Злокачественная гипертермия

Что такое злокачественная гипертермия?

Злокачественная гипертермия (ЗГ) представляет собой серьезную реакцию на определенные применяющиеся при наркозе лекарственные препараты, а также препарат под названием сукцинилхолин. У людей с такой реакцией может наблюдаться редкое изменение в генах, называемое мутацией. Человек с таким изменением в структуре генов имеет генетическую предрасположенность, называемую предрасположенностью к злокачественной гипертермии (ПЗГ).

ЗГ привести к смерти при отсутствии немедленного лечения. Однако при своевременной терапии выживаемость обычно составляет более 90%.

Симптомы злокачественной гипертермии

Как правило, лица с предрасположенностью к ЗГ не имеют никаких симптомов, пока не произойдет контакт с определенными лекарственными препаратами, так называемыми «триггерами».

Симптомы:

• Затрудненное дыхание
• Учащенное сердцебиение
• Потливость
• Повышенный тонус мышц или мышечные спазмы
• Повышение температуры тела

Причины злокачественной гипертермии

Предрасположенность к ЗГ возникает в результате изменения в гене RYR1 или CACNA1S. В большинстве случаев изменение в структуре генов передается в семье по наследству. Но иногда генная мутация может произойти случайным образом.

Прежде чем вашему ребенку проведут операцию, лечащий персонал уточнит у вас, не было ли у кого-то из членов семьи тяжелых реакций на наркоз. Эти сведения помогут врачу подобрать препараты для наркоза, оптимальные для вашего ребенка.

Факторы риска развития злокачественной гипертермии

Изменение в гене RYR1 или CACNA1S может означать повышенный риск развития ЗГ у вашего ребенка. Это особенно актуально в случае его контакта с определенными лекарственными препаратами, так называемыми триггерами. У некоторых людей ЗГ может развиться после первого введения одного из таких препаратов. У других реакция может появиться только после получения лекарственного препарата несколько раз.

Семейный анамнез и перенесенные в прошлом заболевания также имеют значение при определении риска развития ЗГ у вашего ребенка. Как правило, перед наркозом анестезиологи уточнят, проводился ли наркоз вашему ребенку или членам вашей семьи в прошлом и наблюдались ли при этом побочные эффекты. Если у вас или члена семьи наблюдалась реакция во время или сразу после наркоза, ваш врач учтет эту информацию при подборе препарата для наркоза.

Обследования на злокачественную гипертермию

Генетический тест

Генетический тест может показать, имеется ли у вашего ребенка изменение в структуре генов, чреватое повышенным риском развития реакции на некоторые лекарственные препараты для наркоза.

Если по результатам теста окажется, что у вашего ребенка имеется изменение в структуре гена RYR1 или CACNA1S, врач не будет назначать вашему ребенку ряд препаратов.

Результаты обследования вашего ребенка могут показать обычный или повышенный риск развития ЗГ.

• Обычный риск: у вашего ребенка отсутствует повышающее риск изменение в структуре генов или реакция на наркоз в анамнезе. У представителей этой группы вероятность развития ЗГ ниже. К этой группе относится примерно 99,98% населения.
• Повышенный риск: у вашего ребенка имеется повышающее риск изменение в структуре генов или серьезная реакция на наркоз в анамнезе. Это означает более высокий риск развития ЗГ при назначении определенных типов наркоза. К этой группе относятся примерно 2 человека из 10 000. Обязательно сообщите врачам своего ребенка об этом результате теста.

Обследование, включающее биопсию мышечной ткани

Врач также может назначить вашему ребенку обследование с биопсией мышечной ткани. Речь идет о тесте под названием галотан-кофеиновый контрактурный тест. При этом используется ткань, взятая из мышцы вашего ребенка. В рамках теста проверятся, реагирует ли мышечная ткань на определенные химические вещества. Тест проводится в специализированном центре.

Лечение злокачественной гипертермии

В случае развития у ребенка ЗГ лечащий персонал использует следующие методы лечения:

• Дантролен — лекарственный препарат, вызывающий релаксацию мышц
• Пакеты со льдом для охлаждения тела
• Внутривенные растворы
• Седация
• Прочая поддерживающая терапия

Сопутствующие материалы