کلاٹنگ فیکٹر کی کمی کو پورا کرتا ہے جو خون میں کم ہو یا سرے سے موجود نہ ہو۔
عطیہ کردہ خون کے پلازما (پلازما فیکٹر کنسنٹریٹ) سے متبادل معالجہ کے لیے کلاٹنگ فیکٹر کی دوائیں بنائی جا سکتی ہیں۔ پلازما خون کا وہ حصہ ہے جس میں خون کا تھکّا بنانے والی پروٹینز شامل ہوتی ہیں۔ ریپلیسمنٹ تھیراپی (تبادلی علاج) کے لیے کلاٹنگ فیکٹرز مصنوعی طور پر تیار کردہ ارتکاز بھی ہو سکتے ہیں جنہیں 'ریکومبینینٹ کلاٹنگ فیکٹرز' کہا جاتا ہے۔
ہیموفیلیا کے لیے متبادل معالجہ درون ورید کے ذریعے رگ میں دی جاتی ہے اور اسے طبی کلینک یا گھر پر تربیت یافتہ نگراں کے ذریعے دی جا سکتی ہے۔ کلاٹنگ فیکٹر دینے کے بعد، یہ خون میں فیکٹر کی سطح کو بڑھانے کے لیے تیزی سے کام کرتا ہے۔
فیکٹر پراڈکٹس کے ذریعے علاج یا تو تدارکی طور پر (جسے پروفیلیکسس 'prophylaxis' یا 'prophy' کہا جاتا ہے) دیا جا سکتا ہے یا ضرورت پڑنے پر خون بہنے کی علامات ظاہر ہونے کی صورت میں دیا جاتا ہے۔ پروفیلیکسس شروع کرنے کا فیصلہ ہیماٹولوجسٹ اور فیملی کے درمیان کیا جاتا ہے۔ تاہم، تحقیق سے یہ بات سامنے آئی ہے کہ ہیموفیلیا کے شکار بچوں کا جن کا خون بہنے سے روکنے کے لیے باقاعدگی سے علاج کیا جاتا تھا، ان کے جوڑوں میں 6 سال کی عمر تک کم نقصان پہنچا تھا ان بچوں کے مقابلے جن کا علاج صرف خون بہنے کے بعد کیا گیا تھا۔
ایمیسیزومیب® ایک ایسی دوا ہے جو ہیموفیلیا A، یعنی عامل VIII (8) ہیموفیلیا کے مریضوں میں خون بہنے کے واقعات کی روک تھام میں مدد کے لیے استعمال ہوتی ہے۔ ایمیسیزومیب عامل VIII (8) کے کردار کی نقل کرتا ہے اور خون جمنے میں مدد فراہم کرتا ہے۔
چونکہ emicizumab اصل عامل (VIII (8 نہیں ہے، اس لیے یہ انبیبیٹرز والے مریضوں میں بھی کام کرتا ہے۔ Emicizumab کو زیر جلد ایک انجیکشن کے طور پر ہفتے میں ایک بار، ہر دوسرے ہفتے، یا ہر 4 ہفتوں میں خون بہنے سے روکنے کے لیے دیا جاتا ہے۔
یہ دوا صرف تدارکی استعمال ہوتی ہے۔ اسے فعال خون کے علاج کے لیے استعمال نہیں کیا جانا چاہیے۔ یہ صرف عامل (VIII (8 ہیموفیلیا میں کام کرے گا نہ کہ عامل (IX (9 میں۔ اگر خون بہنے کے واقعات پیش آتے ہیں، تو مریض کو خون کے علاج کے لیے عامل (VIII (8 کنسنٹریٹ (یا inhibitor کے معاملے میں Factor VIIa) ادخال کی ضرورت ہوتی ہے۔
DDVAP ایک انسانی ساختہ ہارمون ہے جو ہلکے ہیموفیلیا A والے کچھ لوگوں کے علاج کے لیے استعمال ہوتا ہے۔ یہ ہیموفیلیا B یا شدید ہیموفیلیا کے علاج کے لیے استعمال نہیں ہوتا ہے۔
DDAVP خون کی نالیوں کی اندرونی تہہ اور پلیٹلیٹس میں ذخیرہ شدہ 'وان وِلی برانڈ فیکٹر' (von Willebrand factor) کے اخراج کا سبب بنتا ہے۔ وان ولی برانڈ عنصر خون میں فیکٹر (VIII (8 کا پابند ہے۔ وان ولی برانڈ فیکٹر کے بغیر، فیکٹر (VIII (8 تیزی سے تباہ ہو جاتا ہے۔ چونکہ یہ فیکٹر (VIII (8 کا پابند ہے، وان ولی برانڈ فیکٹر خون میں جمنے والے فیکٹر (VIII (8 کی مقدار کو بڑھاتا ہے۔
DDAVP کے ساتھ علاج صرف مخصوص حالات میں دیا جاتا ہے، جیسے کہ خون بہنے کو کم کرنے یا روکنے میں مدد کے لیے دانتوں کے طریقہ کار سے پہلے۔ اگر اکثر استعمال کیا جائے تو یہ دوا اتنی مؤثر نہیں رہے گی۔
کچھ لوگوں کو DDAVP کے ساتھ اپنے عامل (VIII (8 کی سطح میں اچھا اضافہ نہیں ہوتا ہے۔ یہ دیکھنے کے لیے کہ آیا آپ کے بچے کو اچھا جواب ملے گا، آپ کی نگہداشت ٹیم DDAVP چیلنج کا آرڈر دے سکتی ہے۔ یہ دوا دینے سے پہلے اور بعد میں خون میں عامل (VIII (8 کی مقدار کی پیمائش کرے گا۔
اینٹی فبرینولٹک دواؤن کا استعمال خون کے تھکّے بننے کے بعد انہیں ایک ساتھ رکھنے میں مدد کے لیے کیا جاتا ہے۔ ان ادویات میں شامل ہیں tranexamic acid (Lysteda®) اور aminocaproic acid (Amicar®)۔
اینٹی فبرینولٹک ادویات بعض اوقات کلاٹنگ عامل ریپلیسمنٹ تھیراپی یا DDAVP کے ساتھ استعمال کی جا سکتی ہیں۔ یہ دوائیں عام طور پر دانتوں کے طریقہ کار سے پہلے اور بعد میں لی جاتی ہیں۔ ان کا استعمال منہ یا ناک سے خون کو روکنے کے لیے یا بھاری ماہواری کے علاج کے لیے کیا جاتا ہے۔
سائنس دان ہیموفیلیا کے نئے جین معالجہ والے علاجوں کا مطالعہ کر رہے ہیں۔ جین معالجہ ہیموفیلیا کا سبب بننے والے جینوں کو درست کرنے کے لیے جین کو تبدیل یا مرمت کرکے کام کرتے ہیں۔ محققین ہیموفیلیا کے شکار لوگوں میں خون بہنے کو روکنے یا کم کرنے کے طریقے تلاش کرنے کے لیے طبی آزمائش میں جین معالجہ کی جانچ کرتے رہتے ہیں۔
ہلکے ہیموفیلیا والے شخص کو صرف سرجری یا تکلیف دہ چوٹ کے بعد خون بہنے کی پریشانی ہو سکتی ہے۔ اگر خون جمانے والے مادے کی سطح بہت کم ہو، تو مریض کو بلاوجہ خون بہنے کی شکایات بھی ہو سکتی ہیں، جو اکثر معمولی چوٹ یا بغیر کسی چوٹ کے پٹھوں اور جوڑوں کے اندر خون کے اخراج کی صورت میں ہوتی ہیں۔
ہیموفیلیا زندگی بھر کا عارضہ ہے جس کا کوئی علاج نہیں ہے۔ تاہم، ہیموفیلیا میں مبتلا زیادہ تر لوگوں کی زندگی کی توقع عام ہے۔ صحیح علاج اور مناسب خود کی نگہداشت کے ساتھ، آپ کا بچہ ایک صحت مند، فعال زندگی گزار سکتا ہے۔
خاندانوں کے لیے تجاویز میں شامل ہیں:
ہمیشہ فیکٹر ادویات کا ذخیرہ اپنے پاس تیار رکھیں۔ یہ ہنگامی اور غیر ہنگامی دونوں صورتوں میں اہم ہوتا ہے۔ ہمیشہ پہلے ادخال دیں۔
ہنگامی علاج: کسی بھی ہنگامی صورتحال میں، جیسے کہ سر کی چوٹ، اپنے بچے اور پاس موجود فیکٹر میڈیسن کو فوری طور پر قریبی ایمرجنسی روم لے جائیں۔ ایمرجنسی روم کی ٹیم دوا تیار کرے گی اور آپ کے بچے کے بازو میں آئی وی (درون ورید) کے ذریعے عامل والا علاج (فیکٹر ٹریٹمنٹ) لگائے گی۔ یہ آپ کے بچے کو خون کو روکنے کے لیے درکار عامل فراہم کرتا ہے۔ ایمرجنسی روم میں بھی، ادخال کو ایکسرے، لیبز، یا دیگر ٹیسٹوں پر ترجیح دینی چاہیے۔
غیر ہنگامی علاج: اگر آپ کے بچے کو معمولی چوٹ لگی ہے، تو عامل کی دوا گھر پر ہی لگائیں۔ آپ درد، سوجن، اور ممکنہ جوڑوں کے نقصان کو روکنے میں مدد کر سکتے ہیں اگر آپ ادخال دیں اور پھر RICE کے علاج (آرام، برف، کمپریشن، اور بلندی) کے ساتھ متابعت کرتے ہیں۔
ہیموفیلیا کے مریضوں میں جوڑوں کے اندر خون کا اخراج سب سے عام قسم کا جریان خون ہے۔ یہ اخراج کسی بھی جوڑ میں ہو سکتا ہے، لیکن یہ گھٹنوں، کہنیوں اور ٹخنوں میں سب سے زیادہ عام ہے۔ ان کا علاج کرنا انتہائی ضروری ہے کیونکہ یہ جوڑ کو نقصان پہنچا سکتے ہیں۔
جوڑوں کے اندر خون رسنے کی ابتدائی نشانیاں اور علامات:
جوڑوں میں خون کے اخراج کی دیر سے ظاہر ہونے والی نشانیاں اور علامات:
اگر آپ کو جوڑ میں خون کے اخراج کا شبہ ہو، تو ہمیشہ اپنے علاج پلان میں دی گئی جوڑوں کے اخراج سے متعلق ہدایات پر عمل کریں۔ اگر آپ اگلے اقدامات کے بارے میں غیر یقینی ہو تو اپنے بچے کی نگہداشت ٹیم کو کال کریں۔
اپنے بچے کو گھر پر فوری طور پر عامل (دوا) لگائیں۔ پھر:
—
جائزہ لیا گیا: دسمبر 2024
اگر آپ کے بچے کو خون بہنے کا عارضہ ہے، تو یہ جاننا ضروری ہے کہ خون آنے پر کیا کرنا چاہیے۔ گھر پر معمولی خون کا علاج کرنے کا طریقہ سیکھیں۔
تھرومبوٹک تھرومبوسائٹوپینک پرپورا (TTP) خون کا ایک سنگین عارضہ ہے جو خون کے جمنے اور کم پلیٹلیٹس کا سبب بنتا ہے۔ TTP علامات اور علاج کے بارے میں مزید جانیں۔
وون ولیبرانڈ کی بیماری (VWD) خون بہنے کا ایک عارضہ ہے جو خون کے جمنے کی صلاحیت کو کم کر دیتا ہے۔ وون ولیبرانڈ کی علامات اور علاج کے بارے میں مزید جانیں۔