恶性高热

什么是恶性高热？

恶性高热 (MH) 是指对某些麻醉药物和另一种被称为琥珀胆碱的药物产生的严重反应。有这种反应的人可能有一种罕见的基因变化，称为突变。存在此基因改变的人具有一种被称为恶性高热易感性 (MHS) 的遗传倾向。

如果延误治疗，恶性高热可能致命。但及时治疗后，存活率通常高于 90%。

通常，恶性高热易感性个体在接触某些被称为“触发因素”的药物后才出现症状。

症状包括：

RYR1 或 CACNA1S 基因的突变会导致恶性高热易感性。在大多数情况下，这种基因改变会在家族中遗传。但有时这种基因改变是随机发生的。

在您的孩子接受手术之前，护理团队将询问您家族中是否有任何人曾对麻醉出现过严重反应。这些详细信息将帮助医生选择最适合您孩子的麻醉药物。

RYR1 或 CACNA1S 基因改变可能增加您孩子出现恶性高热的风险。他们接触某些被称为触发因素的药物时风险尤其高。有些人可能在第一次接受其中一种药物时出现恶性高热。有些人可能只有在多次接受药物后才会出现反应。

有家族史或既往个人病史也表示您的孩子具有恶性高热患病风险。通常，在麻醉前，麻醉团队会询问您的孩子或家人是否曾接受过麻醉，以及是否因此出现过副作用。如果您或您的家人曾在麻醉期间或之后不久出现反应，医生在选择您应使用的麻醉药物时将考虑此信息。

基因检测可以显示您孩子是否存在某种基因改变，从而使其有对某些麻醉药物产生反应的风险。

如果检测显示您孩子存在 RYR1 或 CACNA1S 基因改变，医生将不会对您孩子使用某些药物。

检测将显示您孩子出现恶性高热的风险是正常还是较高。

正常风险： 您孩子不存在高风险基因改变或没有对麻醉产生严重反应的病史。属于这一风险群体的人出现恶性高热的可能性较低。大约 99.98% 的人属于这一群体。
较高风险： 您孩子存在高风险基因改变或者有对麻醉产生严重反应的病史。接受某些类型的麻醉药物时出现恶性高热的可能性较高。每 10,000 人中约有 2 人属于这一群体。务必让您孩子的所有医生知道这一结果。