Перейти к основному содержанию

Носительство гемоглобинопатии D

Что такое носительство гемоглобинопатии D?

Носительство гемоглобинопатии D — это изменение (мутация) в гене, который участвует в синтезе гемоглобина в эритроцитах.Все эритроциты содержат гемоглобин. Гемоглобин — это белок, который переносит кислород из легких во все части тела.

У людей с нормальным гемоглобином есть только один тип — гемоглобин А. У людей с носительством гемоглобинопатии D в эритроцитах присутствуют гемоглобин А и гемоглобин D.

Носительство — это не то же самое, что болезнь

У большинства людей с носительством гемоглобинопатии D нет никаких проявлений или симптомов заболевания. Обычно носительство не вызывает никаких проблем со здоровьем.

Люди с носительством гемоглобинопатии D не болеют гемоглобинопатией D или гемоглобинопатией SD. У них эти состояния не могут развиться в более позднем возрасте. Но они могут передавать гены этих заболеваний своим детям.

  • Гемоглобинопатия D — это наследственное заболевание крови, при котором в эритроцитах человека преобладает гемоглобин D. При слишком большом количестве гемоглобина D может уменьшаться количество и размеры эритроцитов в организме, что приводит к легкой анемии.Гемоглобинопатия D не является формой серповидноклеточной болезни и обычно не вызывает серьезных проблем со здоровьем.
  • Гемоглобинопатия SD — это один из типов серповидноклеточной болезни. У людей с гемоглобинопатией SD (также называемой серповидноклеточной гемоглобинопатией SD) в эритроцитах содержится как гемоглобин S, так и гемоглобин D. Некоторые типы гемоглобинопатии SD могут привести к серьезным проблемам со здоровьем. Тяжесть заболевания зависит от типа гемоглобина D.

Факторы риска носительства гемоглобинопатии D

Ген гемоглобина D чаще встречается у людей с предками из Индии или у азиатов индийского происхождения. Однако носительство гемоглобинопатии D может быть у человека любого происхождения и национальности.

Анализы на носительство гемоглобинопатии D

С помощью простого анализа крови можно узнать, являетесь ли Вы носителем гемоглобинопатии D. Эти анализы часто проводятся в рамках планового скрининга новорожденных. Врач может порекомендовать провести этот анализ, если у кого-то из Вашей семьи обнаружено носительство гемоглобинопатии D.

Как наследуется носительство гемоглобинопатии D

Носительство гемоглобинопатии D передается по наследству. Как и цвет глаз или волос, гены, ответственные за носительство гемоглобинопатии D, наследуются, то есть передаются от родителей детям.

У родителей, являющихся носителями гемоглобинопатии D, может родиться ребенок с гемоглобинопатией D, гемоглобинопатией SD или гемоглобинопатией D/бета-талассемией.

Наличие заболевания у ребенка зависит от генов обоих родителей. Важно понимать, как передается носительство гемоглобинопатии D и какое влияние оно может оказать на здоровье Ваших детей и внуков.

Родители с носительством гемоглобинопатии D и без носительства

Если один из родителей является носителем гемоглобинопатии D, а другой родитель имеет нормальный гемоглобин:

Вероятность рождения ребенка с носительством гемоглобинопатии D составляет 50 % (1 из 2) при каждой беременности.

Вот возможные исходы для каждой беременности:

  • 50 % (1 из 2) вероятность рождения ребенка с носительством гемоглобинопатии D
  • 50 % (1 из 2) вероятность рождения ребенка без носительства гемоглобинопатии D
 
Оба родителя с носительством гемоглобинопатии D

Если оба родителя являются носителями гемоглобинопатии D:

Вероятность рождения ребенка с гемоглобинопатией D составляет 25 % (1 из 4) при каждой беременности.

Вот возможные исходы для каждой беременности:

  • 25 % (1 из 4) вероятность рождения ребенка с гемоглобинопатией D
  • 50 % (1 из 2) вероятность рождения ребенка с носительством гемоглобинопатии D
  • 25 % (1 из 4) вероятность рождения ребенка без носительства и заболевания
 
Один из родителей является носителем гемоглобинопатии D, а другой родитель является носителем серповидноклеточной болезни

Если один из родителей является носителем гемоглобинопатии D, а другой родитель является носителем серповидноклеточной болезни:

Вероятность рождения ребенка с гемоглобинопатией SD, разновидностью серповидноклеточной болезни, составляет 25 % (1 из 4) при каждой беременности.

У людей, страдающих гемоглобинопатией SD, в эритроцитах содержится как гемоглобин S, так и гемоглобин D. Гемоглобинопатия SD — это неизлечимое заболевание, которое может привести к серьезным проблемам со здоровьем. Людям с таким заболеванием требуется медицинская помощь.

Вот возможные исходы для каждой беременности:

  • 25 % (1 из 4) вероятность рождения ребенка с носительством гемоглобинопатии D
  • 25 % (1 из 4) вероятность рождения ребенка с носительством серповидноклеточной болезни
  • 25 % (1 из 4) вероятность рождения ребенка с гемоглобинопатией SD (серповидноклеточной болезнью)
  • 25 % (1 из 4) вероятность рождения ребенка без носительства и заболевания
 
Один из родителей является носителем гемоглобинопатии D, а другой родитель является носителем бета-талассемии

Если один из родителей является носителем гемоглобинопатии D, а другой родитель является носителем бета-талассемии:

Вероятность рождения ребенка с гемоглобинопатией D/бета-нулевой талассемией (Dβ0) составляет 25 % (1 из 4) при каждой беременности. Гемоглобинопатия Dβ0 представляет собой неизлечимое заболевание, которое может привести к серьезным проблемам со здоровьем.

Вот возможные исходы для каждой беременности:

  • 25 % (1 из 4) вероятность рождения ребенка с носительством гемоглобинопатии D
  • 25 % (1 из 4) вероятность рождения ребенка с носительством бета-талассемии
  • 25 % (1 из 4) вероятность рождения ребенка с гемоглобинопатией D/бета-нулевой талассемией
  • 25 % (1 из 4) вероятность рождения ребенка без носительства и заболевания
 

Чтобы узнать больше о носительстве гемоглобинопатии D, поговорите со своим врачом или генетическим консультантом. Ваш лечащий персонал может предоставить более подробную информацию о Вашем статусе носительства и статусе Вашего ребенка.

Основные положения о носительстве гемоглобинопатии D

  • Носительство гемоглобинопатии D наследуются или передается от родителей детям, подобно цвету волос или глаз.
  • У носителей гемоглобинопатии D в эритроцитах присутствуют как нормальный гемоглобин A, так и патологический гемоглобин D.
  • Носительство гемоглобинопатии D не вызывает никаких проблем со здоровьем.
  • С помощью простого анализа крови можно узнать, являетесь ли Вы носителем гемоглобинопатии D.
  • У родителей, являющихся носителями гемоглобинопатии D, может родиться ребенок с гемоглобинопатией D, гемоглобинопатией SD или гемоглобинопатией D/бета-нулевой талассемией.


Проверено: декабрь 2023 г.