Перейти к основному содержанию

Носительство гемоглобина D

Что такое носительство гемоглобина D?

Носительство гемоглобина D — это изменение (мутация) в гене, который участвует в синтезегемоглобинавэритроцитах.Все эритроциты содержат гемоглобин.Гемоглобин — это белок, который переносит кислород из легких ко всем органам и тканям тела.

У людей с нормальным гемоглобином присутствует только один тип — гемоглобин А. У людей с носительством гемоглобина D в эритроцитах присутствуют гемоглобин А и гемоглобин D.

Носительство — это не то же самое, что болезнь

У большинства людей с носительством гемоглобина D нет никаких признаков или симптомов заболевания.Обычно носительство не вызывает никаких проблем со здоровьем.

Люди с носительством гемоглобина D не имеют болезни гемоглобина D или болезни гемоглобина SD.В дальнейшем у них не могут развиться эти заболевания.Но они могут передавать своим детям гены, вызывающие эти заболевания.

  • Болезнь гемоглобина D — это наследственное заболевание крови, при котором в эритроцитах человека преобладает гемоглобин D. Слишком большое количество гемоглобина D может привести к уменьшению количества и размера эритроцитов в организме, что вызывает легкуюанемию.Болезнь гемоглобина D не является формой серповидноклеточной болезни и обычно не вызывает серьезных проблем со здоровьем.
  • Болезнь гемоглобина SD — это один из типов серповидноклеточной болезни.У людей с болезнью гемоглобина SD (также называемой серповидноклеточной болезнью SD) в эритроцитах содержится как гемоглобин S, так и гемоглобин D. Некоторые типы болезни гемоглобина SD могут привести к серьезным проблемам со здоровьем.Тяжесть заболевания зависит от типа гемоглобина D.

Факторы риска носительства гемоглобина D

Ген гемоглобина D чаще встречается у людей, чьи предки происходили из Индии, или у азиатов индийского происхождения.Однако носительство гемоглобина D возможно у человека любого происхождения или национальности.

Анализы на носительство гемоглобина D

С помощью простого анализа крови можно узнать, являетесь ли вы носителем гемоглобина D.Эти анализы часто проводятся в рамках планового скрининга новорожденных.Врач может порекомендовать пройти этот анализ, если кто-то из вашей семьи является носителем гемоглобина D.

Как наследуется носительство гемоглобина D

Носительство гемоглобина D передается в семьях.Как и цвет глаз или волос, гены, ответственные за носительство гемоглобина D, наследуются, то есть передаются от родителей к детям.

У родителей с носительством гемоглобина D может родиться ребенок с болезнью гемоглобина D, болезнью гемоглобина SD или гемоглобином D / бета-талассемией.

Наличие заболевания у ребенка зависит от генов обоих родителей.Важно понимать, как передается носительство гемоглобина D и какое влияние оно может оказать на здоровье ваших детей и внуков.

Родители с носительством гемоглобина D и без носительства

Если один из родителей является носителем гемоглобина D, а у другого родителя нормальный гемоглобин:

Вероятность рождения ребенка с носительством гемоглобина D составляет 50% (1 из 2) при каждой беременности.

Вот возможные варианты при каждой беременности:

  • 50% (1 из 2) вероятность рождения ребенка с носительством гемоглобина D
  • 50% (1 из 2) вероятность рождения ребенка без носительства гемоглобина D
 
Оба родителя с носительством гемоглобина D

Если оба родителя являются носителями гемоглобина D:

Вероятность рождения ребенка с болезнью гемоглобина D составляет 25% (1 из 4) при каждой беременности.

Вот возможные варианты при каждой беременности:

  • 25% (1 из 4) вероятность рождения ребенка с болезнью гемоглобина D
  • 50% (1 из 2) вероятность рождения ребенка с носительством гемоглобина D
  • 25% (1 из 4) вероятность рождения ребенка без носительства и заболевания
 
Один из родителей является носителем гемоглобина D, а другой родитель — носителем серповидноклеточной болезни

Если один из родителей является носителем гемоглобина D, а другой родитель — носителем серповидноклеточной болезни:

Вероятность рождения ребенка с болезнью гемоглобина SD, разновидностью серповидноклеточной болезни, составляет 25% (1 из 4) при каждой беременности.

У людей с болезнью гемоглобина SD в эритроцитах содержится как гемоглобин S, так и гемоглобин D. Болезнь гемоглобина SD — это пожизненное заболевание, которое может привести к серьезным проблемам со здоровьем.Людям с таким заболеванием требуется медицинское лечение.

Вот возможные варианты при каждой беременности:

  • 25% (1 из 4) вероятность рождения ребенка с носительством гемоглобина D
  • 25% (1 из 4) вероятность рождения ребенка с носительством серповидноклеточной болезни
  • 25% (1 из 4) вероятность рождения ребенка с болезнью гемоглобина SD (серповидноклеточной болезнью)
  • 25% (1 из 4) вероятность рождения ребенка без носительства и заболевания
 
Один из родителей является носителем гемоглобина D, а другой родитель — носителем бета-талассемии

Если один из родителей является носителем гемоглобина D, а другой родитель — носителем бета-талассемии:

Вероятность рождения ребенка с болезнью гемоглобина D / бета-нулевой талассемией (Dβ0) составляет 25% (1 из 4) при каждой беременности.Болезнь гемоглобина Dβ0 представляет собой пожизненное заболевание, которое может привести к серьезным проблемам со здоровьем.

Вот возможные варианты при каждой беременности:

  • 25% (1 из 4) вероятность рождения ребенка с носительством гемоглобина D
  • 25% (1 из 4) вероятность рождения ребенка с носительством бета-талассемии
  • 25% (1 из 4) вероятность рождения ребенка с болезнью гемоглобина D / бета-нулевой талассемией
  • 25% (1 из 4) вероятность рождения ребенка без носительства и заболевания
 

Чтобы узнать больше о носительстве гемоглобина D, поговорите со своим врачом или генетическим консультантом.Ваша лечащая команда может предоставить более подробную информацию о вашем статусе носительства и статусе вашего ребенка.

Основные сведения о носительстве гемоглобина D

  • Носительство гемоглобина D наследуется или передается от родителей к детям, как цвет волос или глаз.
  • У носителей гемоглобина D в эритроцитах присутствуют как нормальный гемоглобин A, так и аномальный гемоглобин D.
  • Носительство гемоглобина D не вызывает никаких проблем со здоровьем.
  • С помощью простого анализа крови можно узнать, являетесь ли вы носителем гемоглобина D.
  • У родителей, являющихся носителями гемоглобина D, может родиться ребенок с болезнью гемоглобина D, болезнью гемоглобина SD или болезнью гемоглобина D / бета-нулевой талассемией.

—
Проверено:декабрь 2023 г.