Меню Закрити

Носійство гемоглобіну D

Що таке носійство гемоглобіну D?

Носійство гемоглобіну D — це зміна (мутація) в гені, який допомагає виробляти гемоглобін в еритроцитах.Усі еритроцити містять гемоглобін. Гемоглобін — це білок, який переносить кисень з легень до всіх частин тіла.

Люди з нормальним гемоглобіном мають лише один тип — гемоглобін A. Люди з носійством гемоглобіну D мають гемоглобін A та гемоглобін D в своїх еритроцитах.

Носійство відрізняється від хвороби

Більшість людей з носійством гемоглобіну D не мають ознак або симптомів хвороби. Зазвичай це носійство не викликає жодних проблем зі здоров'ям.

Люди з носійством гемоглобіну D не мають D-гемоглобінопатії або SD-гемоглобінопатії. Ці захворювання не можуть розвинутись у них пізніше в житті. Але вони можуть передати гени цих захворювань своїм дітям.

  • D-гемоглобінопатія — це спадкове захворювання крові, яке призводить до появи еритроцитів, що містять переважно гемоглобін D. Занадто багато гемоглобіну D може зменшити кількість і розмір еритроцитів в організмі, спричиняючи легку анемію.D-гемоглобінопатія не є формою серповидноклітинної хвороби та зазвичай не викликає серйозних проблем зі здоров'ям.
  • SD-гемоглобінопатія — це тип серповидноклітинної хвороби. Люди з SD-гемоглобінопатією (також називається серповидноклітинною SD-гемоглобінопатією) мають еритроцити, які містять як гемоглобін S, так і гемоглобін D. Деякі типи SD-гемоглобінопатії можуть спричинити серйозні проблеми зі здоров'ям. Тяжкість захворювання залежить від типу гемоглобіну D.

Фактори ризику для носійства гемоглобіну D

Носійство гемоглобіну D частіше зустрічається у людей, чиї предки походять з Індії, або у людей азійського індійського походження. Але людина будь-якої національності чи походження може мати носійство гемоглобіну E.

Аналізи на носійство гемоглобіну D

Простий аналіз крові може показати вам, чи є у вас носійство гемоглобіну D. Ці аналізи часто проводяться в рамках рутинного скринінгу новонароджених. Ваш лікар може запропонувати пройти аналіз, якщо хтось у вашій родині має носійство гемоглобіну D.

Як успадковується носійство гемоглобіну D

Носійство гемоглобіну D передається у спадок. Гени, що відповідають за носійство гемоглобіну D, успадковуються або передаються від батьків до дітей, як колір волосся або колір очей.

Батьки, які мають носійство гемоглобіну D, можуть мати дитину з D-гемоглобінопатією, SD-гемоглобінопатією або D-гемоглобінопатією/бета-таласемією.

Чи буде у дитини це захворювання, залежить від генів обох батьків. Важливо розуміти, як передається носійство гемоглобіну С і як це може вплинути на здоров'я ваших дітей та онуків.

Батьки з носійством гемоглобіну D і батьки з нормальним гемоглобіном без носійства

Якщо один з батьків має носійство гемоглобіну D, а інший має нормальний гемоглобін:

З кожною вагітністю існує 50 % (1 з 2) ймовірність народження дитини з носійством гемоглобіну D.

Ось можливі результати кожної вагітності:

  • 50 % (1 з 2) ймовірність народження дитини з носійством гемоглобіну D
  • 50 % (1 з 2) ймовірність народження дитини без носійства гемоглобіну D
 
Обидва батьки з носійством гемоглобіну D

Якщо обидва батьки мають носійство гемоглобіну D:

З кожною вагітністю існує 25 % (1 з 4) ймовірність народження дитини з D-гемоглобінопатією.

Ось можливі результати кожної вагітності:

  • 25 % (1 з 4) ймовірність народження дитини з D-гемоглобінопатією
  • 50 % (1 з 2) ймовірність народження дитини з носійством гемоглобіну D
  • 25 % (1 з 4) ймовірність народження дитини без носійства або хвороби
 
Один з батьків з носійством гемоглобіну D, а інший - з носійством серповидноклітинної хвороби

Якщо один з батьків має носійство гемоглобіну D, а інший — носійство серповидноклітинної анемії:

З кожною вагітністю існує 25 % (1 з 4) ймовірність народження дитини з хворобою гемоглобіну SD — типом серповидноклітинної анемії.

Люди з гемоглобіном SD мають еритроцити, які містять як гемоглобін S, так і гемоглобін D. SD-гемоглобінопатія – це довічне захворювання, яке може спричинити серйозні проблеми зі здоров'ям. Люди з цією хворобою потребують медичного лікування.

Ось можливі результати кожної вагітності:

  • 25 % (1 з 4) ймовірність народження дитини з носійством гемоглобіну D
  • 25 % (1 з 4) ймовірність народження дитини з носійством серповидноклітинної хвороби
  • 25 % (1 з 4) ймовірність народження дитини з хворобою гемоглобіну SD (серповидноклітинною хворобою)
  • 25 % (1 з 4) ймовірність народження дитини без носійства або хвороби
 
Один з батьків з носійством гемоглобіну D, а інший батько з носійством бета-таласемії

Якщо один з батьків має носійство гемоглобіну D, а інший має носійство бета-таласемії:

З кожною вагітністю існує 25 % (1 з 4) ймовірність народження дитини з D-гемоглобінопатією/бета-нульовою таласемією (Dβ0). D-гемоглобінопатія/бета-нульова таласемія (Dβ0) — це довічне захворювання, яке може призвести до серйозних проблем зі здоров'ям.

Ось можливі результати кожної вагітності:

  • 25 % (1 з 4) ймовірність народження дитини з носійством гемоглобіну D
  • 25 % (1 з 4) ймовірність народження дитини з носійством бета-таласемії
  • 25 % (1 з 4) ймовірність народження дитини з D-гемоглобінопатією/бета-нульовою таласемією
  • 25 % (1 з 4) ймовірність народження дитини без носійства або хвороби
 

Щоб дізнатися більше про особливості носійства гемоглобіну D, зверніться до свого лікаря або генетичного консультанта. Ваша команда з лікування може надати більше інформації про ваш статус носійства та статус носійства вашої дитини.

Основні моменти щодо носійства гемоглобіну D

  • Носійство гемоглобіну D успадковується або передається від батьків до дітей, як колір волосся або колір очей.
  • Люди з носійством гемоглобіну D мають як нормальний гемоглобін А, так і аномальний гемоглобін D в їхніх еритроцитах.
  • Носійство гемоглобіну D не викликає жодних проблем зі здоров'ям.
  • Простий аналіз крові може показати вам, чи є у вас носійство гемоглобіну D.
  • Батьки, які мають носійство гемоглобіну D, можуть мати дитину з D-гемоглобінопатією, SD-гемоглобінопатією або D-гемоглобінопатією/бета-нульовою таласемією.

—
Переглянуто: грудень 2023 року