متلازمة DICER1

ما متلازمة DICER1؟

إن متلازمة DICER1 هي أحد أنواع الطفرات الجينية. ويمكنها أن تؤدي إلى مخاطر أكبر للإصابة بأنواع معينة من السرطان. ويمكن أن ترتبط بأورام معينة في:

• الكُلى
• الرئتان
• الغدة الدرقية
• المبيضان
• الدماغ
• مناطق أخرى

قد تكون الأورام خبيثة (سرطانية) أو حميدة (غير سرطانية).

ما سبب الإصابة بمتلازمة DICER1؟

يمكن أن تكون متلازمة DICER1 موروثة من الآباء. ويمكن أيضًا أن تكون نتيجة طفرة عشوائية. وهذا يعني أنه لا يوجد استعداد وراثي لدى أي قريب من الدرجة الأولى (والد أو شقيق أو طفل).

لدى الأشخاص الذين لا يعانون من متلازمة DICER1، تحتوي معظم خلايا الجسم على نسختين سليمتين من جين DICER1 (نسخة من كل من الوالدين). يرث الأفراد الذين يعانون من متلازمة DICER1 نسخة سليمة وأخرى معدلة.

إذا كان أحد الوالدين مصابًا بمتلازمة DICER1، فهناك احتمال بنسبة 50% أن يكون طفلكم مصابًا بها أيضًا.

إذا تم تشخيص أحد الوالدين بمتلازمة DICER1 وكانت لديكم أسئلة، فيمكنكم التحدث إلى استشاري وراثي بشأنها.

بإمكانكم العثور على استشاري وراثي بالقرب منكم من خلال الجمعية الوطنية لاستشاريي الوراثة. قد يكون لدى أفراد فريق رعاية طفلكم اقتراحات أيضًا.

ما مدى شيوع متلازمة DICER1؟

تتفاوت التقديرات بشأن مدى انتشار متلازمة DICER1. إنها استعداد تم اكتشافه حديثًا نسبيًا. يحددها أحد التقديرات ما بين إصابة واحدة من كل 2529 شخصًا وإصابة واحدة من كل 10600 شخص. يقيس أطلس جينوم السرطان انتشار متلازمة DICER1 على أنها إصابة واحدة من كل 4600 شخص.

من المهم تذكُّر أن الاستعدادات الوراثية للإصابة بالسرطان نادرة. وهي أحد عوامل حالات سرطان الأطفال بنسبة 5-15% فقط.

ليس كل شخص تم تشخصيه باستعداد وراثي مثل متلازمة DICER1 سيصاب بالسرطان.

كيف يجرى تشخيص الإصابة بمتلازمة DICER1؟

يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة DICER1 من خلال الفحص الجيني.

إذا تم تشخيص أحد الأقارب من الدرجة الأولى بمتلازمة DICER1، فقد يكون من المستحسن بالنسبة إليكم التفكير في إجراء فحص جيني للتأكد من عدم الإصابة بها.

يمكنكم التحدث إلى طبيب أو استشاري وراثي بشأن نوع الفحص الذي قد تحتاجون إليه. من المستحسن تقييم المنافع والمخاطر المحتملة. حيث يختلف وضع كل شخص.

إذا تم تشخيصكم بمتلازمة DICER1، فأخبر أقاربكم من الدرجة الأولى حتى يتم فحصهم إذا رغبوا في ذلك. بسبب صعوبة هذه المحادثات، يمكنكم التحدث إلى استشاري وراثي حول كيفية مناقشة متلازمة DICER1 مع أقاربكم.

من الممكن أن يمثل التشخيص بمتلازمة DICER1 معاناة عاطفية. لا تَنسوا طلب المساعدة إذا احتجتم إليها.

هل يوجد علاج لمتلازمة DICER1؟

لا يوجد علاج لمتلازمة DICER1. وإنما ينبغي للمصابين بهذا الاستعداد الوراثي إجراء فحوصات واختبارات دورية. يمكن أن يتيح ذلك للأطباء اكتشاف السرطانات المحتملة مبكرًا، حيث يكون من الأسهل علاجها.

إليكم بعضًا من الفحوصات والاختبارات التي قد تحتاجون إليها:

• الفحوصات البدنية بالكامل، بما في ذلك:
  • الغدة الدرقية
  • العين
  • أمراض النساء (للأشخاص المولودين كإناث)  
• تصوير الصدر (مثل الأشعة السينية)
• التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ
• الأشعة فوق الصوتية للحوض (للأشخاص المولودين كإناث)

كذلك يوصى باتباع نمط حياة صحي. ومن الجيد الاهتمام بأنفسكم من خلال:

• ممارسة التمارين الرياضية بانتظام (ما لم يوصِ الطبيب بخلاف ذلك)
• اتباع نظام غذائي صحي ومتوازن
• الحصول على قسط كافٍ من النوم
• تجنُّب التدخين (بما في ذلك التدخين السلبي)
• تجنُّب التعرض الزائد للشمس
• الاستخدام الدائم لواقي الشمس

السجل الدولي للورم الأرومي الجنبي الرئوي/متلازمة DICER1

يعمل الباحثون للتعرف على المزيد عن متلازمة DICER1. يمكن لأي شخص تم تشخيصه بالإصابة بها الاشتراك في السجل الدولي للورم الأرومي الجنبي الرئوي/متلازمة DICER1.

للانضمام، ما عليكم سوى إضافة معلوماتكم إلى السجل. يمكنكم أيضًا العثور على مزيد من المعلومات عن البحث الجاري حول متلازمة DICER1 والموارد الأخرى على الموقع.