Качественные тромбоцитопатии

Что такое качественные тромбоцитопатии?

Качественные тромбоцитопатии (КТП) — это редкие нарушения гемостаза, возникающие при нарушении функции тромбоцитов. Тромбоциты — это клетки крови, которые помогают остановить кровотечение.

Симптомы качественных тромбоцитопатий

Признаки и симптомы нарушения функции тромбоцитов могут включать:

• Легкое образование синяков
• Длительное кровотечение после пореза или травмы
• Носовые кровотечения
• Кровоточивость дёсен
• Обильные или длительные менструальные кровотечения
• Необычно сильное или длительное кровотечение после операции, родов, обрезания или стоматологических вмешательств

Симптомы качественных тромбоцитопатий могут различаться у разных людей. Однако обычно они имеют лёгкую или среднюю степень тяжести.

Причины качественных тромбоцитопатий

Качественные тромбоцитопатии могут быть наследственными, то есть передаваться от родителей к детям из-за изменения (мутации) гена. В некоторых случаях это нарушение развивается в более позднем возрасте (приобретённое). Некоторые приобретённые качественные тромбоцитопатии могут быть вызваны лекарственными препаратами.

Качественная тромбоцитопатия может быть вызвана отсутствием или дефектом белка на поверхности мембраны тромбоцита. Или это может быть вызвано дефицитом или нарушением структуры гранул тромбоцитов либо их содержимого (так называемый дефицит тромбоцитарного пула). Гранулы тромбоцитов — это небольшие мешочки внутри тромбоцитов, в которых хранятся белки и другие химические вещества. Некоторые дефициты тромбоцитарного пула возникают, когда тромбоциты не высвобождают содержимое гранул в кровоток. Другие виды дефицита возникают из-за отсутствия самих гранул.

Как тромбоциты помогают остановить кровотечение

Тромбоциты помогают остановить кровотечение посредством последовательности этапов, в результате которых образуется тромбоцитарная пробка.

• Когда кровеносный сосуд повреждается, тромбоциты активируются и направляются к месту повреждения.
• Тромбоциты прикрепляются к кровеносному сосуду и высвобождают химические вещества из гранул в кровоток.
• Эти химические вещества дают сигнал другим тромбоцитам объединяться и склеиваться друг с другом. В результате образуется тромбоцитарная пробка.
• Химические вещества внутри гранул также помогают повреждённым кровеносным сосудам сужаться (сокращаться), что способствует остановке кровотечения.
• Сетка из фибрина покрывает тромбоцитарную пробку и удерживает её на месте.

Диагностика качественных тромбоцитопатий

Качественные тромбоцитопатии диагностируются на основании семейного и медицинского анамнеза вашего ребёнка, данных физикального обследования и лабораторных анализов. Ваш врач может спросить вас о любых изменениях, связанных с кровотечениями или появлением синяков, недавних заболеваниях или лекарственных препаратах, которые принимает ваш ребёнок.

Обследования могут включать:

• Общий анализ крови (ОАК) для определения количества и размера клеток крови
• Анализы на факторы свертывания крови для определения уровня отдельных факторов свертывания в крови
• Тесты функции тромбоцитов для оценки их работы
• При необходимости могут быть выполнены дополнительные исследования, такие как генетическое тестирование или специализированные лабораторные исследования.

Лечение качественных тромбоцитопатий

Если у вашего ребёнка качественная тромбоцитопатия, обычно его лечит гематолог — врач, специализирующийся на лечении заболеваний крови. Большинству людей с качественной тромбоцитопатией лечение требуется только во время хирургических вмешательств, стоматологических процедур или после травмы.

Лечение может включать:

• Антифибринолитические препараты  для остановки кровотечений
• Десмопрессин  для повышения уровня факторов свертывания крови. Этот препарат может быть неэффективен при дефиците альфа-гранул.
• Переливание тромбоцитов  для увеличения количества тромбоцитов

Если у вашего ребёнка есть тромбоцитарное расстройство, ему не следует принимать некоторые лекарственные препараты без указания медицинского работника. Некоторые лекарственные препараты повышают риск кровотечения. К ним относятся аспирин, нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), такие как ибупрофен и напроксен, а также препараты, разжижающие кровь. Эти препараты могут усиливать симптомы кровотечения.

Вопросы, которые следует задать вашей лечащей команде

• Как качественные тромбоцитопатии могут повлиять на повседневную жизнь моего ребёнка?
• Какой тип КТП у моего ребёнка?
• На какие признаки или симптомы КТП следует обращать внимание и когда необходимо обратиться за медицинской помощью?
• Какие варианты лечения доступны для контроля состояния моего ребёнка и каковы возможные побочные эффекты?
• Есть ли какие-либо виды деятельности или лекарственные препараты, которых моему ребёнку следует избегать?
• Следует ли членам семьи пройти обследование на наличие тромбоцитарного расстройства?
• Может ли заболевание моего ребёнка передаться его детям в будущем?

Сопутствующие материалы