Якісні порушення тромбоцитів

Що таке якісні порушення тромбоцитів?

Якісні порушення тромбоцитів (QPD) — це рідкісні порушення згортання крові, які виникають, коли тромбоцити не працюють належним чином. Тромбоцити — це кров'яні клітини, які допомагають зупинити кровотечу.

Симптоми якісного порушення тромбоцитів

Ознаки та симптоми порушення тромбоцитів можуть включати таке:

• Легке утворення синців
• Тривала кровотеча після порізу або травми
• Кровотеча з носа
• Кровоточивість ясен
• Рясні або тривалі менструальні кровотечі
• Аномальні кровотечі після операції, пологів, обрізання або стоматологічного лікування

Симптоми якісних порушень тромбоцитів є різними від людини до людини. Але зазвичай вони легкі або помірні.

Причини якісних порушень тромбоцитів

Якісні порушення тромбоцитів можуть бути успадкованими або передаватися від батьків до дітей через зміну генів (мутацію). У деяких випадках порушення розвивається пізніше в житті (набуте). Деякі набуті якісні порушення тромбоцитів можуть бути спричинені ліками.

Якісне порушення тромбоцитів може бути спричинене відсутнім або дефектним білком на поверхні мембрани тромбоцитів. Або воно може бути спричинене дефіцитом або аномалією гранул тромбоцитів або їхнього вмісту (також відоме як порушення пулу зберігання). Тромбоцитарні гранули — це маленькі мішечки всередині тромбоцитів, які зберігають білки та інші хімічні речовини. Деякі види дефіциту тромбоцитного пулу виникають, коли тромбоцити не виводять вміст гранул у кровотік. Інші типи дефіциту спричинені нестачею гранул.

Як тромбоцити зупиняють кровотечу

Тромбоцити зупиняють кровотечу через низку кроків, які утворюють тромбоцитарну пробку.

• Коли кровоносна судина пошкоджена, тромбоцити активуються та рухаються до місця пошкодження.
• Тромбоцити прилипають до кровоносної судини та вивільняють хімічні речовини зсередини гранул у кровотік.
• Хімічні речовини сигналізують більшій кількості тромбоцитів склеюватися. Це утворює тромбоцитарну пробку.
• Хімічні речовини всередині гранул також допомагають пошкодженим кровоносним судинам стискатися (напружуватися), щоб допомогти зупинити кровотечу.
• Фібринова сітка покриває тромбоцитарну пробку, щоб утримувати її на місці.

Діагностика якісних порушень тромбоцитів

Якісні порушення тромбоцитів діагностуються на основі сімейного та медичного анамнезу вашої дитини, медичного огляду та лабораторних аналізів. Ваш лікар може запитати вас про будь-які зміни в кровотечі або синцях, нещодавні захворювання або ліки, які приймає ваша дитина.

Аналізи можуть включати:

• Загальний аналіз крові (ЗАК) для вимірювання кількості та розміру клітин крові
• Аналіз на фактори згортання крові для вимірювання рівня специфічних факторів згортання крові
• Аналізи функції тромбоцитів для оцінки того, як працюють тромбоцити
• Можуть бути проведені додаткові аналізи, такі як генетичний аналіз або дуже спеціалізоване дослідження

Лікування якісних порушень тромбоцитів

Якщо у вашої дитини є якісне порушення тромбоцитів, її зазвичай лікує гематолог, лікар, який спеціалізується на лікуванні захворювань крові. Більшість людей з якісним порушенням тромбоцитів потребують лікування лише під час хірургічних процедур, стоматологічних операцій або після травми.

Варіанти лікування можуть включати:

• Антифібринолітичні препарати, що допомагають зупинити кровотечу
• Десмопресин ,що допомагає підвищити фактор згортання крові. Цей лікарський препарат може бути неефективним при дефіциті альфа-гранул.
• Переливання тромбоцитів для збільшення кількості тромбоцитів

Якщо у вашої дитини є порушення тромбоцитів, їй не слід приймати певні ліки, якщо інше не призначено лікарем. Деякі ліки підвищують ризик кровотечі. До них належать аспірин, нестероїдні протизапальні препарати (НПЗП), такі як ібупрофен та напроксен, а також препарати для розрідження крові. Ці препарати можуть погіршити симптоми кровотечі.

Запитання, які варто поставити вашій команді з лікування

• Як якісні порушення тромбоцитів можуть вплинути на повсякденне життя моєї дитини?
• Який тип якісного порушення тромбоцитів (QPD) в моєї дитини?
• На які ознаки або симптоми QPD нам слід звертати увагу, і коли нам слід звернутися за медичною допомогою?
• Які варіанти лікування доступні для контролю стану моєї дитини, і які потенційні побічні ефекти?
• Чи є якісь конкретні види діяльності або ліки, яких моя дитина повинна уникати?
• Чи слід членам сім'ї пройти обстеження на порушення тромбоцитів?
• Чи може порушення в моєї дитини передаватися її дітям у майбутньому?

Пов'язаний контент