Jakościowe zaburzenia płytek krwi

Czym są jakościowe zaburzenia płytek krwi?

Jakościowe zaburzenia płytek krwi (QPD) to rzadkie zaburzenia krzepnięcia, które występują, gdy płytki krwi nie działają prawidłowo. Płytki krwi to komórki krwi, które pomagają zatrzymać krwawienie.

Objawy jakościowego zaburzenia płytek krwi

Objawy zaburzeń płytek krwi mogą obejmować:

• łatwe powstawanie siniaków;
• przedłużone krwawienie po skaleczeniu lub urazie;
• krwawienia z nosa;
• krwawienie z dziąseł;
• obfite lub przedłużające się krwawienia miesiączkowe;
• nieprawidłowe krwawienie po operacji, porodzie, obrzezaniu lub zabiegu stomatologicznym.

Objawy jakościowych zaburzeń płytek krwi różnią się w zależności od osoby. Zazwyczaj są one jednak łagodne lub umiarkowane.

Przyczyny jakościowych zaburzeń płytek krwi

Jakościowe zaburzenia płytek krwi mogą być dziedziczne lub przekazywane z rodziców na dzieci poprzez zmianę genetyczną (mutację). W niektórych przypadkach zaburzenie rozwija się w późniejszym okresie życia (nabyte). Niektóre nabyte jakościowe zaburzenia płytek krwi mogą być spowodowane przyjmowaniem leków.

Jakościowe zaburzenie płytek krwi mogą wynikać z braku lub wadliwości białka na powierzchni błony płytek krwi. Może być również spowodowane niedoborem lub nieprawidłowością w ziarnistościach płytek krwi lub ich zawartości (znane również jako zaburzenia puli magazynowej). Ziarnistości płytek krwi to małe woreczki wewnątrz płytek krwi, w których przechowywane są białka i inne substancje chemiczne. Niektóre niedobory puli magazynowej płytek krwi występują, gdy płytki krwi nie opróżniają zawartości ziarnistości do krwiobiegu. Inne rodzaje niedoborów są spowodowane brakiem ziarnistości.

Jak płytki krwi zatrzymują krwawienie

Płytki krwi zatrzymują krwawienie poprzez szereg etapów, w wyniku których tworzy się czop płytkowy.

• W przypadku uszkodzenia naczynia krwionośnego płytki krwi ulegają aktywacji i przemieszczają się do miejsca uszkodzenia.
• Płytki krwi przylegają do naczynia krwionośnego i uwalniają substancje chemiczne z wnętrza ziarnistości do krwiobiegu.
• Substancje chemiczne sygnalizują kolejnym płytkom krwi, aby się ze sobą połączyły. W ten sposób powstaje czop płytkowy.
• Substancje chemiczne zawarte w ziarnistościach pomagają również uszkodzonym naczyniom krwionośnym zwężać się (zaciskać), co pomaga zatrzymać krwawienie.
• Siatka fibrynowa pokrywa zator płytkowy, utrzymując go w miejscu.

Diagnoza jakościowych zaburzeń płytek krwi

Jakościowe zaburzenia płytek krwi diagnozuje się na podstawie historii rodzinnej i medycznej dziecka, badania fizykalnego oraz badań laboratoryjnych. Lekarz może zapytać o wszelkie zmiany w zakresie krwawień lub siniaków, ostatnie choroby lub leki przyjmowane przez dziecko.

Badania te mogą obejmować:

• Morfologię krwi w celu pomiaru liczby i wielkości komórek krwi.
• Badania czynników krzepnięcia w celu pomiaru poziomu określonych czynników krzepnięcia we krwi.
• Badania czynności płytek krwi w celu pomiaru działania płytek krwi.
• Można wykonać dalsze badania, takie jak badania genetyczne lub bardzo specjalistyczne badania.

Leczenie jakościowych zaburzeń płytek krwi

Jeśli Twoje dziecko cierpi na jakościowe zaburzenie płytek krwi, zazwyczaj będzie leczone przez hematologa, lekarza specjalizującego się w leczeniu zaburzeń krwi. Większość osób z jakościowym zaburzeniem płytek krwi wymaga leczenia tylko podczas zabiegów chirurgicznych, zabiegów stomatologicznych lub po urazach.

Metody leczenia mogą obejmować:

• Leki przeciwfibrynolityczne pomagające zatrzymać krwawienie.
• Desmopresynę w celu zwiększenia czynnika krzepnięcia. Lek ten może nie być skuteczny w przypadku niedoboru ziarnistości alfa.
• Transfuzje płytek krwi w celu zwiększenia liczby płytek krwi

Jeśli Twoje dziecko cierpi na zaburzenie płytek krwi, nie powinno przyjmować niektórych leków, chyba że zaleci to lekarz. Niektóre leki zwiększają ryzyko krwawienia. Należą do nich aspiryna, niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ), takie jak ibuprofen i naproksen, oraz leki rozrzedzające krew. Leki te mogą nasilać objawy krwawienia.

Pytania do zespołu opiekującego się pacjentem

• W jaki sposób jakościowe zaburzenia płytek krwi mogą wpływać na codzienne życie mojego dziecka?
• Na jaki rodzaj QPD choruje moje dziecko?
• Na jakie objawy jakościowych zaburzeń płytek krwi powinniśmy zwracać uwagę i kiedy należy zgłosić się do lekarza?
• Jakie są dostępne opcje leczenia, które pomogą w kontrolowaniu choroby mojego dziecka, i jakie są potencjalne działania niepożądane?
• Czy są jakieś konkretne czynności lub leki, których moje dziecko powinno unikać?
• Czy członkowie rodziny powinni poddać się badaniom pod kątem zaburzeń płytek krwi?
• Czy zaburzenie występujące u mojego dziecka może zostać przekazane jego przyszłym dzieciom?

Powiązane treści