Gen MT-RNR1 y Aminoglucósidos

¿Qué es el MT-RNR1?

Cuando tomamos una medicina, el cuerpo necesita una manera de manejarla. MT-RNR1 es un gen puede afectar la forma en que el cuerpo interactúa con ciertos medicamentos. Los genes son segmentos de ADN que actúan como un conjunto de instrucciones y le indican al cuerpo cómo debe funcionar. Las diferencias en el gen MT-RNR1 pueden afectar la forma en que el cuerpo responde a un tipo de medicamento llamado aminoglucósidos. 

Aminoglucósidos y el riesgo de pérdida auditiva 

Antibióticos son medicamentos que se usan para tratar algunas infecciones. Un tipo de antibiótico llamado antibióticos aminoglucósidos incluye medicamentos como: 

• Amikacina
• Gentamicina
• Plazomicina
• Estreptomicina
• Tobramicina 

Los aminoglucósidos son antibióticos efectivos, pero pueden causar efectos secundarios graves, incluida la pérdida de la audición. En algunos pacientes, la pérdida de la audición puede ser permanente.

Es difícil saber qué pacientes están en riesgo de sufrir pérdida auditiva debido a los aminoglucósidos. Si sus médicos o farmacéuticos saben por adelantado que alguien tiene un riesgo muy alto de sufrir pérdida auditiva, es posible que puedan usar un tipo diferente de antibiótico. Una manera de saber si alguien tiene un alto riesgo de sufrir pérdida auditiva es buscar cambios en el ADN en un gen llamado MT-RNR1. 

Cómo funcionan las pruebas farmacogenómicas

Cada persona es diferente con respecto al ADN. Los genes son segmentos de ADN que actúan como un conjunto de instrucciones y le indican al cuerpo cómo debe funcionar. El estudio de la forma en que los genes, como el MT-RNR1, afectan la forma en que el organismo interactúa con los medicamentos se denomina farmacogenómica. Los médicos pueden ordenar una prueba farmacogenómica para averiguar qué medicamentos y qué dosis son seguros y más eficaces para usted. 

Las diferencias en el ADN que compone el gen MT-RNR1 pueden aumentar el riesgo de desarrollar pérdida de la audición a causa de los aminoglucósidos. Con una prueba farmacogenómica se detectan estas diferencias. Mediante la prueba, se pueden detectar cambios que ayudan a predecir si tiene un alto riesgo de sufrir pérdida auditiva debido a los aminoglucósidos. Los resultados de la prueba pueden ayudar a su médico y farmacéutico a elegir el tipo o la dosis correcta del medicamento que se le debe administrar. 

Comparta los resultados de sus pruebas farmacogenómicas con todos sus médicos y farmacéuticos.

Después de las pruebas farmacogenómicas

Los resultados de su prueba farmacogenómica de MT-RNR1 lo ubicarán en 1 de los siguientes 2 grupos: 

• Mayor riesgo de ototoxicidad inducida por aminoglucósidos: esto significa que presenta un cambio en el gen MT-RNR1 de alto riesgo que aumenta su probabilidad de desarrollar pérdida auditiva después de tomar estos antibióticos. Alrededor de 2 de cada 1,000 personas pertenecen a este grupo. 
• Riesgo normal de ototoxicidad inducida por aminoglucósidos: esto significa que la prueba no encontró el cambio en el gen MT-RNR1 que aumenta la probabilidad de pérdida de la audición. Alrededor del 99% (99 de cada 100) de las personas pertenece a este grupo. 

Es importante saber que estos antibióticos igual pueden causar pérdida de la audición en las personas del grupo de riesgo menor. Hable con su médico o farmacéutico si tiene preguntas acerca de sus medicamentos, los efectos secundarios o las pruebas farmacogenómicas. 

Obtenga más información sobre los genes que se utilizan para tomar las decisiones respecto a la terapia con medicamentos de los pacientes en St. Jude.  

Si tiene preguntas sobre las pruebas farmacogenómicas realizadas en St. Jude, puede enviar un correo electrónico al Programa de Farmacogenómica Clínica a pharmacogenomics@stjude.org.