Носительство гемоглобинопатии D — это изменение (мутация) в гене, который участвует в синтезе гемоглобина в эритроцитах.Все эритроциты содержат гемоглобин. Гемоглобин — это белок, который переносит кислород из легких во все части тела.
У людей с нормальным гемоглобином есть только один тип — гемоглобин А. У людей с носительством гемоглобинопатии D в эритроцитах присутствуют гемоглобин А и гемоглобин D.
У большинства людей с носительством гемоглобинопатии D нет никаких проявлений или симптомов заболевания. Обычно носительство не вызывает никаких проблем со здоровьем.
Люди с носительством гемоглобинопатии D не болеют гемоглобинопатией D или гемоглобинопатией SD. У них эти состояния не могут развиться в более позднем возрасте. Но они могут передавать гены этих заболеваний своим детям.
Ген гемоглобина D чаще встречается у людей с предками из Индии или у азиатов индийского происхождения. Однако носительство гемоглобинопатии D может быть у человека любого происхождения и национальности.
С помощью простого анализа крови можно узнать, являетесь ли Вы носителем гемоглобинопатии D. Эти анализы часто проводятся в рамках планового скрининга новорожденных. Врач может порекомендовать провести этот анализ, если у кого-то из Вашей семьи обнаружено носительство гемоглобинопатии D.
Носительство гемоглобинопатии D передается по наследству. Как и цвет глаз или волос, гены, ответственные за носительство гемоглобинопатии D, наследуются, то есть передаются от родителей детям.
У родителей, являющихся носителями гемоглобинопатии D, может родиться ребенок с гемоглобинопатией D, гемоглобинопатией SD или гемоглобинопатией D/бета-талассемией.
Наличие заболевания у ребенка зависит от генов обоих родителей. Важно понимать, как передается носительство гемоглобинопатии D и какое влияние оно может оказать на здоровье Ваших детей и внуков.
Если один из родителей является носителем гемоглобинопатии D, а другой родитель имеет нормальный гемоглобин:
Вероятность рождения ребенка с носительством гемоглобинопатии D составляет 50 % (1 из 2) при каждой беременности.
Вот возможные исходы для каждой беременности:
Если оба родителя являются носителями гемоглобинопатии D:
Вероятность рождения ребенка с гемоглобинопатией D составляет 25 % (1 из 4) при каждой беременности.
Вот возможные исходы для каждой беременности:
Если один из родителей является носителем гемоглобинопатии D, а другой родитель является носителем серповидноклеточной болезни:
Вероятность рождения ребенка с гемоглобинопатией SD, разновидностью серповидноклеточной болезни, составляет 25 % (1 из 4) при каждой беременности.
У людей, страдающих гемоглобинопатией SD, в эритроцитах содержится как гемоглобин S, так и гемоглобин D. Гемоглобинопатия SD — это неизлечимое заболевание, которое может привести к серьезным проблемам со здоровьем. Людям с таким заболеванием требуется медицинская помощь.
Вот возможные исходы для каждой беременности:
Если один из родителей является носителем гемоглобинопатии D, а другой родитель является носителем бета-талассемии:
Вероятность рождения ребенка с гемоглобинопатией D/бета-нулевой талассемией (Dβ0) составляет 25 % (1 из 4) при каждой беременности. Гемоглобинопатия Dβ0 представляет собой неизлечимое заболевание, которое может привести к серьезным проблемам со здоровьем.
Вот возможные исходы для каждой беременности:
Чтобы узнать больше о носительстве гемоглобинопатии D, поговорите со своим врачом или генетическим консультантом. Ваш лечащий персонал может предоставить более подробную информацию о Вашем статусе носительства и статусе Вашего ребенка.
—
Проверено: декабрь 2023 г.