Qu’est-ce que la drépanocytose rénale ?
La drépanocytose rénale est une maladie rénale caractérisée par des globules rouges en forme de faucille qui bloquent la circulation du sang et de l’oxygène dans et autour des reins. L’équipe soignante de votre enfant pourrait appeler cette maladie néphropathie drépanocytaire (NDC) ou maladie rénale. Cette maladie peut toucher certaines personnes atteintes de drépanocytose.
Les problèmes rénaux peuvent survenir soudainement. On parle alors d’insuffisance rénale aiguë.
Parfois, la maladie rénale se développe lentement au fil du temps. On parle alors d’insuffisance rénale chronique. Dans les cas graves, la maladie rénale peut entraîner une insuffisance rénale. Les personnes atteintes de drépanocytose présentent un risque accru de développer une maladie rénale chronique plus tard dans la vie.
Comment fonctionnent les reins
Les reins sont 2 organes situés sous la cage thoracique, de chaque côté de la colonne vertébrale. Ils ont la forme d’un haricot et ont environ la taille d’un poing. On utilise souvent les termes « rénal », « néphro- » ou « néphron », qui signifient « relatif aux reins ».
Les reins filtrent le sang. Le sang circule vers le rein par l’artère rénale. Il est filtré par de nombreux petits vaisseaux sanguins. Le sang filtré quitte le rein par la veine rénale.
Les reins éliminent les déchets et l’excès de liquide du sang pour produire l’urine (pipi). L’urine s’écoule des reins par deux tubes appelés uretères, qui se déversent dans la vessie. L’urine est stockée dans la vessie et évacuée du corps par l’urètre. Les reins, les uretères et la vessie font partie d’un système appelé voies urinaires.
Symptômes de la drépanocytose rénale
Les signes et symptômes de problèmes rénaux peuvent inclure les éléments suivants :
- Douleurs latérales, dorsales ou abdominales (ventre) : votre enfant pourrait ressentir des douleurs sur les côtés du corps, là où se trouvent les reins. Les personnes atteintes de drépanocytose peuvent connaître des épisodes douloureux lorsque certaines parties du corps ne reçoivent pas suffisamment d’oxygène. On parle alors d’épisode douloureux.
- Urine trop riche en eau : une urine normale contient une certaine quantité de déchets. Une urine majoritairement composée d’eau, avec moins de déchets que d’habitude, pourrait être un signe de drépanocytose rénale.
- Sang dans l’urine : les urines de votre enfant peuvent être sanglantes, brunes ou couleur thé. Il peut aussi y avoir une quantité trop faible de sang pour être visible sans microscope.
- Hypertension artérielle : si votre enfant est atteint ou atteinte de drépanocytose, sa tension artérielle est généralement basse. La drépanocytose rénale peut provoquer une hypertension artérielle. En effet, les reins produisent des substances chimiques qui peuvent augmenter ou diminuer la tension artérielle.
- Protéines dans les urines : Normalement, les protéines ne quittent pas le sang par les reins. Une forte concentration de protéines dans les urines est un signe de drépanocytose rénale.
Causes de la drépanocytose rénale
Les globules rouges normaux sont ronds et souples. Ils circulent facilement dans les vaisseaux sanguins du corps. Les personnes atteintes de drépanocytose ont des globules rouges durs, collants et en forme de banane (faucille).
Les globules falciformes s’agglutinent et obstruent les vaisseaux sanguins. Les cellules bloquent de minuscules vaisseaux sanguins et ralentissent l’apport de sang et d’oxygène aux organes du corps. Les globules falciformes ne transportent pas l’oxygène aussi bien que les globules rouges sains et ils ne durent pas aussi longtemps dans le sang que les globules rouges normaux.
Les cellules falciformes peut diminuer le flux sanguin et endommager les vaisseaux sanguins des reins. Cela peut entraîner des problèmes rénaux à court et à long terme.
Diagnostic de la drépanocytose rénale
Plusieurs types de tests sont utilisés pour dépister les problèmes rénaux. Il s’agit souvent d’analyser un échantillon d’urine et de sang de votre enfant. Comme la drépanocytose augmente le risque de problèmes rénaux, votre enfant bénéficiera de dépistages réguliers dans le cadre de ses examens médicaux réguliers. Ces dépistages commencent généralement entre 3 et 10 ans.
Examen physique et antécédents médicaux
Votre équipe soignante posera des questions et effectuera des tests pour en savoir plus sur les facteurs de risque de maladie rénale de votre enfant, tels que les médicaments, le diabète et l’hypertension artérielle.
Tests d’urine (analyse d’urine)
Votre prestataire de soins de santé prélèvera un échantillon d’urine pour tester :
- Le sang dans l’urine
- L’albumine : une protéine présente dans l’urine lorsque les reins sont endommagés
Analyses sanguines
Les tests de laboratoire comprennent des prises de sang pour mesurer différents aspects de la fonction rénale tels que les éléments suivants :
- Azote uréique sanguin (AUS) : l’azote uréique est produit lorsque le corps décompose les protéines alimentaires. Les reins filtrent normalement l’azote uréique du sang. Un taux élevé d’AUS peut signaler un problème rénal.
- Créatinine sérique : la créatinine est un déchet des muscles du corps. Les taux de créatinine mesurent l’efficacité des reins à filtrer les déchets du sang. Votre enfant peut présenter une augmentation de la créatinine dans le sang si ses reins ne fonctionnent pas bien.
- Tests d’électrolytes : les électrolytes sont des minéraux qui contribuent au bon fonctionnement du corps. Parmi eux, on trouve le sodium, le chlorure, le magnésium, le potassium et le calcium. Des taux élevés ou faibles peuvent être le signe de problèmes rénaux.
- Cystatine C :ce test mesure la quantité de cystatine C dans le sang de votre enfant. Un taux élevé de cystatine C peut indiquer que les reins de votre enfant ne fonctionnent pas correctement.
- Débit de filtration glomérulaire (DFG) : le DFG mesure l’efficacité des reins à filtrer le sang pour éliminer les déchets, les toxines et les liquides. Un DFG faible peut indiquer que les reins de votre enfant ne fonctionnent pas correctement.
Tests d’imagerie
Votre équipe soignante peut également recourir à des examens d’imagerie rénale tels que l’échographie, la tomodensitométrie (TDM), ou l’imagerie par résonance magnétique (IRM). Ces examens peuvent révéler une diminution du flux sanguin ou des lésions rénales.
Autres tests
- Surveillance ambulatoire de la tension artérielle : si votre enfant souffre d’hypertension artérielle, il ou elle devra peut-être porter un appareil qui mesure la fréquence cardiaque et la pression artérielle sur 24 heures.
- Biopsie rénale : dans de rares cas, une biopsie peut être réalisée pour prélever un petit échantillon de tissu rénal à examiner au microscope.
Traitement de la drépanocytose rénale
Le traitement des problèmes rénaux dépend des besoins médicaux de votre enfant. Dans certains cas, votre équipe soignante peut inclure des spécialistes comme un(e) néphrologue ou un(e) urologue. Un(e) néphrologue est un médecin spécialisé dans le diagnostic et le traitement des maladies rénales. Un(e) urologue est un médecin qui diagnostique et traite les affections des voies urinaires.
Les traitements généraux de la drépanocytose rénale comprennent :
- Des médicaments comme l’hydroxyurée peuvent aider à gérer la drépanocytose et à prévenir ou ralentir les lésions rénales.
- Les médicaments contre l’hypertension peuvent réduire la perte de protéines dans l’urine et abaisser la tension artérielle.
Les personnes souffrant d’une maladie rénale grave ou d’une insuffisance rénale peuvent avoir besoin d’une dialyse ou d’une greffe de rein.
- La dialyse est une procédure qui utilise une machine pour effectuer le travail des reins afin de filtrer les déchets et les liquides du sang.
- Une greffe de rein est une intervention chirurgicale visant à remplacer le rein endommagé d’un ou d’une patiente par un rein sain provenant d’une personne donneuse.
Pronostic de la drépanocytose rénale
La drépanocytose rénale peut avoir un impact sur la santé et la qualité de vie des personnes atteintes. Dans certains cas, elle peut entraîner un pronostic plus sombre et une espérance de vie plus courte.
Assurez-vous de vous présenter à tous les rendez-vous médicaux et de suivre les instructions de votre équipe soignante pour éviter des problèmes.
Consultez immédiatement un médecin si vous remarquez les symptômes suivants :
- Fièvre
- Douleur dans la poitrine, le côté, le ventre ou le dos
- Troubles respiratoires
- Confusion ou perte de conscience
- Douleur ou saignement en urinant
- Uriner moins que d’habitude ou pas du tout
Parlez toujours à votre équipe soignante si vous avez des questions ou des préoccupations.
Conseils pour les familles
Si votre enfant est atteint ou atteinte de drépanocytose, il est important qu’il ou elle reçoive des soins médicaux réguliers pour répondre à ses besoins de santé tout au long de sa vie.
Voici quelques mesures que vous pouvez prendre pour contribuer à protéger la santé de ses reins :
- Parlez à votre équipe soignante du risque de problèmes rénaux chez votre enfant.
- Assurez-vous que votre enfant passe régulièrement des examens pour vérifier sa tension artérielle et surveiller sa fonction rénale.
- Suivez les résultats des tests de votre enfant et renseignez-vous sur les plages normales et saines pour les tests de laboratoire.
- Assurez-vous que votre enfant boit suffisamment de liquides, surtout pendant une activité physique ou par temps chaud.
- Parlez à votre médecin des médicaments, vitamines et compléments alimentaires de votre enfant, surtout avant d’en prendre un nouveau. Certains médicaments sont plus susceptibles de provoquer des lésions rénales, surtout lorsqu’ils sont utilisés fréquemment ou associés à d’autres médicaments.
- Contactez immédiatement votre équipe soignante si votre enfant présente des symptômes d’infection rénale ou urinaire. Les symptômes peuvent inclure les suivants :
- Fièvre
- Douleurs au ventre ou au dos
- Douleur ou brûlure en urinant
- Uriner plus que d’habitude
- Sensation d’un besoin urgent d’uriner
- Consultez votre médecin avant d’utiliser des anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS). Ces médicaments comprennent l’aspirine, l’ibuprofène et le naproxène. Ils peuvent provoquer des lésions rénales et doivent être évités si votre enfant présente déjà des signes de lésion rénale. Ceci est particulièrement vrai à fortes doses, en cas d’utilisation fréquente ou en association avec d’autres médicaments.
- Encouragez des habitudes saines aux toilettes. Retenir l’urine trop longtemps ou ne pas vider la vessie peut entraîner des problèmes rénaux.
- Encouragez des habitudes saines. Assurez-vous que votre enfant fasse suffisamment d’exercice et maintienne un poids sain pour son âge. Adoptez une alimentation saine et limitez la consommation de caféine. Évitez de fumer et de consommer de l’alcool.
- Effectuez les vaccinations recommandées par votre équipe soignante.
Questions à poser à votre équipe soignante
