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Le syndrome de Li-Fraumeni (LFS) est une pathologie rare qui rend les personnes atteintes plus susceptibles de développer un ou plusieurs cancers au cours de leur vie. Il est généralement hérité d'un membre de la famille.
Les cancers les plus courants associés au LFS sont les suivants :
Moins souvent, les personnes atteintes du syndrome de Li-Fraumeni développent d'autres types de cancers incluant :
Le LFS a été reconnu pour la première fois en 1969 par Frederick Li, M.D., et le Dr. Joseph Fraumeni, Jr., MD, dans le cadre d'une étude sur les cancers pédiatriques et familiaux (cancers qui se manifestent au sein des familles) au National Cancer Institute (Institut National du Cancer).
En raison des nombreux types de cancers pouvant affecter les enfants atteints du syndrome de Li-Fraumeni, il est difficile de prédire les types de cancers qui se développeront. Il est également difficile de savoir à quel moment ces cancers apparaîtront.
Le syndrome de Li-Fraumeni est le plus souvent provoqué par des modifications du gène appelé TP53. Environ 70 % des familles atteintes du LFS présenteront une mutation du gène TP53. La mutation empêche le gène de fonctionner correctement. L'une des principales fonctions du gène TP53 est d'empêcher la formation de cancers.
Tous les porteurs d'une mutation du gène TP53 ne développeront pas nécessairement un cancer. Mais les risques sont significativement plus élevés pour ces personnes que pour la population en général.
Le syndrome de Li-Fraumeni peut être suspecté après avoir examiné les antécédents médicaux d'une personne ou de sa famille. Pour connaître les antécédents, un médecin ou un conseiller en génétique posera des questions sur la santé d'une personne et sur la santé d'autres membres de la famille.
Le conseiller en génétique ou le médecin notera quels membres de la famille ont développé des cancers, ainsi que les types de cancers et les âges auxquels ces cancers sont apparus. À partir de ces informations, le conseiller ou le médecin élabore un arbre généalogique et l'examine pour déterminer si :
En cas de suspicion d'un LFS, les patients peuvent décider de subir un prélèvement sanguin afin qu'il soit analysé. Le dépistage est toujours facultatif. L'ADN sera isolé des cellules. Le gène TP53 sera contrôlé pour détecter d'éventuelles anomalies (également appelées mutations). Si une mutation TP53 est constatée, un conseiller en génétique coopérera avec la famille pour déterminer si d'autres membres devraient envisager de se faire dépister.
Un LFS classique est diagnostiqué lorsqu'une personne répond à tous les critères suivants :
Au-delà des critères classiques, un autre ensemble de critères a été proposé pour identifier les familles touchées : il s'agit des critères de Chompret pour le diagnostic clinique du syndrome de Li-Fraumeni. Un diagnostic du LFS et la réalisation du test de la mutation du gène TP53 sont envisagés pour toute personne ayant des antécédents personnels et familiaux et répondant à l'un des 3 critères suivants :
Actuellement, il n'existe aucun moyen de corriger la mutation TP53 associée au LFS. Les cancers résultant du syndrome peuvent généralement être traités. Il est normalement recommandé d'éviter la radiothérapie si cela est possible.
Les personnes atteintes du syndrome Li-Fraumeni sont encouragées à adopter un mode de vie sain et à effectuer régulièrement des examens physiques et des tests de dépistage.
Un mode de vie sain signifie notamment :
Les personnes atteintes du syndrome de Li-Fraumeni doivent également surveiller attentivement les signes et symptômes susceptibles d'indiquer un cancer et les signaler rapidement à leur médecin. Ces signes et symptômes incluent :
Les parents d'enfants atteints du syndrome de Li-Fraumeni doivent surveiller les signes et symptômes de la maladie et consulter un médecin si quelque chose d'inhabituel survient.
Les personnes qui soupçonnent un LFS sont invitées à en informer leur prestataire de soins. Étant donné que le LFS est rare, certains prestataires peuvent ne pas en avoir connaissance.
Il est recommandé que les enfants et les adultes atteints du syndrome de Li-Fraumeni soient étroitement surveillés pour détecter un éventuel cancer. L'objectif est de détecter le cancer au stade le plus précoce et le plus traitable. Il est recommandé de discuter des tests de dépistage du cancer avec un médecin qui connaît bien le syndrome de Li-Fraumeni.
Dépistages du cancer recommandés :
Enfants (jusqu'à 18 ans)
Adultes
Il est difficile d'estimer la fréquence du LFS.
Aux États-Unis, un registre des patients atteints du syndrome de Li-Fraumeni suggère qu'environ 400 personnes issues de 64 familles présentent ce trouble, selon la Genetics Home Reference de la National Library of Medicine.
D'après la Li Fraumeni Syndrome Association, il existe probablement plus de 1 000 familles multigénérationnelles atteintes du LFS dans le monde entier.
Les personnes atteintes du syndrome de Li-Fraumeni ont 1 chance sur 2 ou 50 % de chances de le transmettre à leurs enfants.
La décision de passer un test est personnelle. Avant de prendre une décision, il est fortement conseillé aux personnes qui envisagent d'effectuer des tests génétiques TP53 de solliciter une consultation de conseil génétique auprès de professionnels.
Le dépistage d'un enfant dans une famille atteinte de LFS est une situation complexe, car la décision doit être prise par les parents de l'enfant, avec l'aide de l'équipe de soins. Le conseil peut également aider à gérer les émotions que peuvent éprouver les gens qui apprennent qu'ils sont porteurs.
Si le coût des tests est source de préoccupation, de nombreuses entreprises de dépistage génétique peuvent fournir une assistance financière pour couvrir les coûts des tests génétiques. Les conseillers en génétique peuvent aider les patients à trouver des informations sur ces services.
Dans la mesure où le LFS est si rare, de nombreuses personnes du secteur de la santé, y compris certains médecins, ne connaissent pas les recommandations en matière de soins de santé pour les patients. Cela peut signifier que certains coûts associés au LFS ne sont pas couverts par les compagnies d'assurance.
La Li-Fraumeni Syndrome Association dispose d'une liste de ressources utiles pour les familles.
Pensez à poser les questions suivantes :
Publications/études universitaires appuyant les tests recommandés :
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Révision : novembre 2018
